عامل ژنتیکی کم خونی ارثی کشف شد

۱۳۸۷/۰۱/۲۷ - ۰۰:۰۰ - کد خبر: 10344
عامل ژنتیکی کم خونی ارثی کشف شد

مارک فلمینگ و نانسی اندروز از بیمارستان کودکان بوستن که نتایج تحقیقات خود را در تازه ترین شماره مجله "Nature Genetics" منتشر کرده اند، ژن شکل نادری از کمبود آهن ارثی را کشف کردند که می تواند توضیحات کلیدی در خصوص نوعی کم خونی که به آهن مکملی که در رژیم غذایی وجود دارد پاسخ نمی دهد، ارائه کند و در نتیجه استراتژیهای جدیدی را در خصوص درمان این بیماری ارثی نشان دهد.

این دانشمندان تعداد قابل توجهی از کودکان دارای کم خونی را ثبت کردند که نه به آهن مکمل خوراکی و نه به تزریق وردیدی آهن پاسخ نمی دادند.

سپس کشف کردند که علت این کم خونی ناشی از کمبود آهن، ژنی با عنوان TMPRSS6 است که تاکنون ناشناخته باقی مانده بود.

این بیماری زمانی تشخیص داده شد که کودکان مورد بررسی، یک رژیم غذایی متعادل کننده آهن خون را دریافت کردند و نتوانستند آهن موجود در این رژیم غذایی مکمل را جذب کنند و همچنان کم خونی مزمن در آنها مشاهده شد.

سپس این محققان با بررسی دلایل ژنتیکی این مسئله در پنج خانواده ای که در آنها افراد مبتلا به کم خونی دیده می شد، مجموعه ای از جهشهای ژنتیکی را روی ژن TMPRSS6 (تبدیل غشایی سرین پروتئاز اس. 6) اعضای این خانواده ها شناسایی کردند.
در حقیقت افراد دارای این جهشها به این نوع نادر کم خونی ارثی مبتلا بودند.

نظر خود را بنویسید
(ضروری)
(ضروری)
CAPTCHA Imagereload
0.40432s, 18q