به گزارش سلامت نیوز به نقل از مای کلیولند کلینیک، بیماری تای ساکس یک بیماری ژنتیکی است. Tay-Sachs به دلیل دریافت دو ژن HEXA معیوب، یکی از هر والدین، توسط نوزاد ایجاد می شود. علائم بیماری تای ساکس شامل ناتوانی در رسیدن به نقاط عطف حرکتی، مانند نشستن و ایستادن است. نوزادانی که با تای ساکس متولد می شوند اغلب در سنین پایین می میرند. آزمایش ژنتیک می تواند به شما در تصمیم گیری برای تنظیم خانواده کمک کند.

بیماری تای ساکس چیست؟

بیماری تای ساکس سلول های عصبی مغز و نخاع را تحت تاثیر قرار می دهد. نوزادان مبتلا به Tay-Sachs فاقد آنزیم خاصی هستند که پروتئینی است که باعث واکنش های شیمیایی در سلول ها می شود. فقدان آنزیم هگزوزامینیداز A باعث تجمع یک ماده چرب می شود. تجمع این ماده، GM2 ganglioside، منجر به علائم Tay-Sachs مانند ضعف عضلانی می شود.

تای ساکس یک بیماری ژنتیکی است. این به دلیل تغییرات در یک جفت ژن به ارث رسیده از والدین ایجاد می شود. این یک بیماری پیشرونده است، یعنی با گذشت زمان بدتر می شود. کودکانی که با تای ساکس متولد می شوند، معمولاً در سن 4 سالگی می میرند. هیچ درمانی وجود ندارد، درمان با هدف حمایت از کودک و راحت نگه داشتن او.

آزمایش ژنتیک برای زوج هایی که ممکن است با خطر بیشتری برای بچه دار شدن با تای ساکس مواجه شوند، در دسترس است. آزمایشات ژنتیک و مشاوره می تواند به والدین آینده کمک کند تا تصمیمات آگاهانه ای در مورد تنظیم خانواده بگیرند.

چه کسی در معرض خطر تای ساکس است؟

افراد در سراسر گروه های نژادی و قومی می توانند حامل یک تغییر ژنتیکی مرتبط با بیماری تای ساکس باشند. اما در میان افراد یهودی تبار اشکنازی (اروپای شرقی) بسیار رایج است.

سایر جمعیت‌هایی که تعداد بیشتری از افراد ناقل تغییرات ژنتیکی ایجادکننده بیماری را دارند عبارتند از:

• کانادایی های فرانسوی
• Cajuns (از لوئیزیانا)
• آمیش های قدیمی (در پنسیلوانیا)
• کسانی که اصل و نسب ایرلندی دارند. برخی از مطالعات نشان داده اند که آنها 1 در 50 شانس حامل چنین ژنی را دارند.

بیماری تای ساکس چقدر شایع است؟

برای افرادی که از پس زمینه های پرخطر نیستند، حدود 1 نفر از هر 300 نفر حامل تغییر ژنتیکی (یا ژن متفاوت) تای ساکس هستند. برای افراد یهودی تبار اشکنازی:

• از هر 30 نفر 1 نفر حامل این ژن هستند.
• از هر 3600 نوزاد یک نفر مبتلا می شود.

تای ساکس چه اشکالی دارد؟

انواع مختلفی از بیماری تای ساکس وجود دارد و بستگی به زمان بروز علائم دارد. خانواده ها معمولا فقط یک شکل از این بیماری را دارند. بنابراین اگر کودکی تای ساکس شیرخوارگی داشته باشد، بعید است که خواهر و برادرهای بزرگتر به تای ساکس نوجوانی یا دیررس مبتلا شوند:

• تای ساکس نوزادی: این رایج ترین شکل تای ساکس است. کودکان حدود 6 ماهگی دچار علائم می شوند.
• تای ساکس نوجوانان: کودکان در سنین 2 تا 5 سالگی علائم را بروز می دهند. این شکل بسیار نادر است.
• تای ساکس مزمن: کودکان قبل از 10 سالگی علائم را نشان می دهند.
• تای ساکس با شروع دیررس: علائم می تواند در سال های نوجوانی یا اوایل بزرگسالی ظاهر شود. آنها همچنین می توانند بعداً رشد کنند. این نوع بیماری ممکن است امید به زندگی را تحت تاثیر قرار ندهد. همچنین یک شکل بسیار نادر از Tay-Sachs است.

آیا بیماری های مشابه وجود دارد؟

علائم و پیشرفت تای ساکس مانند بیماری ساندوف است که یک بیماری ارثی دیگر است. بیماری ساندوف شامل هگزوسامینیداز A و آنزیم دوم به نام هگزوزآمینیداز B است.

چه چیزی باعث بیماری تای ساکس می شود؟

Tay-Sachs از یک نوع بیماری (تغییر) به ژن HEXA می آید. هر نوزاد دو نسخه از ژن HEXA دارد، یکی از پدر بیولوژیکی و دیگری از مادر بیولوژیکی.

تای ساکس زمانی اتفاق می‌افتد که هر دو والدین یک ژن HEXA متفاوت داشته باشند و آن را منتقل کنند. این بدان معناست که هیچ کپی از ژن HEXA نوزاد به خوبی کار نمی کند. پزشکان به این کمبود هگزوزامینیداز A یا کمبود هگز A می گویند.

حامل Tay-Sachs بودن به چه معناست؟

یک حامل، یک نسخه فعال از ژن HEXA و یک نسخه با یک نوع بیماری زا دارد. ناقلین بیماری را ندارند یا علائمی از خود نشان نمی دهند، زیرا بدن آنها می تواند به ژن فعال تکیه کند. اما اگر دو ناقل با هم فرزند داشته باشند، موارد زیر وجود دارد:

• 25٪ (1 از 4) احتمال دارد که کودک هیچ گونه ژن HEXA را به ارث نبرد. کودک تای ساکس ندارد یا ناقل نخواهد بود.
• 50٪ (1 در 2) احتمال دارد که کودک یک ژن متفاوت را از یکی از والدین دریافت کند. وقتی این اتفاق بیفتد، کودک ناقل خواهد بود اما تای ساکس را نخواهد داشت. از آنجایی که آنها حامل هستند، ممکن است آن را به فرزندان خود منتقل کنند.

25% (1 از 4) احتمال دارد که کودک یک ژن متفاوت را از هر دو والدین دریافت کند. در این حالت کودک مبتلا به بیماری تای ساکس است.

علائم معمول بیماری تای ساکس چیست؟

علائم شایع ترین شکل تای ساکس زمانی شروع می شود که نوزادان در حدود 3 تا 6 ماهگی هستند. با بزرگتر شدن کودک علائم همچنان پیشرفت می کنند. کودکان اغلب به نقاط عطف رشد خود نمی رسند.

علائم در 3 تا 6 ماهگی:

• افزایش واکنش مبهوت کننده
• تون عضلانی کم
• ضعف عضلانی
• انقباضات ناگهانی ماهیچه های بزرگ هنگام به خواب رفتن، به نام تکان های میوکلونیک

علائم در 6 تا 10 ماهگی:

• کاهش حرکت چشم و تماس چشمی
• عدم توجه
• از دست دادن توانایی انجام وظایفی که قبلاً می توانستند انجام دهند، مانند نشستن
• نرسیدن به نقاط عطف حرکتی (نشستن به تنهایی، بالا کشیدن تا ایستادن، برداشتن اشیا با تمام انگشتان)
• نقطه قرمز گیلاسی در چشم، که پزشکان می توانند در طول معاینه چشم ببینند

علائم در 8 تا 10 ماهگی:

• حرکت کمتر
• پاسخگویی کمتر
• از دست دادن بینایی
• شروع تشنج

در حدود یک سال و نیم (18 ماهگی)، اندازه سر کودک شروع به رشد می کند. هنگامی که آنها 2 ساله هستند، اغلب در بلع مشکل دارند. آنها ممکن است در نهایت در حالت بی پاسخی قرار بگیرند. این بدان معناست که آنها عملکرد مغزی زیادی ندارند. سن مرگ معمولا بین 2 تا 4 سالگی است. پنومونی اغلب علت مرگ است.

سایر اشکال تای ساکس چگونه پیشرفت می کنند؟

در موارد کمتر، ممکن است فردی شکل دیگری از Tay-Sachs داشته باشد که همچنین ناشی از کمبود هگزوزامینیداز A است. این اشکال دیگر به طور متفاوت پیشرفت می کنند و ممکن است شامل علائم اضافی باشند:

کمبود هگزوزامینیداز A جوان:

• علائم دیرتر از تای ساکس شیرخواران کلاسیک، معمولاً بعد از 2 سالگی ایجاد می‌شوند.
• کودکان آتاکسی (مشکل در راه رفتن) و عدم هماهنگی دارند.
• علائم دیگر مانند تای ساکس کلاسیک است، اگرچه لکه قرمز گیلاسی در چشم کمتر رایج است.
• کودکان ممکن است تا سال های نوجوانی زندگی کنند.

کمبود مزمن هگزوزامینیداز A:

• این وضعیت معمولاً قبل از 10 سالگی ایجاد می شود.
• کودکان به اندازه تای ساکس کلاسیک مهارت های حرکتی خود را از دست نمی دهند.
• در مراحل بعدی بیماری بر مهارت های شناختی و کلامی تأثیر می گذارد.
• کودکان ممکن است تا اواخر نوجوانی زندگی کنند.

کمبود هگزوزامینیداز A با شروع دیررس:

• افراد مبتلا به این عارضه ضعف و تحلیل عضلانی آهسته اما پیشرونده را تجربه می کنند.
• همچنین ممکن است در صحبت کردن واضح، مشکلات تفکر، حافظه و تمرکز و زوال عقل مشکل داشته باشند.
• تا 40 درصد از مردم مشکلات روانی دارند، حتی اگر زوال عقل نداشته باشند.
• امید به زندگی بسیار متفاوت است. برخی از افراد یک طول عمر معمولی دارند.

بیماری تای ساکس چگونه تشخیص داده می شود؟

برای تشخیص بیماری Tay-Sachs، پزشک یک آزمایش خون انجام می دهند. آنها سطح هگزوزامینیداز A را در بدن اندازه گیری می کنند. در کودک مبتلا به Tay-Sachs کلاسیک، این پروتئین عمدتا یا به طور کامل از بین می رود. افراد مبتلا به سایر اشکال این بیماری سطح آنها کاهش یافته است.

یک پزشک ممکن است معاینه چشمی را نیز انجام دهد تا ببیند آیا کودک دارای لکه قرمز گیلاسی کلاسیک در چشم است یا خیر.

چگونه مشاوره ژنتیک می تواند به خانواده های در معرض خطر بیماری تای ساکس کمک کند؟

مشاوره ژنتیک برای موارد زیر در دسترس است:

• والدین و بستگان کودکان مبتلا به تای ساکس
• افرادی که نگران بودند به دلیل قومیت خود ناقلان تای ساکس باشند

نحوه عملکرد مشاوره ژنتیک:

• یک مشاور ژنتیک گزینه‌های غربالگری را توضیح می‌دهد (تست‌هایی که می‌تواند تشخیص دهد که آیا شما ناقل هستید).
• شما تحت آزمایش قرار می گیرید که اغلب شامل خون گیری می شود.
• مشاور ژنتیک شما نتایج را با شما تفسیر و بحث می کند. مشاور به شما کمک می کند تا بفهمید نتایج برای شما و خانواده شما چه معنایی دارد. آنها همچنین می توانند شما را از طریق هر تصمیمی که ممکن است نیاز داشته باشید راهنمایی کنند.

همچنین می توانید باپزشک خود در مورد موارد زیر صحبت کنید:

• تشخیص قبل از تولد: آزمایشاتی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی (نمونه برداری از جفت) و آمنیوسنتز (نمونه گیری مایع آمنیوتیک) می تواند تای ساکس را در جنین در حال رشد تشخیص دهد.
• تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی: متخصصان آزمایشاتی را روی جنین ها قبل از کاشت (قرار دادن) در رحم انجام می دهند. آنها این کار را انجام می دهند تا ببینند آیا جنین ها حامل Tay-Sachs هستند یا خیر.

چه زمانی باید آزمایش ژنتیک تای ساکس را انجام دهم؟

بهترین زمان برای انجام مشاوره و آزمایش ژنتیک قبل از بارداری است. به این ترتیب، تمام اطلاعاتی را که برای گرفتن بهترین تصمیم برای خود و خانواده تان نیاز دارید، در اختیار خواهید داشت.

بیماری تای ساکس چگونه درمان می شود؟

هیچ درمانی برای بیماری تای ساکس وجود ندارد. هدف گزینه های درمانی کنترل برخی از علائم است. برای مثال، پزشک شما ممکن است دارویی برای کنترل تشنج تجویز کند. سایر اقدامات درمانی شامل ارائه تغذیه مناسب و هیدراتاسیون است. کودکان نیز تا حد امکان راحت هستند. محققان به بررسی گزینه های مراقبت بیشتری ادامه می دهند.

آیا می توان از بیماری تای ساکس پیشگیری کرد؟

هیچ راهی برای پیشگیری از بیماری تای ساکس وجود ندارد. این یک بیماری ارثی است. کودکان آن را از دریافت دو ژن متفاوت از والدین خود دریافت می کنند. بهترین راه برای جلوگیری از تای ساکس انجام آزمایش ژنتیک قبل از بارداری است. مشاوره قبل از بارداری با پزشک می تواند به شما در برنامه ریزی برای بارداری آینده کمک کند.

چشم انداز کودکان مبتلا به بیماری تای ساکس چیست؟

اکثر اشکال بیماری تای ساکس کشنده هستند. کودکان مبتلا به Tay-Sachs اغلب در سن 5 سالگی از دنیا می روند. تیم مراقبت از فرزند شما در مورد مسائل پایان زندگی با شما صحبت خواهد کرد. آنها شما را در تصمیم گیری در مورد چگونگی و محل مراقبت از فرزندتان راهنمایی می کنند. آنها همچنین در مورد آنچه که شما ترجیح می دهید اگر ریه های فرزندتان کار نمی کند، صحبت می کنند.

چگونه می توانم از فرزندم مبتلا به بیماری تای ساکس مراقبت کنم؟

بهترین راه برای مراقبت از فرزندتان این است که علائم او را مدیریت کنید و راحت نگه دارید. تیم مراقبت شما در موارد زیر با شما کار خواهد کرد:

• کمک به تنفس: بسیاری از کودکان مبتلا به تای ساکس مشکلات تنفسی دارند. آنها ممکن است به عفونت ریه مبتلا شوند زیرا بزاق بیش از حد دارند و در بلع مشکل دارند. داروهای مختلف، دستگاه ها یا موقعیت بدن می توانند به کودک شما کمک کنند تا راحت تر نفس بکشد.
• تغذیه: یک آسیب شناس گفتار زبان می تواند به کودک شما کمک کند تا تکنیک های خوردن و نوشیدن را بیاموزد. با بدتر شدن بلع، کودک شما ممکن است به لوله تغذیه نیاز داشته باشد.
• کنترل تشنج: متخصص مغز و اعصاب می تواند به شما در یافتن برنامه درمانی مناسب برای کنترل تشنج کمک کند.
• تحریک حسی: کودکان مبتلا به تای ساکس مشکلات حسی دارند (مشکلاتی در حواس پنجگانه آنها). می توانید موسیقی، موبایل های براق، رایحه های آرامش بخش و مواد نرم را امتحان کنید تا به تحریک حواس آنها کمک کند.

چه زمانی باید به پزشک خود مراجعه کنم؟

با پزشک خود صحبت کنید اگر:

• شما در حال برنامه ریزی برای بارداری هستید: اگر به باردار شدن فکر می کنید و در معرض خطر بالای بیماری تای ساکس هستید، با پزشک خود صحبت کنید. خطر بالا می تواند به این معنی باشد که شما دارای پیشینه یهودی اشکنازی هستید. همچنین می تواند به این معنی باشد که شما یا شریک زندگیتان سابقه تای ساکس در خانواده خود دارید، یا یکی یا هر دوی شما ناقل تای ساکس هستید.
• در دوران بارداری نگرانی هایی دارید: اگر باردار هستید و فکر می کنید که کودک شما ممکن است تای ساکس داشته باشد، با یک پزشک تماس بگیرید.
• علائمی را در کودک خود مشاهده می کنید: اگر نگران هستید که فرزندتان علائم تای ساکس را نشان دهد، مانند نرسیدن به موقع به نقاط عطف، با پزشک کودک خود صحبت کنید.

چه چیز دیگری باید از پزشک خود بپرسم؟

اگر در معرض خطر بالای بچه دار شدن با Tay-Sachs هستید، ازپزشک خود بپرسید:

• شانس من برای بچه دار شدن با تای ساکس چقدر است؟
• آیا باید آزمایش ژنتیک انجام دهم؟
• چگونه می توانم خطر بچه دار شدن خود را با تای ساکس کاهش دهم؟
• اگر من و شریکم هر دو ناقل باشیم چه؟
• آیا درمان هایی برای نوزادان متولد شده با تای ساکس وجود دارد؟

تشخیص قبل از زایمان

مادران باردار می توانند آزمایش بدهند تا مشخص شود که جنین آنها کمبود آنزیم هگز آ دارد یا خیر. اگر در آزمایش ها مشخص شود که جنین هگز آ ندارد، او به بیماری تای-ساکس مبتلا می شود. ولی اگر در آزمایش ها آنزیم هگز آ کشف شد، نوزاد این بیماری را نخواهد داشت.

بین هفته های دهم تا دوازدهم بارداری، مادر باردار می تواند آزمایش نمونه برداری CVS بدهد که در این آزمایش با یک سرنگ یا لوله کوچک، نمونه کوچکی از جفت گرفته می شود.

بین هفته های پانزدهم تا هجدهم بارداری، مادر می تواند آزمایش آمنیوسنتز بدهد تا از وجود یا عدم وجود ژن تای-ساکس مطمئن شود. در این آزمایش، سرنگی به شکم مادر زده می شود و نمونه ای از مایع آمنیوتیک که جنین در آن قرار دارد، گرفته می شود.