سلامت نیوز: یک دکترای ژنتیک بالینی با اشاره به اینکه 15 درصد از بارداری‌های شناخته شده منجر به سقط می‌شود که 50 درصد از این تعداد به علت ناهنجاری‌های کروموزومی است، گفت: آنالیز کروموزومی در تمامی زوجینی که سه یا تعداد بیشتری خاتمه حاملگی خودبخودی را تجربه می‌کنند، یک اقدام پزشکی استاندارد است.

به گزارش سلامت نیوز به نقل از ایسنا، دکتر روشنک جزایری ، با بیان اینکه برای هر کودک دارای ناهنجاری‌های چندگانه مادرزادی مطالعات کروموزومی باید انجام شود، گفت: این امر به چند دلیل دارای اهمیت است چرا که مشخص شدن یک تشخیص کروموزومی از تحقیقات بالقوه نامطلوب دیگر جلوگیری می‌کند.

وی با اشاره به اینکه یک تشخیص کروموزومی باید تامین اطلاعات صحیح در رابطه با خطر تکرار در برادر‌ها و خواهر‌های دیگر را تسهیل کند، گفت: اگرچه گفتن این نکته به والدین که فرزندشان دارای یک ناهنجاری کروموزومی است برای آنها آزاردهنده است اما آنها اغلب به خاطر این که توضیحی برای مشکل فرزندشان یافته‌اند تسکین می‌یابند.

مشکلات یادگیری بدون توجیه

این دکترای ژنتیک بالینی ناهنجاری‌های کروموزومی را عامل حداقل یک سوم از 50 درصد مشکلات یادگیری وابسته به عوامل ژنتیکی عنوان کرد و گفت: اگرچه بسیاری از کودکان دارای ناهنجاری کروموزومی، ویژگی‌های دیگری همچون عقب افتادگی رشد و آنومالی‌های فیزیکی دارند ولی همیشه به این صورت نیست.

جزایری افزود: اگر سندرم ایکس شکننده یکی از احتمالات باشد، مهم است که به اطلاع آزمایشگاه سیتوژنتیک رسانده شود تا شرایط صحیح کشت استفاده شود، هرچند امروزه در بسیاری از مراکز، سندرم ایکس‌شکننده با روش‌های مولکولی تشخیص داده می‌شود، نه بررسی کروموزومی.

وی یادآور شد: اگر کاریوتایپ استاندارد و سندرم ایکس شکننده منفی باشد، بسیاری از ژنتیک دانان امروزه آنالیز پروب‌های مولتی مری را در خواست می‌کنند، به ویژه اگر تاریخچه مثبت خانوادگی از مشکلات یادگیری وجود داشته باشد 

ابهام جنسی در بدو تولد

جزایری با تاکید بر اینکه تولد کودکی با ابهام دستگاه تناسلی باید به عنوان یک اورژانس پزشکی در نظر گرفته شود، گفت: این امر نه تنها به خاطر اضطراب ناگریز والدین است بلکه به خاطر اهمیت عدم تشخیص‌ هایپرپلازی مادرزادی آدرنال نوع از دست‌دهنده نمک می‌باشد که به طور بالقوه تهدیدکننده زندگی است.

وی خاطرنشان کرد: اختلالات تکوین جنسی که بعد‌ها در زندگی ظاهر می‌شود نظیر مشکلات تاخیر بلوغ، آمنوره اولیه (نبود قاعدگی) یا ژنیکوماستی (بزرگ شدن پستان هات) مردان نیز اندیکاسین‌های قوی برای آنالیز کروموزومی به عنوان اولین مرحله بررسی‌ها هستند.

این دکترای ژنتیک بالینی گفت: چنین آزمایشی می‌تواند بیماری‌هایی جون سندرم ترنر (45,X) یا سندرم کلاین فلتر (47.xxx) را تشخیص دهد در غیر این صورت کاریوتایپ طبیعی، جستجو برای دیگر توضیحات ممکن همچون یک ناهنجاری اندو کرین (هورمنی) را القا می‌کند.

ناباروری و سقط مکرر

جزایری با بیان اینکه در ناباروری ناخواسته توجیه نشده باید مطالعات کروموزومی درخواست شود، تصریح کرد: این آزمایش به ویژه اگر تحقیقات شواهد آزوسپرمی (نبود اسپرم) در شریک مذکر را مشخص کند ضرورت دارد.

وی با اشاره به اینکه حداقل 5 درصد از چنین مردانی با استفاده از این آزمایش مشخص می‌شود که سندرم کلاین فلتر دارند، گفت: در حالت بسیار نادرتر یک بازآرایی پیچیده کروموزومی نظیر یک جابجایی می‌تواند باعث آشفتگی چنان شدید مکانیکی در میوز شود که نارسایی کامل گامت‌سازی را در پی داشته باشد.

جزایری با تاکید بر اینکه حداقل 15 درصد کل حاملگی‌های شناخته شده به سقط خودبخودی ختم می‌شود، گفت: در 50 درصد از موارد این اتفاق به خاطر یک ناهنجاری کروموزومی است.

این دکترای ژنتیک بالینی افزود: متاسفانه برخی از زوجین خاتمه در حاملگی مکرر را تجربه می‌کنند که اغلب به صورت سه یا تعداد بیشتری سقط خودبه‌خودی تعریف می‌شود.

وی با اشاره به اینکه اغلب هیچ توجیهی برای این مشکل پیدا نمی‌شود، گفت: بسیاری از چنین زوجینی در نهایت حاملگی‌های موفقی دارند اما در 3 تا 6 درصد از این موارد یکی از آنها دارای یک باز آرایی کروموزومی هستند که در اثر بد تفکیکی در میوز استعداد عدم تعادل شدید ایجاد می‌کند. در نتیجه امروزه ارائه آنالیز کروموزومی در تمامی زوجینی که سه یا تعداد بیشتری خاتمه حاملگی خودبخودی را تجربه می‌کنند، یک اقدام پزشکی استاندارد است.

مرگ نوزاد بدون توجیه

جزایری گفت: وجود عقب افتادگی رشد و حداقل یک ناهنجاری مادرزادی در یک تولد مرده یا مرگ نوزادی، اندیکاسیون مطالعه کروموزومی براساس آنالیز خون یا پوست گرفته شده از نوزاد، قبل یا در زودترین زمان پس از مرگ است.

وی با بیان اینکه فیبروبلاست‌های پوست چندین روز پس از مرگ قابلیت زنده ماندن دارند، گفت: ناهنجاری‌های کروموزومی 5 درصد کل تولد‌های مرده و مرگ‌های نوزادی به شمار می‌رود و تمامی این نوزادان دارای ناهنجاری‌های چند گانه هستند که بلافاصله عاملیت کروموزومی را پیشنهاد می‌کند.

احتمال بدخیمی

این دکترای ژنتیک بالینی گفت: انواع خاصی از لوکمی‌ها و بسیاری از تومور‌های توپر همچون رتینو بلاستوما و تومور ویلمز با ناهنجاری‌های اختصاصی کروموزومی همراه هستند که می‌تواند هم ارزش تشخیصی داشته باشد.