مشاوره ژنتيك را جدي بگيريم

۱۳۹۳/۰۲/۱۲ - ۱۱:۵۷ - کد خبر: 110933
مشاوره ژنتيك را جدي بگيريم

سلامت نیوز: امروزه با پيشرفت قابل توجه علوم پزشكي و بهداشتي، پيشگيري از بيماري‌هاي عفوني، رعايت بهداشت فردي و بهبود تغذيه بروز بسياري از بيماري‌ها كنترل شده، اما همچنان حدود 40 تا 50 درصد مرگ و مير نوزادان و كودكان به دليل مشكلات ژنتيكي است.

لذا بهترين راه براي جلوگيري از تولد نوزاد بيمار، انجام مشاوره‌‌ ژنتيك، بخصوص قبل از ازدواج و انجام آزمايش‌هاي غربالگري جنين طي دوران بارداري است.
در كشور ايران 5 درصد جمعيت با معلوليت‌هاي مختلف مواجه مي‌باشند كه نيمي از آنها ژنتيكي است.
اغلب اين بيماري‌هاي ژنتيكي نه تنها درمان ندارند، بلكه معلوليت، ناتواني و رنجوري را در تمام طول عمر به همراه دارند.
عقب‌ماندگي ذهني، ناشنوايي و نابينايي از مهم‌ترين اختلالات ژنتيكي به شمار مي‌آيند كه علت شايع آن، ازدواج فاميلي است. يكي از اصلي‌ترين اهداف مشاوره ژنتيك، مشخص كردن خطر وقوع يا تكرار يك بيماري ارثي در هر حاملگي است.
مشاوره ژنتيك قبل از ازدواج، چه فاميلي و چه غير فاميلي ضروري است، زيرا خطر بروز ناهنجاري ژنتيكي در ازدواج‌هاي غير فاميلي با فراواني كمتر از ازدواج‌هاي فاميلي همچنان وجود دارد.
مشاوره ژنتيك براساس اطلاعات دريافتي از مراجعين، رسم شجره‌نامه و تعيين نحوه‌ توارث بيماري، درصد خطر را اعلام مي‌نمايد. همچنين نوع بيماري ژنتيكي را تشخيص و راهكارهاي پيشگيري از بروز بيماري را در اختيار زوجين قرار مي‌دهد.
با مراجعه به مشاورين ژنتيك، قبل از ازدواج و بارداري و يا در مراحل اوليه‌ بارداري، مي‌توان از تولد نوزاد بيمار جلوگيري كرد و نسلي سالم را به خود و جامعه هديه كرد.

آيا مشاوره ژنتيك همان آزمايش ژنتيك است؟
متاسفانه بسياري از مراجعه كنندگان، مشاوره ژنتيك را آزمايش و مركز مشاوره ژنتيك را آزمايشگاه مي‌دانند.
آيا وقتي شما تب داريد در ابتدا به پزشك مراجعه مي‌نماييد و يا جهت انجام آزمايش به آزمايشگاه مراجعه مي‌كنيد؟ بديهي است كه جهت تشخيص نوع بيماري، پزشك پس از گرفتن تاريخچه بيماري، معاينه و بررسي‌هاي لازم را به عمل مي‌آورد و تشخيص اوليه را مطرح مي‌كند و جهت تاييد تشخيص، آزمايش درخواست مي‌كند و اين مراحل در مشاوره ژنتيك هم انجام مي‌شود. پزشك مشاوره ژنتيك، اطلاعات لازم را از خانواده مي‌گيرد و پس از ترسيم شجره‌نامه خطر تكرار بيماري در زوجين مورد مشاوره را اعلام مي‌نمايد و در صورت وجود بيمار، معلول و يا عقب ماندگي ذهني در خانواده ابتدا نوع بيماري همراه معلوليت و يا عقب‌ماندگي ذهني بايد تعيين گردد.
همانطور كه مي‌دانيد عقب‌ماندگي ذهني نشانه‌ بيماري است و بيماري‌هاي زيادي مي‌توانند با اين علامت خود را نشان دهند و در صورتي مي‌توان پيشگيري از اين بيماري‌ها را در نسل بعدي انجام داد كه جهش ژنتيكي در اين بيماري خاص انجام شود و با انجام مراحل فوق امكان انجام آزمايش تشخيص قبل از تولد در دوران بارداري در خصوص همان بيماري كه جهش ژنتيكي تعيين شده وجود خواهد داشت و بديهي است در صورت تشخيص بيماري‌ كه باعث عسر و حرج خانواده شود با مراجعه خانم باردار به مراكز پزشكي قانوني، اجازه سقط قانوني براي سنين زير 20 هفته صادر مي‌شود و تمام تلاش پزشكان مشاوره ژنتيك اعلام خطر تكرار بيماري به زوجين قبل از ازدواج، جهت اخذ بهترين تصميم‌گيري در زندگي آنان مي‌باشد.
بياييد با انجام مشاوره ژنتيك قبل از ازدواج، فرزندان سالمي به نسل آينده هديه كنيم.

منبع:‌ مجله کودک سالم

نظر خود را بنویسید
(ضروری)
(ضروری)
CAPTCHA Imagereload
0.16107s, 20q