گروهی از محققان دانشگاه بارت و دانشگاه سلطنتی انگلستان تغییرات در سلولهای بنیادی جنینی را به حضور یک کپی اضافه از کروموزم شماره 21 نسبت دادند.

مطالعات نشان می دهد وجود کروموزم اضافی باعث بروز سلسله تغییرات ژنتیکی در جنین و بروز سندروم داون خواهد شد.  این سندروم که به دلیل به دست آمدن یا از دست رفتن غیر عادی یک قسمت یا تمام کروموزم به وجود می آید در گروه بیماری"Aneuploidies" قرار گرفته است.

این گروه از محققان بین المللی با مطالعه بر روی سلولهای بنیادی جنینی در موش که به صورت ژنتیکی به گونه ای ایجاد شده بود که شامل یک کپی اضافه از کروموزم شماره 21 انسان باشد، مشاهده کردند که حضور این کروموزم که "تریسومی 21" نام دارد، باعث بروز اختلال در کلید تنظیم ژنها شده و این امر نیز باعث بروز اختلالات در یک سری از ژنهای کنترل کننده رشد عادی سلولهای بنیادی جنینی خواهد شد.

دانشمندان متوجه حضور ژنی شدند که در کروموزم 21 حضور داشته و به عنوان شتاب دهنده بروز اختلالات ژنتیکی عمل می کند.

بر اساس گزارش بی بی سی، طبق مطالعات ژنتیکی Aneuploidies باعث ایجاد نقص مادرزادی که در اروپا و آمریکا عموما منجر به مرگ نوزادان می شود، شده و با افزایش سن بارداری احتمال ایجاد این اختلال ژنتیکی در جنین افزایش خواهد یافت. از هر 1000 کودک متولد شده در انگلستان یکی از آنها به این وضعیت دچار بوده و به طور کل در حال حاضر 60000 نفر در این کشور با این وضعیت درگیرند.

محققان بر اساس مشاهدات خود بر این باورند که این مطالعات می تواند در ایجاد روش های درمانی مولکولی که از آثار سندروم داون خواهند کاست، کمک کرده و همچنین شیوه های درمانی جدیدی را برای مهار عقب ماندگی جسمی و ذهنی و آلزایمر ایجاد کنند.