دو گروه جداگانه متشکل از پزشکان اعلام کردند که موفق شده اند با ژن درمانی، عارضه LCA یا Leber congenital amaurosis را تا حدودی درمان کنند.
این عارضه معمولا در اوان کودکی روی دید اثر می گدارد و زمانی که بیمار به 30سالگی می رسد او را دچار نابینایی کامل می کند. این بیماری درمانی ندارد.
هر دو تیم با استفاده از یک ویروس سرماخوردگی معمولی به نام RPE65 نوع طبیعی و سالم یک ژن خراب را که باعث این بیماری می شود، مستقیما وارد چشم بیماران داوطلب کردند.
محققان در نشست متخصصان چشم پزشکی در فلوریدا و نیز در مقاله ای در نشریه معتبر پزشکی نیو انگلند جورنال آو مدیسین، اعلام کردند که هرچند در تحقیقات هر دو گروه صرفا ایمنی این کار مد نظر قرار داشت، اما بیماران گفتند که بعد از این کار دیدشان اندکی بهبود یافته است.
دکتر "کاترین های" از بیمارستان کودکان فیلادلفیا و موسسه پزشکی هاوارد هیوز و همکارانش گفتند دید هر سه داوطلب ، بعد از این درمان بهتر شد.
از آنجا که بیماران همه بزرگسالانی بودند که مشکل شدید بینایی داشتند، در این ژن درمانی از دوز بسیار کمی استفاده شد و محققان به هیچوجه انتظار نداشتند این کار اثر مثبتی روی بینایی آنان بگذارد.
به گفته دکتر های ، رییس سابق انجمن ژن درمانی امریکا، این نتیجه برای کل رشته ژن درمانی اهمیت فراوان دارد.
یکی از داوطلبان گروه دکتر علی به نام استیون هاوارث گفت بعد از درمان ، در دید شب او بهبودی قابل توجهی ایجاد شده بطوری که او می تواند در شرایط شبیه سازی شده یک خیابان تاریک جهات را تشخیص دهد و در آن مسیر ها حرکت کند.
او گفت " دید من در زمانی که هوا رو به تاریکی است و یا روشنایی بسیار ضعیف است، به مراتب بهتر از قبل شده است. شاید به نظر دیگران این تغییر چندان مهم نباشد اما برای من تحول بسیار بزرگی است."
در آزمایش دکتر "های" یک فرد 19ساله و دو 26ساله شرکت داشتند که هر سه از بهبود قدرت دیدشان خبر دادند . بهبود دید آنان از توانایی دنبال کردن حرکات دست تا خواندن خطوط روی تابلوهای آزمایش دید چشم متفاوت بود.
در تمامی این موارد، تنها یک چشم مورد ژن درمانی قرار گرفت تا چشم دیگر را بتوان با آن مقایسه کرد.
دکتر علی و گروهش با شرکت Targeted Genetics Corp که ویروس اصلاح شده ژنتیکی را تهیه کرد، همکاری می کنند. تیم بیمارستان کودکان و دانشگاه پنسیلوانیا ویروسی را که با نام "بردار" به عنوان ناقل ژن های سالم به داخل بدن مورد استفاده قرار می گیرد ،خود تهیه کردند .
در مرحله بعدی آزمایش، کودکانی که وضعیت بینایی شان به این شدت وخیم نشده است و بخت بهتری برای بهبودی دارند، تحت ژن درمانی قرار خواهند گرفت.
پژوهشگران گفتند تا حد زیادی اطمینان دارند زمانی که این شیوه درمانی را روی کودکان انجام دهند ، قادر خواهند بود جلوی صدمات را بگیرند.
یکی از نکات مهمی که هر دو تیم به دنبال آن بودند این مساله بودکه مطمئن شوند ویروسی که برای انتقال ژن از آن استفاده کرده اند، از چشم به جای دیگری منتقل نشود و بگفته آنان در این ازمایش ها ویروس ها در چشم ماندند و به جای دیگری نرفتند.
ملاحظات ایمنی و کارایی ، رشته ژن درمانی را با مانع روبرو کرده است. در یک آزمایش دو پسر بچه فرانسوی که دچار نوعی اختلال نادر دستگاه ایمنی بودند درمان شدند اما بعد در سال 2002دچار سرطان خون شدندو در سال 1999نیز در ایالت اریزونای امریکا یک نوجوان در جریان آزمایش ژن درمانی درگذشت.