مسوول فنی آزمایشگاه ژنتیك تهران با بیان این كه دانش ژنتیك در ایران از فاصلهای 20 ساله با دنیا برخوردار است و تنها توانسته در زمینه تشخیص بیماریها فعالیت كند، با استناد به آمارهای جهانی گفت: بر اساس آمارها، یك در سه هزار جمعیت دنیا به انواع دیستروفی عضلانی مبتلا هستند؛ این در حالی است كه در ایران آماری از تعداد مبتلایان به منظور انجام برنامهریزیهای تشخیصی و درمانی در دست نیست.
وی با استناد به آمارهای جهانی گفت: بر اساس آمارها، از هر سه هزار نفر یك نفر به انواع دیستروفی عضلانی مبتلاست. بر اساس آمارهای جهانی به نظر میرسد در ایران حدود 20 هزار بیمار مبتلا به دیستروفی عضلانی وجود داشته باشند. با توجه به آن كه دیستروفی از نوع دوشن اغلب در پسرها بروز میكند، میتوان گفت 15 تا 16 هزار نفر از این تعداد به دوشن مبتلا هستند.
دكتر اكبری، دیستروفی عضلانی را از بیماریهای ژنتیكی عنوان كرد و گفت: در حال حاضر عمده درمانهای به كار گرفته شده در این بیماری از درمانهای نگهدارنده است؛ بنابراین برای یافتن روشهای درمانی تلاش میشود. مطالعات در امر ژن درمانی یكی از عرصههای مهم تحقیقات ژنتیك است. در این زمینه مطالعات زیادی در حد آزمایشگاه انجام شده است.
وی دراین باره افزود: دانش ژنتیك در ایران بسیار جوان است و با علم دنیا حداقل 20سال فاصله دارد. از سال 1370 به بعد مطالعات ژنتیكی در ایران رو به بهبود رفته اما هنوز زیاد در عرصه تحقیقات ژن درمانی وارد نشدهایم؛ چرا كه این امر منابع مالی كلانی را میطلبد. عمده رشد تحقیقات ژنتیك در ایران در زمینه تشخیص است.
دكتر اكبری، دیستروفی عضلانی را اضمحلال سلولهای ماهیچهای عنوان كرد و گفت: در بافت ماهیچهای سلولها از طریق یك مجموعه عظیم پروتئینی به یكدیگر متصل هستند كه تغییر در هر یك از اجزای این مجموعه، نوعی از دیستروفی را به دنبال دارد.
وی گفت: در بیماران دیستروفی درجات مختلف عصبی - حسی و عصبی - حركتی مشاهده میشود. این بیماریها بر اساس مبنای مكانی در بدن و الگوی توارث طبقهبندی میشوند. دیستروفی از نوع دوشن از انواع شایع دیستروفی عضلانی است.
دكتر اكبری نقص درغشای سلولهای ماهیچهای را از دلایل بروز دیستروفی عضلانی دانست و گفت: شاخص اصلی تشخیص بیماری دیستروفی افزایش كراتین فسفوكیتاز (CPK) در خون است.
همچنین دكتر معنوی، معاون درمان انجمن دیستروفی گفت: از زمان تاسیس انجمن تاكنون، به دلیل محدودیتهای مالی متاسفانه هنوز نتوانستهایم از طریق سازمانها و كمكهای مردمی جایگاه مناسبی برای استقرار انجمن داشته باشیم.
وی نیز با اشاره به این كه آماری از تعداد مبتلایان به دیستروفی عضلانی در كشور موجود نیست، گفت: دو جلسه برای ثبت نام مبتلایان در انجمن در نظر گرفته شد كه متاسفانه استقبال بیماران در این امر ضعیف بود. در این زمینه لازم است بیماران برای ثبت نام در انجمن و دریافت كارت عضویت اقدام كنند؛ چرا كه بر اساس آمارها میتوان برنامهریزیها در امر پیشگیری، تشخیص و درمان را انجام داد.
معاون درمان انجمن دیستروفی، بهرهمندی از حقوق شهروندی، امكانات فرهنگی، رفاهی، اشتغال و مواردی از این قبیل را حق معلولان دانست و گفت: بهرهمندی معلولان از حقوق شهروندی میسر نمیشود مگر آنكه آنها نیز خود را به عنوان فرد فعال در جامعه اثبات كنند.
نظر شما