سلامت نیوز:  فوق تخصص غدد درون ریز و متابولیک دانشگاه علوم پزشکی ایران اعلام کرد: از سال آینده ، آزمایش هایی برای مبتلایان پی.کی.یو یا فنیل کتون اوری انجام می شود تا براساس نتیجه آزمایش ها بتوانند از قرص های خاصی استفاده کنند.

به گزارش سلامت نیوز به نقل از  ایرنا فرزانه روحانی در حاشیه نشست یک روزه برنامه پیشگیری و کنترل بیماری فنیل کتون اوری افزود: قرص کووان پیش از این فقط در درمان برخی انواع فنیل کتون اوری به کار می رفت اما با انجام این آزمایش ها می خواهیم بیماران معمولی فنیل کتون اوری نیز از این قرص ها استفاده کنند.

وی خاطرنشان کرد: مبتلایان بیماری فنیل کتون اوری ، رژیم غذایی خاصی داشته و بسیاری از غذاها را نباید مصرف کنند اما با مصرف این قرص ها می توان تا حد زیادی از محدودیت های غذایی را حذف کرد که این مساله موجب زندگی راحت تر و رضایت بیشتر بیماران و خانواده های آنان می شود.


**لزوم مشاوره ژنتیکی به والدین برای پیشگیری از تولد کودک فنیل کتون اوری

فوق تخصص غدد درون ریز و متابولیک دانشگاه علوم پزشکی ایران یادآور شد: بیماری فنیل کتون اوری، یک بیماری ژنتیکی بوده که پدر و مادر ناقل ژن این بیماری بوده و یک چهارم فرزندان آنان به این بیماری مبتلا خواهند شد.

روحانی افزود: بنابراین خانواده ها باید آگاه باشند که امکان ابتلا به فنیل کتون اوری در فرزند بعدی تا 25 درصد وجود دارد و اگر به این مساله توجه نشود برخی خانواده ها دو تا سه کودک بیمار خواهند داشت.

وی یادآور شد: حتی اگر نوزاد مادر مبتلا به فنیل کتون اوری ، سالم باشد باز هم ممکن است فنیل آلانین مادر بیمار از طریق خون به جنین منتقل شده و ممکن است جنین سقط شده یا دچار اختلالات عصبی شود.


**علائم بیماری فنیل کتون اوری

فوق تخصص غدد درون ریز و متابولیک دانشگاه علوم پزشکی ایران در ادامه به تشریح علائم بیماری فنیل کتون اوری پرداخت و گفت: بوی بد تنفس و ادرار و همچنین تاخیر رشد اجتماعی و روانی از جمله علائم این بیماری به شمار می رود.

روحانی افزود: میکروسفالی (نوعی اختلال رشد عصبی) ، راش (نوعی ضایعه پوستی) در صورت ، چشم ها و موی بور، تشنج و انجام حرکات غیر طبیعی از دیگر علایم بیماری فنیل کتون اوری است.

وی ادامه داد: هر کودکی که با تشنج و اختلال تکاملی با علت ناشناخته به پزشک مراجعه کند حتما باید برای او آزمایش بیماری های متابولیک و در راس آن فنیل کتون اوری تجویز شود.

وی با تاکید بر اینکه مبتلایان فنیل کتون اوری حتما ظاهری بور ندارند ، گفت: این بیماران ممکن است علائم بیماری های روان و اوتیسم (بیش فعالی) را داشته باشند.

فوق تخصص غدد درون ریز و متابولیک دانشگاه علوم پزشکی ایران تصریح کرد: مطالعاتی انجام شده که نشان می دهد حتی بیماران تحت درمان ممکن است در آینده به اختلالات جزئی روان ، مبتلا شوند.

روحانی یادآور شد: غربالگری بیماری فنیل کتون اوری در تمام نوزادان انجام می شود که در هر یک از آنان که میزان آنزیم فنیل آلانین بالاتر از چهار میلی گرم باشد به مراکز درمانی ارجاع داده می شوند .


**مبتلایان فنیل کتون اوری از خوردن اغلب غذاها محروم هستند

فوق تخصص غدد درون ریز و متابولیک دانشگاه علوم پزشکی ایران با بیان اینکه رژیم درمانی مهم ترین روش درمانی مبتلایان فنیل کتون اوری است، گفت: این بیماران غذاهایی که دارای فنیل آلانین بالایی هستند نمی توانند بخورند ؛ این بیماران در حقیقت از خوردن اغلب غذاها مانند شیر ، مرغ، تخم مرغ، پنیر و همبرگر ها محروم هستند.

روحانی با بیان اینکه سبزی ها، کمترین میزان فنیل آلانین را دارند، افزود: مبتلایان فنیل کتون اوری به دلیل محرومیت های غذایی در معرض ابتلا به کمبود آهن، کلسیم ، ویتامین د3 ، روی و سلنیوم هستند بنابراین وظیفه پزشکان این است که وضعیت بیماران را از نظر این کمبودها بررسی کرده و در صورت نیاز مکمل تجویز کنند.

وی یادآور شد: شیر مادر با آنکه حاوی فنیل آلانین است اما نوزادان بیمار تحت نظر پزشک می توانند شیر مادر بخورند.