سلامت نیوز: وقتی خبرهای مختلفی از پیشرفت علم پزشکی و رسیدن به نقاطی درخشان و قابل اعتنا در زمینه پیشگیری و تشخیص و درمان بیماریهای صعب العلاج می‌شنویم، باور اینکه برخی بیماریهای قابل تشخیص مانند تالاسمی، همچنان فرزندانی را به این بیماری مبتلا می‌کند، جای سوال دارد.
به گزارش سلامت نیوز به نقل از ایسنا ، اضافه شدن بر جمعیت بیماران تالاسمی را می‌توان از مقایسه آمارهای هر سال، متوجه شد، شاید بخشی از این عدد قابل توجیه باشد، اما وقتی آمار بیش از حد انتظار میشود، علامت سوال بزرگی مقابل ذهن شکل می‌گیرد.
تالاسمی به لحاظ معنایی واژهای مرکب در زبان یونانی است که از ترکیب، تالاس و امی تشکیل شده است.
در یونانی تالاس به معنی دریا و امی به معنی خون کاربرد دارد و دلیل اینکه برای یک بیماری خونی بکار رفته، وجود تعداد زیادی از بیماران در نواحی ساحلی بوده است.
تالاسمی اما در فارسی، کم خونی گفته میشود و البته در ایران هم شمار بیشتری از مبتلایان به این بیماری وراثتی را در شهرها و استان‌های ساحلی می‌توان یافت. اگرچه مبتلایان به تالاسمی در سراسر کشور دیده می‌شوند.
به لحاظ علمی، تالاسمی یک بیماری مادرزادی هموگلوبین است که در این بیماری، هموگلوبین سالم به اندازه کافی در بدن ساخته نمیشود و به دلیل شکسته شدن مرتب گلبول های قرمز خون، فرد دچار کم خونی میشود. طبق آمار موجود، هم اکنون حدود 20 هزار بیمار تالاسمی تحت درمان در کشور شناخته شده است. تقریبا دو سوم این افراد نیز در استان‌های شمالی و جنوبی کشور هستند.
تالاسمی بیماری است که حتی افرادی با سطح سواد پایین نیز در مورد آن آگاهی دارند و بیماری شناخته شده‌ای در کشور ماست. پس نیاز نیست در مورد این بیماری توضیحات زیادی ارائه شود.
در سال‌های گذشته میزان بروز این بیماری زیاد بود. حتی دیده می‌شد که سالانه هزار کودک مبتلا به تالاسمی در کشور متولد می‌شدند. پس از پیشرفت‌هایی که کشور در زمینه‌های علمی، تکنولوژی و فرهنگی داشت، شاهد هستیم که میزان بروز این بیماری بسیار کاهش یافته است. چند سالی است سالانه میزان بروز بی‌شماری بین 150 تا 200 کودک است.
با تمام پیشرفت‌ها هنوز می‌بینیم این بیماری وجود دارد و میزان بروز آن به صفر نرسیده است.
اینکه چه عاملی موجب ثابت ماندن سیر بروز بیماری در ایران و کاهش نیافتن شمار بیماران مبتلا شده است، پرسشی بود که جست و جو برای یافتن پاسخ آن منتهی به این گزارش شد.
البته باید به یاد داشت که تعداد افرادی مبتلا به تالاسمی مینور هم کم نیست و حتی بادقت در اطرافیان خودمان هم ممکن است با چند نمونه از اینگونه بیماران مواجه شویم.
هر چه تعداد افرادی با تلاسمی مینور بیشتر باشد، احتمال ازدواج این افراد و بعدها ابتلای فرزندان آنها به این بیماری بیشتر شده و همین موضوع موجب میشود که بیشتر به این بیماری توجه شود.
کارشناس مسئول بخش ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی شیراز در این خصوص به ایسنا گفت: دلایل اینکه موفق نشده‌ایم میزان بروز بیماری تالاسمی را به صفر برسانیم، متعدد است.
دکتر محسن رستگار اضافه کرد: یکی از دلایل اصلی آن مربوط به افرادی است که در آزمایشات دوران بارداری تشخیص داده میشود، جنین بیمار است، ولی والدین اجازه سقط نمی‌دهند. برخی از علما اعلام کرده‌اند که سقط جنین در هر شرایطی حرام است. افراد نیز توجه می‌کنند که مرجع تقلیدشان چه بیاناتی داشته است و بنابراین اجازه سقط جنین را نمی‌دهند. طبق قانون ما نمی‌توانیم فردی را وادار کنیم تا جنینش را سقط کند و تنها مادر در این زمینه می‌تواند تصمیم بگیرد.
وی افزود: از دلایل دیگر این است که افرادی که پیش از سال 72 ازدواج کرده اند آزمایش تالاسمی نداده‌اند، بنابراین احتمال دارد فرزندان این افراد به تالاسمی مبتلا شوند که البته تعداد این افراد کم است و تولد در این خانواده‌ها با گذشت زمان کمتر میشود.
رستگار ادامه داد: دلیل دیگر نیز مربوط به اشتباه در آزمایشات و خطاهای دستگاهی است که البته این مورد نیز بسیار کم رخ می‌دهد و در موارد نادری شاهد چنین اشتباهاتی هستیم.
کارشناس مسئول بخش ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی شیراز گفت: باید این نکته نیز عنوان شود که میزان بروز این بیماری در استان به شدت کاهش یافته است. در سال 74 که جمعیت استان کمتر بود میزان بروز این بیماری در هر سال 189 مورد بود، در حالی که در سال گذشته به دو تا سه نفر رسیده است. در حالی که در کشور در گذشته میزان بروز هزار نفر بوده که به 250 نفر رسیده است. پیشرفت استان نسبت به کشور چشمگیر بوده است.
وی ادامه داد: یک طرح غربالگری ضربتی در کازرون داشتیم که افرادی که پیش از سال 72 ازدواج کرده بودند را از نظر بیماری تالاسمی چک کردند که برای بچه دار شدن به این افراد تذکرات لازم داده شود.
رستگار گفت: برنامه‌های دیگری که برای پیشگیری از بروز بیماری تالاسمی داریم مربوط به آموزش پزشکان است تا بتوانیم آگاهی در زمینه این بیماری را افزایش دهیم. همچنین به تمام پرسنل آزمایشگاه‌ها گفته شده از افرادی که برای آزماش ازدواج مراجعه می‌کنند، اثر انگشت گرفته شود، چرا که دیده شده برخی افراد فرد دیگری را به جای خود برای آزمایش میفرستند که موجب میشود در کار ما خطا ایجاد شود.
وی اضافه کرد: به زوجین نیز از ابتدا گفته میشود که در صورتی که مرجع تقلید آنها اجازه سقط جنین نمی‌دهد، سعی کنند دو تالاسمی مینور با یکدیگر ازدواج نکنند یا راهکار دیگری پیدا کنند.
این کارشناس خاطرنشان کرد: با توجه به اینکه شیوع این بیماری در استان فارس بالا‌ست، الگوریتم ما برای آزمایش پیش از ازدواج نیز با الگوریتم کشوری متفاوت است، یعنی هم از مرد و هم از زن آزمایش خون گرفته شده و هر دو فرد از نظر این بیماری چک می‌شوند، ولی در مناطق دیگر کشور که شیوع کم است، تنها از مرد خون‌گیری انجام میشود.
رستگار همچنین گفت: پیشنهاد دیگری نیز داریم که به جای تشخیص قبل از تولد، از تشخیص قبل از لانه‌گزینی استفاده کنیم، یعنی قبل از بارداری سلول تخم را بررسی کنیم، در صورتی که مشکلی نداشت، اجازه کاشت جنین را بدهیم. در مورد برخی بیماریهای غیر از تالاسمی هم این کار انجام میشود. البته این روش هزینههای سنگین تری نسبت به تشخیص قبل از تولد دارد.
رستگار با اشاره به اینکه مبتلایان به تالاسمی در برابر بیماری مالاریا کاملا مقاوم هستند، گفت: این بیماری در مناطق ساحلی، شمال و جنوب کشور، شیوع بیشتری دارد و در استان فارس نیز شیوع بیماری در مناطق جنوبی بیشتر از شمالی است.
این کارشناس البته مدعی شد که استان فارس روی خط کمربند تالاسمی قرار دارد.
رستگار گفت: تالاسمی مینور نیز در استان فارس زیاد است، ولی در هیچ کجای دنیا تالاسمی مینور به عنوان بیماری شناخته نمیشود و تنها یک صفت است. این افراد با خوردن قرص آهن میتوانند مشکل کم خونی خود را رفع کنند.
این کارشناس ژنتیک خاطرنشان کرد: با کنترل‌هایی که برای ازدواج و همچنین آزمایشاتی که پیش از بارداری انجام میشود، میزان بروز بیماری تالاسمی با گذشته قابل مقایسه نیست و موفقیت بزرگی کسب شده است، اما همچنان برخی مشکلات سد راه صفر شدن بروز این بیماری است که باید به آنها توجه کرد.
نظر شما