تشخیص سندرم داون با آزمایش DNA

۱۳۹۴/۰۱/۱۵ - ۱۱:۴۶ - کد خبر: 143133

سلامت نیوز: مطالعات محققان دانشگاه کالیفرنیا نشان می دهد که آزمایش DNA در تشخیص سندرم داون، بسیار دقیق تر از غربالگری های استاندارد کنونی است.

به گزارش ایرنا از ساینس، این آزمایش که آزمایش خون DNA بدون سلول نام دارد، معمولا بین هفته دهم تا چهاردهم بارداری انجام می شود و بسیار دقیق تر از روش های غربالگری استاندارد کنونی است.

این مطالعه نشان می دهد که علاوه بر سندرم داون، تشخیص دو اختلال دیگر سندرم ادوارد (Edwards syndrome) و سندرم پاتاو (Patau syndrome) نیز با استفاده از آزمایش خون، با دقت بیشتری انجام می شود.

سندرم ادوارد یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل یک کروموزوم 18 اضافی بوجود می آید و باعث ناهنجاری رشد می شود.

سندرم پاتاو نیز یک اختلال ژنتیکی مادرزادی است که به دلیل وجود یک کپی اضافی از کروموزوم 13 بوجود می آید.

سندرم داون یک بیماری ژنتیکی تقریبا شایع است و در آمریکا از هر 700 نوزاد متولد شده، یک نفر به آن مبتلاست. دراین بیماری یک کپی اضافه از کروموزم 21 در دوران جنینی بوجود می آید. پس از آن، این کروموزم اضافی در سلول ها تکثیر می شود و سبب مشکلاتی از قبیل ناهنجاری های رشدی، کوچک بودن اندازه دست و پا، عقب ماندگی ذهنی، سر با شکل نامناسب، دندان های کوچک، اثر انگشت غیرطبیعی، بینی پهن، گردن کوتاه، زبان بزرگ و انحراف چشم ها می شود.

متداول ترین روش برای تشخیص سندرم داون در جنین، غربالگری در سه ماه اول و دوم بارداری است.

آزمایش خون DNA بدون سلول، روشی برای ارزیابی DNA جنین است که یک نسخه اضافی از کروموزم 21 را جستجو می کند.

نتایج این تحقیقات در نشریه New England Journal of Medicine منتشر شده است.

نظر خود را بنویسید
(ضروری)
(ضروری)
CAPTCHA Imagereload
4.25958s, 19q