رویا نجات بخش کارشناس تغذیه  PKUدانشگاه علوم پزشکی ایران  در گفت و گو با خبرنگار سلامت نیوز اظهار داشت : بیماری های متابولیسم انواع مختلفی دارد که شایع ترین آنها  بیماری pku  است و نوزاد مبتلا به این بیماری قادر نیست  فنیل آلانین  را هضم کند . این بیماری هنگام تولد نشانه مشخصی ندارد ولی به تدریج و با بزرگتر شدن نوزاد علائم بیماری در وی بروز می کند که استفراغ ، بی قراری ، بوری موها ، ضایعات پوستی ، و بوی ادرار که شبیه به بوی موش است و بیش فعالی مهمترین آنهاست.

وی گفت : پی کی یو قابل کنترل ترین بیماری متابولیک است که اگر به موقع غربالگری و پالایش شود به راحتی قابل درمان است .به طوری که ما نمونه ای  از این بیماران  داشتیم که جز دانش آموز  تیزهوش شناخته شده اند.

این کارشناس تغذیه افزود : شیر مادر به دلیل داشتن فنیل آلانین برای این بیماران مثل سم می ماند که باعث افزایش غلظت خونی و تجمع آن در بدن بیمارشده و به ضایعه مغزی و عقب ماندگی وی منجر می شود. لذا این بیماران حتما باید از شیر رژیمی و مخصوص استفاده کنند که دارای فنیل آلانین نیست و یا از آن استخراج شده است . همچنین این بیماران باید تا آخر عمر از همین شیرهای رژیمی استفاده کنند چرا که  عدم استمرار در استفاده از آنها به عقب ماندگی ذهنی کودک می انجامد.

نجات بخش خاطر نشان کرد : 80 درصد پروتین های مورد نیاز این بیماران از طریق تغذیه با شیرهای مخصوص و رژیمی تامین می شود و خوشبختانه توزیع  شیرهای رژیمی برای بیماران  pkuبه شکل رایگان است .

وی افزود : در حال حاضر از پاشنه پای  همه نوزادان 3 تا 5 روزه   خون گرفته می شود و پس از انجام غربالگری ، نوزادان مشکوک را برای تائید تشخیصی به بیمارستان های پایلوت معرفی می کنند و ما در حال حاضر 118 مورد از این بیماران را در بیمارستان فوق تخصصی کودکان حضرت علی اصغر ( ع ) تحت کنترل و درمان قرار دادیم .