شناسایی چهش ژنتیکی عامل نوع نادر بیماری کم خونی مادرزادی

۱۳۸۸/۰۴/۲۳ - ۱۷:۰۸ - کد خبر: 16382
بیماری کم خونی دیسرتروپوئیتیک مادرزادی نوع 2 گونه ای نادر از بیماریهای خون است که می تواند تغییرات شدیدی در تولید گلبولهای سرخ ایجاد کند و به همین دلیل موجب شود که بیماران به تزریق خون مداوم نیاز پیدا کنند.

به همین منظور محققان دانشگاه Ulm آلمان و مرکز مهندسی ژنتیک ناپل کشف کردند که جهشهای ژنتیکی ژنی با عنوان Sec23b عامل اصلی بروز این بیماری است.

مطالعات پیشین یک منطقه کروموزمی روی کروموزم 20 را شناسایی کرده بود که ژنهای مستقر در آن می توانند در بروز این بیماری نقش داشته باشند.

اکنون این دانشمندان با بررسی 23 ژن حاضر در این منطقه روی کروموزم 20 جهشهای ژنتیکی را شناسایی کردند که با اثر بر روی عملکردهای سلولی، موجب ایجاد این بیماری می شوند.

براساس گزارش نیچر ژنتیک، این محققان با انجام آزمایش بر روی 140 بیمار متاثر از کم خونی دیسرتروپوئیتیک مادرزادی نوع 2 کشف کردند که در تمام این افراد جهشهایی در ژن Sec23b وجود دارد. نتایج این کشف می تواند در ارائه روشهای ژن درمانی در مبارزه با این بیماری نادر مفید باشد.
نظر خود را بنویسید
(ضروری)
(ضروری)
CAPTCHA Imagereload
نظرات
negin mirzaei
man 5sale ke be in bimari mobtala hastam va az ampoolhaye ferinjet va venofer estefade mikonam mikhastam bebinam in azmayesh rooye man javab mide?
فاطمه
سلام
مرسی از مطالب وبتون
یه سوال داشتم
یکی از دوستانم دچار بیماری کم خونی مادرزادی هست
چند وقت پیش پلاکت خونش کم شده بود و جدیدا هم خون دماغ شده و وقتی میخواد خم بشه سرش درد میگیره
میخواستم بدونم اینا علائم خطرناکی هستند؟

ممنون میشم اگه به سوالم پاسخ بدید
تشکر....
0.23204s, 20q