کشف یک ژن جدید عامل بروز سندروم نونان

۱۳۸۸/۰۶/۰۸ - ۱۱:۴۵ - کد خبر: 17057
کشف یک ژن جدید عامل بروز سندروم نونان
سندروم نونان نوعی بیماری ژنتیکی است که از هر دو هزار و 500 کودک به یک کودک آسیب می رساند. این سندروم می تواند بر روی اندامهای مختلف اثر بگذارد. از میان علائم شایع این سندروم می توان به تاخیر در رشد، مشکلات قلبی عروقی و ناهنجاری اسکلت بدن اشاره کرد.

شدت علائم این بیماری در مبتلایان مختلف متفاوت است. به علاوه امکان تشخیص علائم این بیماری از روی برخی از حالات جمجمه، صورت و گردن وجود دارد.

تاکنون پنج ژن مسئول بروز این سندروم شناسایی شده بود. اکنون محققان موسسه عالی بهداشت ایتالیا و مدرسه پزشکی مانت سینای نیویورک ژن جدیدی با عنوان SHOC2 را یافتند که جهش ژنتیکی آن منجر به ایجاد تغییراتی در پروتئین N-myristoulation می شود و موجب می شود که این پروتئین در سلول در مکان اشتباهی قرار گیرد.

این خطا منجر به بروز شکل ویژه ای از این سندروم می شود که تا حد قابل توجهی تولید و رشد مو را کاهش می دهد.

در کودکانی که این جهش ژنتیکی وجود دارد موها نازک و کوتاه هستند. تیرگی شدید رنگ پوست، کوتاهی قد و کاهش قدرت شناختی از دیگر علائم کودکان حامل این جهش ژنتیکی است.

براساس گزارش نیچر ژنتیک، این دانشمندان در این خصوص اظهار داشتند: "کار ما از سال 2001 آغاز شد و ما تاکنون موفق شده ایم 6 ژن مسئول سندروم نونان را شناسایی کنیم که تازه ترین این ژنها ژن SHOC2 است. نتایج این کشف می تواند به ما در شناخت بهتر این بیماری و علائم بالینی آن کمک کند."
نظر خود را بنویسید
(ضروری)
(ضروری)
CAPTCHA Imagereload
1.16456s, 18q