ازدواج‌فاميلي‌علت‌بيماري‌متابوليك

۱۳۸۸/۰۹/۰۳ - ۱۱:۵۹ - کد خبر: 18197
ازدواج‌فاميلي‌علت‌بيماري‌متابوليك
دبير علمي دومين كنگره بين‌المللي بيماري‌هاي متابوليك ارثي ايران در اين مورد مي‌گويد: «ازدواج‌هاي فاميلي مهم‌ترين علت ايجاد بيماريهاي متابوليك ارثي است كه به علت شيوع بالاي اينگونه ازدواج‌ها در ايران به‌عنوان بيماري بومي كشور شناخته مي‌شود. بيماري‌هاي متابوليك ارثي كه تاكنون بالغ بر 500 نوع آن شناخته شده است جزء بيماري‌هاي ارثي است كه در اثر انتقال يك ژن معيوب از والدين به فرزند اتفاق مي‌افتد و در اين بيماري آنزيم‌هايي كه در فعل‌وانفعالات شيميايي بدن نقش دارند يا وجود ندارند يا مقدارشان كم است. »

اين فوق تخصص بيماري‌هاي متابوليك ارثي علايم باليني اين بيماري‌ها را مشابه برخي بيماري‌هاي ديگر و بسيار گول‌زننده توصيف كرد و گفت: «اين بيماري‌ها عموما با علايمي مانند استفراغ‌هاي دنباله‌دار شروع مي‌شوند و والدين كودك را نزد پزشكان اعصاب و حتي گوارش برده و نتيجه درماني لازم را نمي‌گيرند. خوشبختانه اكثر بيماري‌هاي متابوليك ارثي درمان پذيرند ولي لازم است با انجام تست‌هاي تشخيصي و اجراي طرح‌هاي غربالگري هر چه سريع‌تر اين بيماري‌ها شناسايي شده و كار درمان بيمار آغاز شود چراكه در صورت تاخير در شروع درمان؛‌كودك به‌تدريج با علايمي نظير ضعف مغزي،‌ عضلاني و حركتي روبه‌رو شده و به عوارضي چون عقب‌ماندگي ذهني كه به اشتباه فلج مغزي خوانده مي‌شود، سنگ‌هاي كليه، تنفس‌هاي شديد و تند و نارسايي‌هاي قلبي دچار مي‌شوند.»

در حال حاضر طرح غربالگري تنها براي دو بيماري فنيل كتونوريا (PKU) و هايپوتيروئيدي كه يك بيماري غددي است به صورت وسيع‌الطيف در حال اجراست در صورتي كه در دنيا حدود 30 بيماري متابوليك ارثي شامل طرح‌هاي وسيع غربالگري هستند و اين امر توجه هرچه بيشتر به اين گروه از بيماري‌ها را كه در صورت تشخيص به موقع كاملا قابل درمان است.
نظر خود را بنویسید
(ضروری)
(ضروری)
CAPTCHA Imagereload
0.96794s, 19q