دبیر علمی دومین كنگره بین‌المللی بیماریهای متابولیك ارثی ایران در این مورد می‌گوید: «ازدواج‌های فامیلی مهم‌ترین علت ایجاد بیماریهای متابولیك ارثی است كه به علت شیوع بالای اینگونه ازدواج‌ها در ایران به‌عنوان بیماری بومی كشور شناخته می‌شود. بیماریهای متابولیك ارثی كه تاكنون بالغ بر 500 نوع آن شناخته شده است جزء بیماریهای ارثی است كه در اثر انتقال یك ژن معیوب از والدین به فرزند اتفاق می‌افتد و در این بیماری آنزیم‌هایی كه در فعل‌وانفعالات شیمیایی بدن نقش دارند یا وجود ندارند یا مقدارشان كم است. »
این فوق تخصص بیماریهای متابولیك ارثی علایم بالینی این بیماری‌ها را مشابه برخی بیماریهای دیگر و بسیار گول‌زننده توصیف كرد و گفت: «این بیماری‌ها عموما با علایمی مانند استفراغ‌های دنباله‌دار شروع می‌شوند و والدین كودك را نزد پزشكان اعصاب و حتی گوارش برده و نتیجه درمانی لازم را نمی‌گیرند. خوشبختانه اكثر بیماریهای متابولیك ارثی درمان پذیرند ولی لازم است با انجام تست‌های تشخیصی و اجرای طرح‌های غربالگری هر چه سریع‌تر این بیماری‌ها شناسایی شده و كار درمان بیمار آغاز شود چراكه در صورت تاخیر در شروع درمان؛كودك به‌تدریج با علایمی نظیر ضعف مغزی، عضلانی و حركتی روبه‌رو شده و به عوارضی چون عقب‌ماندگی ذهنی كه به اشتباه فلج مغزی خوانده می‌شود، سنگ‌های كلیه، تنفس‌های شدید و تند و نارسایی‌های قلبی دچار می‌شوند.»
در حال حاضر طرح غربالگری تنها برای دو بیماری فنیل كتونوریا (PKU) و هایپوتیروئیدی كه یك بیماری غددی است به صورت وسیع‌الطیف در حال اجراست در صورتی كه در دنیا حدود 30 بیماری متابولیك ارثی شامل طرح‌های وسیع غربالگری هستند و این امر توجه هرچه بیشتر به این گروه از بیماری‌ها را كه در صورت تشخیص به موقع كاملا قابل درمان است.
با اینکه سال‌هاست ازدواج‌های فامیلی آنطور که در زمان گذشته شایع بوده، انجام نمی‌شود اما باز هم عده‌ای بدون در نظر گرفتن عوارض آن و بدون مشاوره با پزشکان این نوع ازدواج‌ها را انجام می‌دهند.
نظر شما