«بیماری فنیل كتونوریا »یا« پیكییو» كه از جمله بیماریهای متابولیك ارثی است از شیوع بسیار بالایی در ایران برخوردار است.
وی تأخیر در تشخیص این بیماری را برای كودك بسیار خطرناك دانست و تأكید كرد: هر یك ماهی كه برای تشخیص بیماری پیكییو از دست برود در حقیقت باعث از بین رفتن 5/4 واحد ضریب هوشی (IQ) نوزاد میشود. در واقع اگر یك سال بعد از تولد، بیماری كودك تشخیص داده شود در واقع 50 واحد یا 50 درصد از ضریب هوشی كودك كاسته میشود.
بیماری فنیل كتونوریا نوعی اختلال متابولیك ارثی است كه از پدر و مادر به فرزند منتقل میشود و بهعلت كمبود نوعی آنزیم كبدی در نوزاد بهوجود میآید. مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیرخشكهای معمولی و به میزان كمتر شیر مادر باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن، اختلال در تكامل مغز و اعصاب و در نهایت ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار در مبتلایان میشود.
به گفته متخصصان، این بیماری در بدو تولد نشانه بارزی نداشته اما بهتدریج استفراغ، بیقراری، ضایعات پوستی، بوری موی سر و بدن، بوی زننده و نامطبوع عرق و ادرار و تاخیر در رشد و تكامل نوزاد ظاهر و با گذشت زمان، كودك دچار عقب ماندگی ذهنی میشود و علاوه بر اختلال در صحبت كردن، نشستن و راه رفتن، نا آرام و پرجنب و جوش میشود.
در حالی كه از هر ۱۰ هزار تولد در جهان، یك نوزاد به بیماریهای متابولیك مانند فنیل كتونور یا مبتلاست، به گفته كارشناسان در ایران آمار نوزادان مبتلا به این بیماری از سطح جهانی بیشتر است و علت آن، وجود ازدواجهای فامیلی است.
تشخیص زودهنگام
مهمترین نكتهای كه به گفته متخصصان برای درمان این بیماری وجود دارد، تشخیص زودهنگام پس از تولد است. اگر نوزاد مبتلا به این بیماری با شیرهای مخصوص فاقد فنیلآلانین تغذیه شود، میتواند مثل افراد عادی به زندگی ادامه دهد و البته تا پایان عمر هم باید از غذاهای حاوی این اسیدآمینه (فنیل آلانین) پرهیز كند.
دكتر زهرا سماوات، متخصص ژنتیك با عنوان این مطلب كه بیماران مبتلا به فنیل كتونور یا بهدلیل بیشفعالی احتیاج به پرستار بهصورت ۲۴ ساعته دارند، میگوید: بنابراین، خانواده بیمار باید تمام وقت خود را صرف كودك كند و همین مسئله، ضعیف شدن زیرساختهای خانواده را به همراه دارد.
به گفته وی، یكی از برنامهریزیهایی كه برای درمان بیماران باید انجام شود، واردكردن مواد غذایی مورد نیاز این بیماران از كشورهای دیگر است، چون ما به هیچ وجه در این زمینه تولید داخلی نداریم.
سماوات با اشاره به اینكه سازمانهای بیمه گر باید تأمین و حمایت از این بیماران را بهعهده بگیرند، به مهر میگوید: سازمانهایی كه در خلأ بیمه از این بیماران حمایت میكنند مثل بهزیستی، باید اعتبار واحدی را تدارك ببینند یا اینكه تبدیل به یك سازمان واحد شوند تا با شرایط بهتری بتوانند به این بیماران خدمات برسانند.
دكتر مصطفیقلی بیگدلی، مدیر انجمن پیكییو ایران با اشاره به اینكه در دنیا از حدود ۴۰ سال پیش این بیماری شناخته شده و امروزه بهصورت یك بیماری كنترل شده است، میگوید: در كشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون كه از پاشنه پای كودك گرفته میشود، میتوانند در حدود ۳۰ بیماری ژنتیك از جمله پیكییو را تشخیص دهند كه اكثر این بیماریها قابل درمان هستند.
به گفته قلی بیگی، تعداد زیادی از این بیماران در استانهای تهران، فارس، كرمانشاه و اصفهان ساكن و اكثر آنان از قشر پایین و با درآمد زیر خط فقر هستند.
نظر شما