سلامت نیوز-*فاطمه رفیعی نیا:علت واقعی بیماری اوتیسم مشخص نیست، اما مطالعاتی در رابطه با دلیل بروز این بیماری در حال انجام است. محققان در تلاشند با مطالعه خانواده ها ژن هایی را که به طور مستقیم در بروز این بیماری دخیل است،کشف کنند. تاریخچه فامیلی ناهنجاری طیف اوتیسم، خطر رخداد مجدد را افزایش می دهد، به طوری که خطر تولد فرزند مبتلای دوم برای والدین دارای یک فرزند مبتلا، 5 درصد است. گرچه اوتیسم اساس ژنتیکی قوی دارد ولی مشخص نیست که آیا برهمکنش چند ژنی یا جهش های نادر با اثرات مهم، عامل اصلی آن است .
به گزارش سلامت نیوز به نقل از روزنامه خراسان مطالعات اولیه دوقلوها نشان داده که وراثتپذیری اوتیسم بیش از 90 درصد است. بدین معنی که 90 درصد تفاوتهای بین افراد اوتیسم و غیر اوتیسم ناشی از تفاوتهای ژنتیکی آنهاست.
با مطالعات خانوادگی و شناسایی نشانگرهای ژنتیکی به ارث رسیده با اوتیسم، ژنهای کاندید متعددی بهدستآمدهاند که بیشتر آنها در رشد و عملکرد مغز درگیر هستند. این ژنها در استعداد به بیماری نقش دارند ولی هنوز ژنی که بهتنهایی منجر به بروز اوتیسم شود مشخص نشده و به نظر میرسد بروز بیماری به علل مختلفی باشد که درنهایت باهم به پیشبرد سیر بیماری کمک میکنند.
دیگر علل احتمالی و به اثبات نرسیده بروز این بیماری، رژیم غذایی، تغییرات مجرای گوارشی، مسمومیت با جیوه، عدم استفاده از ویتامینها و املاح و حساسیت به واکسن است! گفته میشود از هر ۶۰ تا ۷۰ تولد زنده در دنیا یک نفر مبتلابه اوتیسم است. کارشناسان، زندگی ماشینی و عوامل ناشی از آن مانند استرس را در سیر صعودی ابتلا به این بیماری دخیل میدانند. نتیجه یک مطالعه نشان میدهد زنانی که چاق و یا دیابتی هستند، درصورتیکه باردار شوند، بیش از مادران سالم با احتمال تولد نوزاد اوتیسمی روبرو خواهند بود.
فرضیه معمول این است که اوتیسم در اثر برهمکنش زمینه ژنتیکی و یک عامل محیطی اولیه ایجاد میشود. برخی کارشناسان، عوامل محیطی پیش از تولد مانند عوامل تراتوژن (عواملی که منجر به نقایص تولد میشود) و برخی دیگر، عوامل پس از تولد مانند رژیم غذایی را عامل بروز این بیماری میدانند. شواهد نشان میدهد که عوامل تراتوژن منجر به اوتیسم، در طی دوران جنینی و مراحل اولیه تکامل جنین ( 8 هفته اول بارداری) عمل میکنند. تحقیقات همچنان ادامه دارد....
جهت تشخیص و درمان اوتیسم، باید به متخصص مغز و اعصاب، گفتاردرمانی، کاردرمانی و یا رفتاردرمانی مراجعه کرد. تشخیص زودهنگام و اقدامات مناسب برای درمان اوتیسم میتواند به بسیاری از مبتلایان به این بیماری کمک کند تا از تمام پتانسیلهای خود استفاده کنند. بنابراین، غربالگری کودکان مبتلا امری لازم و حیاتی است.
* دانشجوی دکترای ژنتیک پزشکی
نظر شما