سلامت نیوز:دبیر علمی پنجمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت ها گفت: شیوع بیماری های متابولیک در دنیا یک در پنج هزار کودک و در ایران یک در هزار کودک است.

دکتر شهلا فرشیدی در گفت و گو با ایرنا با بیان اینکه در حوزه این بیماری ها وضعیت مناسبی نداریم، گفت: ازدواج خویشاوندی مهمترین دلیل افزایش بیماری های متابولیک در ایران است.فوق تخصص بیماری های متابولیک اظهار کرد: به همین دلیل شیوع این بیماری ها در کشور ما نسبت کشورهای اروپایی و آمریکایی، بسیار بالاتر است بنابراین باید اقدام اساسی به منظور کاهش این میزان ابتلا صورت گیرد.

فرشیدی به وضعیت بیماری های متابولیک در کشورهای عربی اشاره کرد و گفت: هرچند آمار دقیقی در این زمینه وجود ندارد اما با وجود ازدواج های خویشاوندی، قومی و قبیله ای پیش بینی می شود آنها وضعیت نامساعدتری از ما داشته باشند.

دبیر علمی پنجمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت ها با اعلام شناسایی بیش از 500 نوع بیماری متابولیک افزود: همه انواع این بیماری ها در کشور ما وجود دارد.فرشیدی، عقب ماندگی ذهنی و مشکلات حرکتی شدید در کودکان را مهمترین علامت این بیماری عنوان کرد و گفت: با مشاهده این علایم باید به متخصص مربوطه مراجعه کرد تا اقدام های لازم تشخیصی در این زمینه صورت گیرد.به ‌دلیل بالا بودن آمار ازدواج‌های فامیلی و خویشاوندی بیماری ‌های متابولیک ارثی به‌ عنوان بیماری ‌های بومی کشورمان شناخته می‌شوند.

ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج ‌های عضلانی و بیماری‌های قلبی از عوارضی هستند که برای کودکان مبتلا به این مشکل پدید می آید. درحال حاضر با پیشرفت امکانات و انجام تست‌های جدید غربالگری در بدو تولد می‌توان به وجود بیماری‌های متابولیک ارثی پی برد و در صورت تشخیص صحیح و به‌ موقع، این بیماری‌ها قابل درمان خواهند بود.پنجمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت ها در روزهای 20 تا 21 مرداد ماه با همکاری مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی دانشگاه های علوم پزشکی ایران و علوم بهزیستی و توانبخشی در مرکز همایش های رازی برگزار می شود.تازه های علم ژنتیک و بیماری های شا