سلامت نیوز:گزارش‌ها نشان می‌دهد در هر جامعه، از هر صد نفر هفت تا 10 نفر مورد معلول وجود دارد. دشواری‌های شنوایی، گویایی، یاد‌گیری، حرکتی، ناهنجاری‌های رفتاری و اختلالات حسی اندام‌ها سبب می‌شود افراد فعالیت‌های مشابه با سایر همسالان خود نداشته باشند و در نتیجه با عنوانی به نام معلولیت مواجه شوند.

به گزارش سلامت نیوز، وقایع اتفاقیه نوشت: برخی از این اختلالات در دوران جنینی و پیش از به دنیا آمدن نوزاد در نتیجه اختلالات ژنتیکی به وجود می‌آید و اصطلاحا مادرزادی است. در چنین شرایطی است که اهمیت مشاوره ژنتیک برای پیشگیری از تولد کودک مبتلا به بیماری ژنتیکی و نادر ضروری به نظر می‌رسد. مشاوره ژنتیک یک فرایند ارتباطی است که مشکلات انسانی ناشی از رخ‌دادن یا احتمال رخ‌دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده را بررسی خواهد کرد. در کشور ما، دو راهی مراجعه یا عدم مراجعه به مشاور ژنتیک برای پیشگیری از تولد کودک مبتلا به بیماری ژنتیکی و نادر که پیش‌تر دغدغه برخی از زوج‌های جوان در آستانه از ازدواج بود، اواخر سال گذشته برطرف شد زیرا سازمان بهزیستی مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج را اجباری کرد تا آمار تولد کودکان معلول کاهش پیدا کند. انوشیروان محسنی‌بندپی، رئیس سازمان بهزیستی دی ماه ۹۵ اعلام کرد که تمام زوج‌های جوان باید پرسشنامه‌هایی را قبل از ازدواج تکمیل کنند تا از عوارض بعدی جلوگیری شود. با این خبر تکلیف همه روشن شد که این مشاوره باید انجام شود. او هدف از این غربالگری‌های قبل از ازدواج را راهنمایی و هدایت زوج‌های جوان، افزایش آگاهی و دانش آنان در جهت کاهش معلولیت‌ اعلام کرد و یکی از مهم‌ترین دلایل این تصمیم را جلوگیری از تولد سالانه حدود ۳۰ هزار کودک معلول در کشور دانست. 

پیچ‌وخم‌های مشاوره ژنتیک 

سیروس زینلی، رئیس شبکه پزشکی مولکولی کشور می‌گوید که درحال‌حاضر تمام زوجین پیش از ازدواج برای غربالگری تالاسمی باید آزمایشی انجام دهند و این زیرساخت وجود دارد. به‌همین‌دلیل باید در مراکز بهداشت علاوه بر تالاسمی، سؤالاتی هم درباره سابقه بیماری‌های ژنتیکی فامیلی پرسیده شود؛ چنین اقدامی دردسر زیادی برای خانواده‌ها درست نمی‌کند. اگر این مشاور ضرورت دید، زوج‌ها را به مراکز مشاوره تخصصی ارجاع می‌دهد که در بخش دولتی و خصوصی وجود دارند. زمانی که برنامه غربالگری تالاسمی آغاز شده بود یا اوایل تصویب قانون سقط جنین در سال ۸۵، به‌دلیل بی‌تجربگی مشکلات زیادی داشتیم ولی بعد از چند سال اجرای این مسئله دردسرهای آنها کاهش یافت. این برنامه باید دو یا سه سال اجرا شود تا ایرادات آن گرفته شود تا بتواند با کمترین دردسر و بیشترین منفعت در اختیار خانوادها قرار گیرد. وی در گفت‌وگو با ایسنا به این پرسش که آیا زوجین می‌توانند برای جلوگیری از تولد فرزندی با بیماری نادر به مشاور ژنتیک مراجعه کنند یا خیر پاسخ داد و گفت: در مواردی که دختر و پسر مشکلی ندارند و فرد مبتلایی در خانواده آنها وجود ندارد، نتیجه مشاوره ژنتیک صددرصد قابل اعتماد نیست و نمی‌توان با قطعیت گفت آنها مشکلی نخواهند داشت.

بسیاری از مشکلات ژنتیکی برای بار اول در یک خانواده اتفاق می‌افتد ولی باوجوداین برای زوجی که مشکلی دارند، می‌تواند کمک‌کننده باشد. بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی خودبه‌خود اتفاق می‌افتند و ربطی به ازدواج فامیلی ندارد ولی تعدادی که به ازدواج فامیلی مرتبط هستند و ممکن است در خانواده دوباره اتفاق بیفتد از طرف وزارت بهداشت معمولا مراقبت می‌شوند. وی ادامه داد: ساختار مشاوره ژنتیک تخصصی می‌تواند مفید باشد ولی چه ضمانتی وجود دارد دختری و پسری که برای مشاوره به آزمایشگاهی مراجعه می‌کنند هزینه غیرضروری پرداخت نکنند؟

الان وزارت بهداشت می‌گوید آزمایشگاه ژنتیک نباید مشاوره انجام دهد، همچنین مراکز مشاوره نباید آزمایش انجام دهند یا با آزمایشگاهی قراردادی خاص داشته باشند اما می‌بینیم که آزمایشگاه یا داروخانه‌ای با پزشک خاصی قرارداد دارد و این کار از نظر اخلاقی و قانونی خلاف است. درحال‌حاضر مراکز بهداشت که کار آزمایش تالاسمی را انجام می‌دهند، درصدی نمی‌گیرند؛ به همین علت وزارت بهداشت تلاش کرده است در بیشتر استان‌ها آزمایشگاه ژنتیک وجود داشته باشد که افراد مجبور نباشند به تهران مراجعه کنند. به گفته وی، آزمایش‌های ژنتیک قبل از ازدواج به‌جز تالاسمی برای هیچ بیماری مقرون به صرفه نیست و باید دید که چه میزان برای پیداکردن فردی که مشکل ژنتیکی دارد هزینه می‌کنیم و اگر پیدا نمی‌کردید چقدر هزینه به سیستم بهداشت تحمیل می‌شد. برای مثال از میان هزار زوج چند نفر که دارای مشکل هستند، شناسایی می‌شوند و اگر تشخیص داده نمی‌شدند چقدر برای سیستم هزینه داشتند؟ باید روی این موضوع کار شود و متخصصان اقتصاد وزارت بهداشت ارقام آن را پیدا کنند. 

زوجین اطلاعات را پنهان نکنند

یکی از مشکلات مشاوره‌های ژنتیک همکاری نکردن خانواده‌ها یا پنهان کردن بیماری از سوی زوجین است. این موضوع می‌تواند حواشی و دردسرهای زیادی برای آنها همراه داشته باشد. اگر بیماری در خانواده اتفاق افتاده باشد، تجربه نشان داده است که در بسیاری از موارد خانواده‌ها بیماری را پنهان می‌کنند یا وقتی به زوجین گفته می‌شود از خانواده بیمار خون بیاورید یا برای مشاوره بیایند، همکاری نمی‌کنند و دردسر وحشتناکی برای زوجین ایجاد می‌شود. 
زینلی در این خصوص تأکید کرد که زوج‌های جوان هنگام مشاوره ژنتیک باید اطلاعات درستی در اختیار مشاور قرار دهند و افزود: در بحث تالاسمی نه دختر و نه پسر نمی‌توانند دروغ بگویند ولی در بیماری‌های ژنتیکی در مرحله اول آزمایش انجام نمی‌شود و دو طرف ممکن است مشکلات ژنتیکی خود را اعلام نکنند. چون اگر ببینند به‌دلیل راستگویی خود دچار دردسر و پیچیدگی می‌شوند به دروغ متوسل می‌شوند. اگر دروغ بگویند مشاور مجبور می‌شود ازدواج آنها را تأیید کند. درحالی‌که اگر راست بگویند سرنخ ما برای کمک به خانواده فرد مبتلا، در فامیل نزدیک آنهاست و می‌توان از فاجعه‌ای دیگر جلوگیری کرد و امکانات مالی و قانونی و علمی برای کمک به آنها اختصاص داد و این کار قطعا برای آنها نفع دارد. وی تأکید می‌کند که افراد با اطلاعات کافی درباره فرد مبتلای به بیماری ژنتیکی به مشاور مراجعه کنند و حتی اگر می‌توانند با پدر و مادر او صحبت کنند. در بعضی از موارد بیماری را خیلی بزرگ جلوه می‌دهند؛ درحالی‌که ممکن است از نظر ژنتیکی اهمیتی نداشته باشد و گاهی ممکن است برعکس اتفاق بیفتد. 

درباره بیماری‌های نادر نمی‌توان پیشگویی کرد

زینلی همچنین انجام برخی اقدامات از طرف وزارت بهداشت را باعث غیرضروری شدن مشاوره‌های ژنتیک قبل از ازدواج می‌داند. وی غربالگری دوره بارداری زنان برای تشخیص بیماری‌های شایع کروموزمی و سندرم‌ها، انجام آزمایش پی کی یو برای نوزادان تازه متولدشده و همچنین برنامه وزارت بهداشت برای غربالگری ۵۰ بیماری خطرناک متابولیک قابل تشخیص در بدو تولد و برنامه‌های متعددی را برای مراحل مختلف زندگی را شاهدی بر این اقدامات معرفی می‌کند که منطقی‌تر، کارشناسی‌تر و مقرون به صرفه‌تر هستند. به گفته وی، اگر مشاوره ژنتیک در بستر کنترل تالاسمی صورت گیرد، منطقی است و هزینه زیادی به خانواده‌ها تحمیل نمی‌شود ولی اگر از ابتدا زوجین مجبور شوند به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند مقرون به صرفه نیست. درباره بیماری‌های نادر اگر قبلا در خانواده بیماری وجود نداشته باشد، عملا نمی‌توان پیشگویی کرد که چنین بیماری در خانواده وجود دارد و این کار حتی با روش‌های پیشرفته نیز عاقلانه نیست.