به گزارش سلامت نیوز به نقل از ایسنا فنیل كتونوری (پی.كی.یو) نوعی بیماری ارثی مادرزادی است كه اغلب دستگاه عصبی را درگیر می‌كند. وضعیت بدنی نوزاد مبتلا به پی.كی.یو در هنگام تولد عادی یا بدون علامت است و به تدریج در كودك مبتلا به پی.كی.یو علائم اختلال‌های عصبی و عقب ماندگی ذهنی مشاهده می‌شود.

ظاهر سالم نوزاد نشانه سلامت كامل او نیست. هرچه ابتلا به پی.كی.یو دیرتر تشخیص داده شود، عقب ماندگی ذهنی شدیدتر خواهد شد. با تشخیص به موقع ابتلا به پی.كی.یو و آغاز مصرف شیر و غذای مخصوص زیر نظر متخصص و كارشناس تغذیه، می‌توان از افزایش عوارض بیماری پیشگیری كرد. بهره هوشی كودك مبتلا به پی.كی.یو پس از درمان طبیعی خواهد بود.

كم كاری مادرزادی تیروئید

كم كاری مادرزادی تیروئید (هیپوتیروئیسم)، بیماری ارثی و مادرزادی است كه مهم‌ترین علت عقب ماندگی ذهنی در نوزادان است. وضعیت بدنی نوزاد مبتلا به كم كاری مادرزادی تیروئید ممكن است هنگام تولد عادی یا بدون علامت (كودك با ظاهری سالم) باشد.

بر اساس اعلام مركز مدیریت بیماری‌های غیرواگیر وزارت بهداشت، كاهش دمای بدن، عدم تمایل به خوردن شیر و بزرگی زبان؛ كبودی دست و پا، خشكی پوست و زردی بیش از سه روز می‌تواند از علایم كم كاری مادرزادی تیروئید است. با وجود ظاهر سالم یا نبود علائم بیماری، همچنان احتمال بیماری كم كاری مادرزادی تیروئید وجود دارد.

هرچه ابتلا به كم كاری مادرزادی تیروئید دیرتر تشخیص داده شود، ممكن است علاوه بر عقب ماندگی ذهنی و علائم مذكور، عوارضی مانند كوتاهی قد، لالی و كاهش شنوایی نیز افزوده شود. اما با تشخیص و درمان تخصصی به موقع ابتلا به كم كاری مادرزادی تیروئید، می‌توان از افزایش عوارض بیماری پیشگیری كرد.

علت اصلی بروز این بیماری ناشناخته است، اما كمبود ید و ازدواج‌های فامیلی از عوامل موثر هستند.

 فاویسم

فاویسم نوعی بیماری ارثی مادرزادی است كه به علت كمبود آنزیمی به نام G6PD بروز می‌كند. ظاهر فرد یا نوزاد مبتلا به فاویسم سالم است. در صورت تماس فرد مبتلا به فاویسم با عوامل خطر مانند برخی داروها و مواد غذایی از جمله باقلا یا ابتلا به برخی عفونت‌ها، ‌عوارض ناشی از پارگی سلول‌های قرمز خون یعنی زردی و كم خونی مشاهده می شود.

هرچه ابتلا به فاویسم دیرتر تشخیص داده شود، ممكن است بیمار به طور مكرر به بستری شدن در بیمارستان و تزریق خون نیاز داشته باشد. با تشخیص به موقع فاویسم به ویژه در دوران نوزادی و آموزش والدین برای پرهیز از عوامل خطر می‌توان بروز عوارض را كاهش داد. در مجموع در صورت تماس با عوامل خطر، علائم بیماری در هر سنی ظاهر می‌شود.

چگونه این بیماری‌ها را در نوزادان شناسایی كنیم؟


- با آزمایش ساده غربالگری خون در نوزاد سه تا پنج روزه می‌توان بیماری‌های پی.كی.یو، كم كاری مادرزادی تیروئید و فاویسم را شناسایی كرد.

- سه قطره خون از پاشنه پای نوزاد سه تا پنج روزه در مراكز مربوط گرفته می‌شود.

- آزمایش‌های مربوط به این بیماری‌ها بر روی خون نوزاد انجام می‌شود و در صورت مثبت شدن هر یك از این ازمایش‌ها، مشكوك بودن نوزاد از نظر ابتلای به این سه بیماری مطرح می‌شود. چنانچه ابتلای نوزاد به هر یك از این بیماری‌ها تایید شود، برای درمان به بیمارستان منتخب ارجاع می‌شود و زیرنظر متخصص راهنمایی‌ها و خدمات لازم ارائه و یا درمان شروع می‌شود. می‌توان با تشخیص و درمان به موقع از عوارض این بیماری‌ها پیشگیری كرد.

توصیه‌ها؛

- نوزاد سه تا پنج روزه خود را برای انجام نمونه‌گیری به نزدیك‌ترین مركز بهداشتی درمانی، پایگاه بهداشتی یا خانه بهداشت ببرید.

- بعد از دادن نمونه،‌ حتما رسید انجام نمونه‌گیری را دریافت كنید؛ چرا كه ارائه این رسید برای گرفتن گواهی تولد نوزاد الزامی است.

- جواب كتبی آزمایش مثبت و حتی منفی تا 30 روز پس از نمونه‌گیری باید آماده شود؛ بنابراین به یاد داشته باشید؛ جواب كتبی آزمایش نوزاد خود را از مركز نمونه گیری دریافت كنید. اگر نوزاد شما از نظر ابتلا به یكی از بیماری‌های پی.كی.یو، كم كاری مادرزادی تیروئید و فاویسم مشكوك است، با دقت به راهنمایی‌های كارشناسان بهداشت عمل كنید.


بیماری‌های پی.كی.یو، كم كاری مادرزادی تیروئید و فاویسم در نخستین روزهای تولد به آسانی تشخیص داده می‌شوند. با تشخیص و درمان به موقع این بیماری‌ها، از عقب ماندگی ذهنی و آسیب جدی كودك، بستری شدن در بیمارستان، صرف هزینه زیاد و سایر مشكلات احتمالی پیشگیری كنید.