کشف هشت جهش مرتبط با اوتیسم در یک ژن

۱۳۹۶/۰۶/۲۹ - ۱۶:۵۹ - کد خبر: 224945
کشف هشت جهش مرتبط با اوتیسم در یک ژن

سلامت نیوز:محققان ژنی به نام TRIO را شناسایی کرده اند که حامل هشت جهش مرتبط با اوتیسم است.



به گزارش سلامت نیوز به نقل از ایرنا ، اوتیسم Autismیا درخودماندگی نوعی اختلال رشدی (از نوع روابط اجتماعی) است که با رفتارهای ارتباطی، کلامی غیرطبیعی مشخص می‌شود. علائم این اختلال تا پیش از سه سالگی بروز می‌کند اما علت اصلی آن ناشناخته ‌است.


به گزارش خبرگزاری یونایتدپرس،محققان دانشگاه ساوترن کالیفرنیا می گویند، TRIO پروتیینی تولید می کند که بر تکامل، قدرت یا ضعف ارتباطات سلول مغزی تاثیر می گذارد.


این مطالعه که بر 4هزار و 890 فرد مبتلا به اختلال های اوتیسم انجام و در نشریه Nature Communications منتشر شد، نشان داد که هشت جهش مرتبط با اوتیسم در یک منطقه کوچک پروتیین TRIO وجود دارد.
این جهش ها می توانند یک واکنش زنجیره ای ایجاد کنند که مانع ارتباط های میان سلول های مغزی شده و توانایی مغز را برای ذخیره و پردازش اطلاعات مهار می کنند.


هشت جهش یافت شده در ژن TRIO، در دامنه GEF1/DH1 هستند؛ GEF1/DH1 علامت رمزی منطقه خاصی از پروتیین TRIO است که پروتیین Rac1 را برای داربست سازی به منظور برقراری ارتباطات مغزی فعال می سازد.


این جهش ها مانع عملکرد پروتیین TRIO برای فعال سازی Rac1 شده و باعث می شود که این داربست بشکند و اتصلات مغزی ضعیف شوند.
محققان احتمال وقوع تصادفی این جهش ها را یک در 1.8 تریلیون توصیف کردند و ابراز اطمینان کردند که این جهش ها با ابتلا به اختلال های مرتبط با اوتیسم ارتباط دارند.

نظر خود را بنویسید
(ضروری)
(ضروری)
CAPTCHA Imagereload
7.95134s, 19q