ثبت توالی ژنوم در تشخیص بیماری ناشناخته به کار گرفته شد

۱۳۸۹/۱۰/۲۲ - ۱۰:۴۱ - کد خبر: 23245
سلامت نیوز : پزشکان با ثبت توالی ژنوم کودکی 6 ساله توانستند بیماری ناشناخته وی را درمان کرده و جان وی را از مرگ نجات دهند
به گزارش خبرگزاری مهر، حامیان متدهای ژنتیکی پزشکی می‌گویند دسترسی به توالی ژنتیکی، آینده علم پزشکی است و به زودی هر بیماری می‌تواند به توالی ژنوم خود دسترسی داشته باشد، از سویی دیگر، منتقدان این شیوه به زیر پا گذاشتن حریم خصوصی تاکید داشته و معتقدند تغییرات و تفاوت‌های ژنتیکی لزوما منجر به موفقیت‌های درمانی و پزشکی نخواهند شد.
با وجود دیدگاه‌های مختلفی که درباره این شیوه درمانی وجود دارد، نمی‌توان خوب بودن این خبر را انکار کرد: اولین انسان که به بیماری ناشناخته‌ای مبتلا بود، با کمک استفاده از توالی ژنتیکی‌اش از مرگ نجات یافت.

می‌توان گفت "نیکلاس ولکر" 6 ساله اولین انسان در جهان است که جانش به واسطه دسترسی به توالی ژنوم وی نجات پیدا کرد. این پسربچه از زمان خردسالی با بیماری که منجر به التهاب شدید روده او شده بود، دست و پنجه نرم می‌کرد، تا حدی که پزشکان به فکر برداشتن روده نیکلاس افتادند.

به دلیل اینکه پزشک نیکلاس در کالج پزشکی ویسکونزین نتوانست منشا بیماری او را تشخیص دهد، تصمیم گرفت طی اقدامی اثبات نشده، توالی ژنوم او را به دست آورد تا شاید در آن نشانه‌ای از جهش یا تغییر ژنتیکی که به چنین بیماری منجر شده، کشف شود و بر اساس آن درمان‌های نیکلاس تغییر داده شود.

در پی آغاز این عمل، جهشی ژنتیکی کشف شد که هیچکس انتظار مشاهده آن را نداشت. این کشف منجر به عمل پیوند مغز استخوان از سلول‌های بند ناف نیکلاس شد، جراحی موفقیت آمیزی که نیکلاس را از مرز مرگ به زندگی بازگرداند.

این موفقیت برای افرادی که در تلاش‌اند این تکنیک پزشکی را توسعه دهند، بسیار امیدوار کننده خواهد بود. ترتیب نگاری DNA از گذشته به عنوان ابزاری تشخیصی و نه درمانی شناخته می‌شد اما اکنون اولین قدم بزرگ برای استفاده درمانی از این بخش از علم ژنتیک برداشته شده است.

با این همه هزینه‌های شیوه‌های رایج ترتیب نگاری DNA که تنها بر روی توالی ژن‌هایی که کد پروتئین‌ها را در بر دارند، متمرکز هستند، از مشکلاتی است که می‌تواند مانع از فراگیر شدن این شیوه در درمان‌های پزشکی شود. اما بسیاری امیدوارند پیشرفت‌های فناوری در این زمینه بتواند هزینه چند ده هزار دلاری نوشتن توالی ژنوم انسان را به مرور کاهش داده و به این شکل داستان‌هایی مشابه داستان نیکلاس بیشتر از همیشه تکرار شوند.
نظر خود را بنویسید
(ضروری)
(ضروری)
CAPTCHA Imagereload
0.58203s, 18q