رئیس اداره پیشگیری از معلولیت های بهزیستی :

بهزیستی از غربالگری بیماری های ژنتیک کنار گذاشته شد

۱۳۹۷/۰۹/۰۷ - ۱۵:۵۱ - کد خبر: 259111
بهزیستی از غربالگری بیماری های ژنتیک کنار گذاشته شد

سلامت نیوز: رئیس اداره پیشگیری از معلولیت های سازمان بهزیستی کشور گفت: سازمان بهزیستی کشور به رغم تجربه چهار ساله در غربالگری ژنتیک به نوعی کنار گذاشته شد و وزارت بهداشت می خواهد این غربالگری را در مراکز بهداشت انجام دهد.


به گزارش سلامت نیوز به نقل از ایرنا،مینو رفیعی روز چهارشنبه در حاشیه هفتمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت ها در جمع خبرنگاران در پاسخ به سوال خبرنگار ما افزود: غربالگری برای تشخیص خطرات ازدواج هایی است که برای تولد یک فرزند با بیماری ژنتیک، خطر بالاتری نسبت به ازدواج های دیگر دارند.


وی گفت: این کار به این معنی نیست که همه ازدواج ها، بی خطر هستند و برخی ازدواج ها پرخطر هستند بلکه برای همه ازدواج ها دو تا سه درصد خطر وجود دارد که کودکی با بیماری ژنتیکی به وجود بیاید. چون هنوز نمی توانیم همه ژن ها را شناسایی کنیم.
وی اضافه کرد: اما برخی ازدواج ها خطر تولد فرزند معلول در آنها از دو تا سه درصد بیشتر است. که آنها را در غربالگری شناسایی می کنیم و زوج ها را به مشاور ژنتیک ارجاع می دهیم. مشاور ژنتیک، کار تخصصی تر می کند. مثلا می گوید که خطر تولد کودک با بیماری ژنتیک، چند درصد بیشتر است. بیماری خاصی در این تولد شایع تر است یا کاری نمی توان برای او کرد.
وی خاطرنشان کرد: بهزیستی غربالگری ازدواج های پرخطر را در همه کشور راه انداخت. در سال 96 حدود 630 هزار ازدواج داشتیم که 110 هزار زوج را غربال کردیم. غربالگری ژنتیکی در برنامه ششم توسعه وارد قانون شد. اما آیین نامه آن هنوز در هیات دولت تصویب نشده و تا زمانی که این آیین نامه تصویب نشود ، اجبار انجام این آزمایش ها، 100درصد نمی شود.
رئیس اداره پیشگیری از معلولیت های سازمان بهزیستی کشور گفت: از سوی دیگر وزارت بهداشت اعلام کرده که می خواهد خودش این غربالگری را انجام دهد. چون قرار است این غربالگری در مراکز بهداشت انجام شود و کار را از بهزیستی گرفت.
رفیعی تاکید کرد: امسال بهزیستی اجازه ورود در غربالگری ژنتیکی را نداشت و جسته و گریخته در برخی استان ها، دانشگاه های علوم پزشکی از مراکز بهزیستی درخواست کردند که با آنها همکاری کنند. طبق قانون این غربالگری باید در مراکز بهداشت انجام شود، قبلا هم در این مراکز اما توسط نیروهای بهزیستی انجام می شد. اما اکنون وزارت بهداشت می گوید غربالگری ژنتیکی کار من است بنابراین بهزیستی کاملا خارج شده است اما در بحث مشاوره ژنتیکی حضور دارد.
وی اظهار داشت: طبق قانون باید زوج های پرخطر به مراکز مشاوره ژنتیکی ارجاع داده شوند بنابراین در بحث سطح تشخیص، بهزیستی حضور دارد اما متاسفانه در بحث غربالگری با توجه به اینکه چهار سال در این زمینه تجربه داشتیم و فرم های غربالگری طراحی شده بود، بیش از 500 غربالگر تربیت شده بود که دانش آموخته رشته های پرستاری، ژنتیک و مامایی بودند که کار را انجام می دادند.
وی اضافه کرد: این شبکه ایجاد شده بود، اما اکنون وزارت بهداشت می خواهد خودش کار را انجام دهد، در واقع این شبکه بهزیستی و نیروهای با تجربه در غربالگری ژنتیکی به نوعی کنار گذاشته شد. اگر وزارت بهداشت واقعا به نتیجه می رسد، برود کار کند اما در بحث مشاوره ژنتیکی، بهزیستی حضور دارد.
رئیس اداره پیشگیری از معلولیت های سازمان بهزیستی کشور گفت: بهزیستی 274 مرکز تخصصی مشاوره ژنتیکی دارد که تخصص آنها روی مشاوره ژنتیکی است نه تالاسمی، مراکز بهزیستی روی تمام معلولیت ها کار می کند. چون برای وزارت بهداشت ممکن است که عقب ماندگی ذهنی مهم نباشد و روی تالاسمی تمرکز کند. اما برای بهزیستی این نوع از معلولیت ها نیز مهم است چون پیشگیری از معلولیت ها وظیفه بهزیستی است. بنابراین قسمت تخصصی کار برای بهزیستی است تا به زوج ها کمک کنند تا بعدا مشکلات آنها بیشتر نشود.

* تولد سالانه 30 هزار نوزاد با اختلال ژنتیک در کشور
رفیعی تصریح کرد: سال گذشته حدود 30 درصد زوج های غربالگری شده برای مشاوره ژنتیکی ارجاع داده شدند که از این 30 درصد، کمتر از پنج درصد آنها در معرض خطر تولد کودک معلول بودند. اهمیت این غربالگری این است که تشخیص پیش از بارداری انجام می شود زیرا حین بارداری دیر است.
به گفته وی، سالانه حدود 30 هزار نوزاد در کشور با نوعی اختلال ژنتیکی به دنیا می آیند که عدد خیلی بالایی است.
رئیس اداره پیشگیری از معلولیت های سازمان بهزیستی کشور گفت: این کودکان ممکن است به تالاسمی و هموفیلی مبتلا باشند که به آنها معلول نمی گوییم. اما بسیاری از بیماری های ژنتیکی هستند که بعد از تولد تشخیص داده نمی شود به طور مثال ناشنوایی که جزو 30 هزار نوزاد با اختلال ژنتیکی قرار نمی گیرند بنابراین آمار اختلالات ژنتیک بدو تولد خیلی فراتر غربالگری است.
رفیعی اضافه کرد: به طور مثال بیماری عصبی- عضلانی دوشن خود را در سن 12 سالگی نشان می دهد. یعنی کودک تا 12 سالگی سالم است. یا فرد دیگری در سن 40 سالگی، سرطان سینه می گیرد. یا فردی که در بزرگسالی دچار پارکینسون می شود همه دچار بیماری های ژنتیکی هستند که در بدو تولد تشخیص داده نمی شود.
وی خاطرنشان کرد: برخی موارد بعد از تولد، نوزاد شُلی عضله دارد و بیماری او شناسایی می شود اما برخی دیگر از بیماری ها در سن هشت سالگی تشخیص داده می شود.

* رابطه ژن ها با بیماری های عفونی
رئیس اداره پیشگیری از معلولیت های سازمان بهزیستی کشور گفت: ممکن است عوامل ژنتیکی در شدت بروز علائم بیماری های عفونی نقش داشته باشد. بنابراین به نظر می رسد ژنتیک دارد جای خودش را در علت اکثر بیماری ها پیدا می کند.

* عامل 50درصد ناشنوایی، نابینایی اختلال ژنتیک است
رفیعی افزود: در بحث معلولیت ها، علل خیلی مشخص تر است؛ در مورد بیماری هایی مانند عقب ماندگی ذهنی 50 درصد، شنوایی 50 درصد، نابینایی 50 درصد عوامل ژنتیکی است بنابراین اگر بتوانیم در مباحث ژنتیکی به ویژه مشاوره ژنتیک ورود پیدا کنیم و بتوانیم علت را به موقع شناسایی کنیم به طور قطع می توانیم از بروز معلولیت مرتبط با عوامل ژنتیک پیشگیری کنیم.
وی درباره اینکه برای بیماری های ژنتیکی، آزمایش های خاصی وجود دارد، گفت: اصلا مقوله آزمایش را از مشاوره ژنتیک باید جدا کرد. مشاوره ژنتیک اصل کار است. تشخیص با مشاوره ژنتیک است. فرآیند مشاوره ژنتیک مانند فرآیند تشخیص بیماری است. اما تشخیص بیماری، فرد را بررسی می کند ، مشاوره ژنتیک خانواده را بررسی می کند.
رئیس اداره پیشگیری از معلولیت های سازمان بهزیستی کشور گفت: اگر پزشک بعد از بررسی به این نتیجه برسد که برای بررسی دقیق تر باید آزمایش انجام دهد، آن گاه فرد را برای آزمایش ژنتیک معرفی می کند.

* 20 هزار بیماری ژنتیک داریم
رفیعی افزود: برخی مردم فکر می کنند، آزمایش ژنتیک، یک آزمایش است، انجام می دهیم و همه بیماری های ژنتیکی در آن مشخص می شود. اما چنین چیزی نیست. آزمایش های ژنتیک خیلی متعدد هستند و تعداد آنها زیاد است. باید ابتدا اقدامات تشخیصی انجام شود، حدس زده شود و مستقیما همان ژن را بررسی کنیم تا بتوانیم به تشخیص برسیم.
وی خاطرنشان کرد: ابتدا هفت هزار بیماری ژنتیکی تشخیص داده شده بود. امروز گفته می شود 20 هزار بیماری وجود دارد که علت آن ژنتیکی است. البته سرطان ها نیز در این 20 هزار بیماری ژنتیکی می گنجند به آن معنا که یک ژن خاصی برای این بیماری مشخص شده است. هرچه علم پیشرفت می کند، تعداد بیماری های مرتبط با ژن بیشتر می شود.

* آزمایش های ژنتیک بیمه نیست
رئیس اداره پیشگیری از معلولیت های سازمان بهزیستی کشور گفت: در مورد بیماری های ژنتیک که به معلولیت منجر می شوند، بررسی می کنیم، چون وظیفه بهزیستی پیشگیری از معلولیت است نه پیشگیری از بیماری، بیماری هایی که به ناتوانی و معلولیت منجر می شود ما خود را در برابر آن مسئول می دانیم و تاجایی که امکان دارد تلاش می کنیم شرکت های بیمه را ترغیب کنیم تا این آزمایش ها را بیمه کنند اما بخش زیادی از آن بیمه نیست.
رفیعی افزود: هزینه هایی تحت عنوان «یارانه کمک هزینه ژنتیک» در بهزیستی وجود دارد که اگر افراد نتوانند هزینه هایی ژنتیکی را پرداخت کنند، مددکاری تخصصی می شود و بعد بهزیستی هزینه ها را حتی تا سقف 100درصد برای مددجویان خود سازمان –که دارای پرونده هستند- پرداخت می کند.
وی تصریح کرد: هزینه آزمایش های ژنتیکی بسیار متغیر است، آزمایش هایی داریم که ممکن است هفت میلیون تومان باشد و آزمایشهایی داریم که ممکن است 100هزار تومان باشد. بستگی به بضاعت افراد، بهزیستی بین صفر تا 100د صد هزینه ها را پرداخت می کند.

* پیش بینی سرطان سینه و روده با آزمایش ژنتیکی
رئیس اداره پیشگیری از معلولیت های سازمان بهزیستی کشور درباره سخن یکی از نمایندگان پزشک در مجلس که اظهار کرده بود، با ژنتیک می توان سرطان را شناسایی کرد و نیازی به شیمی درمانی نیست گفت: کسی که می تواند درباره بحث شیمی درمانی اظهار نظر کند کموتراپیست است بنابراین این سوال باید از او پرسیده شود. سرطان و ژنتیک،چه رابطه ای با هم دارند. برخی از سرطان ها مانند سرطان سینه و سرطان روده بزرگ ارتباط بسیار نزدیکی با ژنتیک دارند.
رفیعی افزود: حتی در برخی موارد ممکن است بتوانیم ژن را شناسایی کنیم. اما وقتی که ژن را به طور مثال در فردی 15 ساله شناسایی می کنیم و به او می گوییم 90 درصد احتمال دارد به سرطان سینه مبتلا شوی، این فرد چه کاری می تواند انجام دهد. این فرد تنها کاری که می تواند انجام دهد این است که برود جراحی کند و سینه هایش را بردارد تا بعدا مبتلا به سرطان نشود.
وی گفت: اینکه اگر کسی به سرطان مبتلا شود، نیازی به درمان نداشته باشد، این طور نیست. کسی که به سرطان مبتلا می شود باید با همان روش هایی که کموتراپیست برای او تعریف می کند، شیمی درمانی کند.
رئیس اداره پیشگیری از معلولیت های سازمان بهزیستی کشور اظهار داشت: ژنتیک نمی تواند از درمان پیشگیری کند اما ژنتیک می تواند بگوید که آیا فرد در معرض خطر سرطان هست یا نیست و اقدامات پیشگیرانه انجام دهد اما هزینه اقدامات پیشگیرانه خیلی بالا است. به طور مثال زنی در سن 16 یا 17 سالگی باید سینه هایش یا روده بزرگ را به طور کلی بردارد تا در معرض خطر سرطان قرار نگیرد.
رفیعی افزود: بنابراین مقوله های اخلاق پزشکی در این مساله وارد می شود. هزینه های انجام این آزمایشها زیاد نیست اما هزینه های عاطفی و روانی خیلی زیادی دارد. بنابراین هنوز نه تنها در ایران بلکه در آمریکا نیز روی این مساله بحث است که آیا اجازه داریم این کار را انجام دهیم یا نه. مقوله بسیار پیچیده ای است و به این راحتی نیست که آزمایش ژنتیکی و در پی آن اقداماتی انجام شود.

* غربالگری نمی تواند بیماری های ژنتیکی را به صفر برساند
رئیس اداره پیشگیری از معلولیت های سازمان بهزیستی کشور گفت: غربالگری هیچگاه نمی تواند بیماری های ژنتیکی را به صفر برساند چون بسیاری از این بیماری ها ناشی از جهش هستند. والدین کاملا سالم هستند اما جهش ژنتیکی اتفاق می افتد.
رفیعی خاطرنشان کرد: آزمایش ژنتیکی فقط می تواند تا 88 درصد موارد اختلالات ژنتیک را شناسایی کند. برخی از آزمایش های سندروم داون فقط تا 80 درصد این بیماری را شناسایی می کنند. یعنی 20 درصد فاصله است. این ضعف آزمایشهای تشخیصی و دانش پزشکی است و به مرور بهتر می شود.

*تراتوژن چیست؟
وی درباره تاثیر آلودگی محیطی در بروز اختلالات ژنتیکی گفت: به این گونه عوامل، تراتوژن یا عوامل جهش زا می گوییم، ممکن است بیماری ژنتیکی ناشی از یک عاملی مانند اشعه ایکس تا عوامل ناشناخته باشد که آلودگی هوا هم می تواند یکی از این عوامل ناشناخته باشد. هر چه این عوامل شدیدتر باشد مانند آلودگی های آزبست خطر بیماری های ژنتیکی را افزایش می دهد.
به گزارش خبرنگار ایرنا، هفتمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت ها از امروز - چهارشنبه-در تالار ابوریحان دانشگاه شهید بهشتی آغاز به فعالیت کرده و فردا (پنجشنبه) به کار خود پایان خواهد داد.
عقب‌ماندگی‌های ناشی از مشکلات عصبی و عضلانی، اختلالات متابولیکی و اختلالات تکاملی از محورهای اصلی این سمینار است که توسط اساتید و صاحبنظران برجسته مورد بحث و گفت و گو قرار گرفته و جدیدترین دستاوردهای علمی در این زمینه ارائه می‌شود.

نظر خود را بنویسید
(ضروری)
(ضروری)
CAPTCHA Imagereload
2.64803s, 19q