به گزارش ایسنا، گروهی از متخصصان مرکز تحقیقات CHUM برای اولین بار یک ژن جدید را شناسایی کردهاند که افراد را هم در معرض ابتلا به اوتیسم و هم در معرض صرع قرار میدهد.
دکتر پاتریک کوزت که سرپرستی این تیم را برعهده دارد، یک جهش شدید را در ژن «سیناپسین» شناسایی کرده است که در بررسیهای وی این ژن در تمام افراد مبتلا به صرع و نیز کسانی که به اوتیسم مبتلا بودهاند، وجود داشته است.
به گزارش شبکه خبری سی بی اس نیوز، این آزمایشات با همکاری محققان دانشگاه مونترال برای اولین بار نقش ژن SYN1 را در بروز اوتیسم نشان میدهد.
بنا براین گزارش، اوتیسم نوعی اختلال رشدی است كه با رفتارهای ارتباطی و كلامی غیرطبیعی مشخص میشود. علائم این اختلال در سالهای اول عمر بروز میكند و علت اصلی آن ناشناخته است. این اختلال در پسران به مراتب شایعتر از دختران است. وضعیت اقتصادی، اجتماعی، سبك زندگی و سطح تحصیلات والدین نقشی در بروز اوتیسم ندارد.
به گفته روانپزشكان، این اختلال بر رشد طبیعی مغز در حیطه تعاملات اجتماعی و مهارتهای ارتباطی تأثیر میگذارد. كودكان و بزرگسالان مبتلا به اوتیسم در ارتباطات كلامی و غیركلامی، تعاملات اجتماعی و فعالیتهای مربوط به بازی، مشكل دارند. این اختلال ارتباط با دیگران و دنیای خارج را برای آنان دشوار میسازد. در بعضی موارد رفتارهای خودآزارانه و پرخاشگری نیز در این بیماران دیده میشود. در این افراد حركات تكراری مثل دست زدن و پریدن، پاسخهای غیرمعمول به افراد، دلبستگی به اشیا و یا مقاومت در مقابل تغییر نیز دیده میشود و ممكن است در حواس پنجگانه نیز حساسیتهای غیرمعمول نشان دهند. هسته مركزی اختلال در اوتیسم، اختلال در ارتباط است.
متخصصان كانادایی در آزمایشات جدید خود دریافتند که ژن «سیناپسین» نقش حیاتی در رشد غشا اطراف انتقال دهندههای عصبی در مغز ایفا میكند. این انتقال دهندهها برقرار کننده ارتباطات بین نورونها هستند که آسیب دیدگی آنها روی این ارتباطات تاثیر مخرب میگذارد و عملكرد مغز را با اختلال مواجه میسازد.
جزئیات این مطالعه در نشریه آنلاین ژنتیک مولکولی انسانی به چاپ رسیده است.
نظر شما