فکر کنید که تمام عمرتان مجبور باشید رژیم غذایی خاصی را رعایت کنید که تقریبا شامل تمام چیزهایی که یک آدم عادی می‌تواند بخورد می‌شود.

هزینه‌های سنگین بلای جان مبتلایان پی‌کی‌یو

سلامت نیوز: فکر کنید که تمام عمرتان مجبور باشید رژیم غذایی خاصی را رعایت کنید که تقریبا شامل تمام چیزهایی که یک آدم عادی می‌تواند بخورد می‌شود.

به گزارش سلامت نیوز به نقل از روزنامه ابتکار ،فکر کنید با کسی زندگی می‌کنید که به دلیل عوارض مغزی حاصل از یک بیماری، هیچ علاقه‌ای به هیچ چیز یا کاری از خود نشان نمی‌دهد، حرف هم نمی‌زند و تنها اصواتی همچون جیغ و داد از او می‌شنوید. این تنها بخشی از چالش‌های زندگی فردی مبتلا به بیماری پی‌کی‌یو یا فنیل‌کتونوریا و خانواده‌های آن‌ها است.


همان قدر که اسم بیماری فنیل‌کتونوریا سخت و عجیب است، این بیماری در ایران کمتر شناخته می‌شود. بیماری‌ای که هرچند این روزها با تست‌های غربالگری پیش از تولد نوزاد قابل تشخیص شده یا در ابتدای تولد قابل کنترل است، اما هستند پدر و مادرانی که از فرزندانی مبتلا به این بیماری نگهداری می‌کنند.


فنیل کتونوریا چیست؟
نام این بیماری که به اختصار پی‌کی‌یو (P.K.U) خوانده می‌شود در واقع از کلمات Pheny- Keto- Uria گرفته شده. این بیماری نوعی بیماری ارثی و ژنتیک به شمار می‌رود که عامل آن‌ کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزادان است.

در ادرار کسی که دچار این بیماری است، موادی به نام «فنیل کتون» دفع می‌شود که نام بیماری هم از همین جا می‌آید. در این بیماری که از هر دو والد به ارث می‌رسد، بیمار نمی‌تواند فنیل آلانین موجود در برخی غذاها، مانند غذاهای پروتئینی از‌جمله شیر مادر را هضم کند. این در حالی است که فنیل آلانین‌ها از‌جمله مواد ضروری برای سلامت انسان به شمار می‌روند.

مصرف غذاهای پروتئینی که فنیل‌آلانین در ترکیب آن‌ها به بدن می‌رسد، غلظت خونی این ماده را در بدن بیمار افزایش داده و منجر به تجمع آن در بافت‌های بدن می‌شود. نتیجه این افزایش هم ایجاد اختلال‌هایی در رشد، تکامل مغز و اعصاب می‌شود که نتیجه آن بروز ضایعه مغزی و عقب‌ماندگی کودک خواهد بود.


پی‌کی‌یو قابل درمان است؟
این روزها امکان تشخیص این بیماری در تست‌های غربالگری قبل از زایمان و در دوره بارداری وجود دارد. با این حال اغلب این روش تشخیصی کمی گران است. حتی می‌توان امکان وقوع آن را در تست‌های ژنتیک زن و مرد پیش از بارداری تشخیص داد. با این حال در‌صورتی که در این مراحل هم شناسایی نشود، امکان شناسایی و کنترل بیماری در بدو تولد نوزاد وجود دارد، به شرط اینکه تست‌های فنیل‌کتونوریا روی نوزاد انجام شود.

این تست معمولا به شکل سنجش غلظت فنیل در بدو تولد از پای نوزاد انجام می‌شود. این آزمایش حتما باید تا قبل از هفته سوم به انجام برسد‌ زیرا بروز ضایعات حاصل از بیماری از هفته سوم نوزاد به بعد می‌تواند غیرقابل برگشت باشد.


باید یادآور شد که اگر والدین ناقل پی‌کی‌یو فرزندانی داشته باشند که مبتلا به این بیماری نشده‌اند، دلیلی ندارد که فرزندان بعدی‌شان مبتلا به آن نشوند. ازدواج‌های فامیلی از عوامل بالا بردن شانس ابتلای نوزادان به این بیماری هستند.


به طور کلی این بیماری در بدو تولد هیچ نشانه خاصی ندارد. نوزاد معمولا در بدو تولد هیچ نشانه خاصی از بیماری ندارد و حتی سالم به نظر می‌رسد. در موارد متعددی، سفیدی شدید رنگ پوست، بوری موها و حتی رنگ چشم آبی در نوزادان مبتلا به این بیماری دیده شده است.

با این حال ممکن است بعد از مدتی علائمی مثل عدم تمایل نوزاد به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در بدن و بور شدن موها بدون سابقه ارثی در او دیده شود. بویناک بودن عرق و ادرار نوزاد، با بویی زننده همچون کپک از دیگر نشانه‌های این بیماری است. همچنین اگر پارچه آغشته به ادرار این نوزادان را در آفتاب پهن کنید، اغلب تغییر رنگ می‌دهد و به رنگ ارغوانی در می‌آید.

ناآرامی و پر‌ جنب‌و‌جوش شدن، عدم تعادل عصبی، ضعف در تکلم و اختلال در راه رفتن هم از عوارض ثانویه این بیماری است که در نهایت می‌تواند به عارضه مغزی و عقب‌ماندگی ذهنی هم ختم شود. در بسیاری از این بیماران، نوزاد‌ والدین خود را نمی‌شناسد و در آغوش آن‌ها هم بی‌تابی و بی‌قراری می‌کند. در مواردی دیده شده که عوارض جدی این بیماری در سنین بالاتر، مثلا در 6 یا 7 سالگی هم پدیدار می‌شوند.


با این همه، اگر نوزاد در همان روزهای اول بعد از تولد، با آزمایش خون، تست پی‌کی‌یو بدهد، با رژیم غذایی مناسب و مراقبت‌های لازم، این بیماری قابل کنترل است. در واقع برای کنترل این بیماری، از فرمول‌های غذایی با فنیل‌آلانین کم استفاده می‌شود و برای حفظ وضعیت بیمار، لازم است این برنامه غذایی به‌موقع شروع شده و ادامه یابد، میزان فنیل‌آلانین خون بیمار به طور منظم و مستمر کنترل شود و وضعیت بالینی، تغذیه و تاثیر درمان بیمار هم به طور دوره‌ای بررسی شود. در این صورت فرد بیمار می‌تواند زندگی تقریبا عادی را طی کند.


وضعیت بیماران پی‌کی‌یو در ایران
آمار دقیقی از تعداد بیماران فنیل‌کتونوریا در ایران ارائه نشده است. با این حال از بررسی اعداد ارائه شده از برخی موسسات خیریه مردم‌نهاد که برای حمایت از این بیماران شکل گرفته‌اند، احتمالا بیش از 1400 بیمار پی‌کی‌یو در ایران تحت مداوا هستند. این در حالی است که برخی بیماران پی‌کی‌یو که عدم تشخیص به موقع بیماری باعث عقب‌ماندگی ذهنی در آن‌ها شده است، در عدد بیماران عقب‌مانده ذهنی شمرده می‌شوند.

تعداد افرادی که به دلیل این بیماری دچار عقب‌ماندگی ذهنی شده و در مراکز بهزیستی یا منازل نگهداری می‌شوند، بیش از 3 هزار نفر ارزیابی شده است. طبق آمار سازمان بهزیستی ایران، از هر 3 هزار و 700 تولد، یک نوزاد مبتلا به پی‌کی‌یو است و این در حالی است که در دنیا از 10 تا 12 هزار نفر، این بیماری در یک نفر بروز می‌کند. دلیل این آمار بد، فراگیر نبودن آزمون‌های غربالگری این بیماری درباره تمام متولدان پیش از تولد در کشور دانسته می‌شود. البته غربالگری بعد از تولد این بیماری از سال 91 در ایران اجباری شده‌ اما همچنان به گفته یک مددکار اجتماعی فعال در این حوزه که نخواست نامش در گزارش برده شود، این غربالگری تنها حدود 80 درصد نوزادان را پوشش می‌دهد.


هزینه‌های سنگین، روی دوش والدین پی‌کی‌یویی‌ها
به طور کلی هزینه‌های نگهداری از مبتلایان پی‌کی‌یو به دو دسته تقسیم می‌شود. اصلی‌ترین بخش این هزینه‌ها، تامین مواد غذایی رژیم خاص این بیماران است. بخش دوم هزینه‌ها هم به نگهداری از بیمارانی مربوط می‌شود که بیماری آن‌ها به موقع تشخیص داده نشده و دچار ضایعه مغزی و عقب‌ماندگی ذهنی شده‌اند و در نتیجه نیاز به مراقبت‌ها و توانبخشی‌های خاص دارند.

در این میان، در نوعی از بیماری، رژیم غذایی به تنهایی جوابگو نیست و حتما باید قرص‌های مخصوص هم مصرف شوند که بسیار گران هستند. آذر حیدری که در موسسه خیریه حامیان شکوه نیکان به حمایت از بیماران فنیل کتونوریا می‌پردازد، در‌این‌باره می‌گوید: «اصلی‌ترین مشکل ما این است که این بیماری اصلا برای جامعه شناخته شده نیست.

متاسفانه اقدامی هم برای شناساندن این بیماری انجام نشده است. در حال حاضر موسسه‌های خیریه و انجمن‌های کوچکی حمایت از گروهی از بیماران پی‌کی‌یو را در کشور بر عهده دارند‌ اما این کار به شکل انجمن‌های بزرگ‌تری مثل حمایت از بیماران سرطانی یا بیماران کلیوی، عام و ملی نشده است».

وی با اشاره به اینکه پی‌کی‌یو در زمره بیماری‌های خاص مورد حمایت دولت هم قرار ندارد، می‌افزاید: «به‌غیر از لزوم آگاهی‌بخشی درباره این بیماری و راهکارهای تست‌های ژنتیک یا غربالگری برای جلوگیری از تولد نوزادن مبتلا به پی‌کی‌یو یا تشخیص به‌موقع این بیماری بعد از تولد برای جلوگیری از عوارض ثانویه آن، انجام حمایت‌های مالی به منظور پوشش هزینه‌های سنگین نگهداری از این بیماران ضروری به نظر می‌رسد».

وی اضافه می‌کند: «خوشبختانه غذاهای خاص مورد نیاز این بیماران وارد می‌شود و البته دو کارخانه هم در ایران بخشی از غذا‌هایی که می‌تواند در رژیم بیماران پی‌کی‌یو قرار بگیرند را تولید می‌کنند. داروهای مورد نیاز این بیماران نیز در بازار وجود دارد. با این حال این غذاهای خاص و داروها گران هستند و خانواده‌های بسیاری از مبتلایان به این بیماری توان پرداخت هزینه‌های آن را ندارند».

حیدری یادآور می‌شود: «البته آموزش‌هایی به این خانواده‌ها داده می‌شود که برخی مواد غذایی را در خانه درست کنند. مثلا چگونه نان مناسب برای این بیماران را بپزند یا ماکارونی مخصوص درست کنند. اما این کارها هم دردسر خاص خودش را دارد و هزینه‌بر هم هست». وی تصریح می‌کند:

«علاوه بر این، بیمارانی که دچار ضایعه مغزی یا عقب‌ماندگی ذهنی ناشی از این بیماری شده‌اند نیاز به آموزش‌های خاص، توانبخشی و نگهداری ویژه دارند که بار مالی سنگینی برای خانواده‌های آن‌ها به دنبال خواهد داشت». وی تاکید می‌کند:

«برای برداشتن باری از دوش خانواده‌های این بیماران، از یک سو نیاز به توجه دولت و مجلس برای قرار دادن این بیماری در زمره بیماری‌های خاص و نیز حمایت‌های ویژه و یارانه‌های خاص برای آن‌ها داریم. همچنین موسسه‌های خیریه و انجمن‌های حمایتی از این بیماران هم به کمک‌های مالی و معنوی همه هموطنان نیاز دارند تا شاید بتوان کمکی به زندگی هر‌چه بهتر و راحت‌تر این بیماران و خانواده‌های‌شان بکنیم».


اگر مایل به کمک به بیماران فنیل‌ کتونوریا و خانواده‌های آنها از طریق انجمن‌های حمایتی هستید، می‌توانید از طریق موسسه حمایت از کودکان پی‌کی‌یو که با نام موسسه خیریه حامیان شکوه نیکان از سوی سازمان بهزیستی به ثبت رسیده است، کمک‌های مالی خود را به شماره حساب: ۷۳/۵۹۱۹۸۸۶۳ بانک ملت یا شـماره کارت ۹۷۱۱.۴۰۴۶.۳۳۷۷.۶۱۰۴ واریز کنید.

همچنین اطلاعات بیشتر در این زمینه را می‌توانید از سایت pku.ir دریافت کنید. انجمن‌های منطقه‌ای حمایت از این بیماران در استان‌هایی مثل قزوین، زنجان و همدان هم در این حوزه فعال هستند.

نظر شما

شما در حال پاسخ به نظر «» هستید.
captcha