این بررسی احتمالا به درک این موضوع منتهی خواهد شد که چرا بعضی از افراد در معرض خطر تعدادی از بیماری ها قرار دارند و تعدادی دیگر خیر. این نظریات در شماره ماه سپتامبر مجله کتابخانه عمومی علم زیست شناسی (public library of Science Biology) با عنوان تاریخ بشر و انتخاب طبیعی الگوهای تغییر ژنتیکی در 132 ژن به چاپ رسیده است. در این پژوهش ، تکامل مولکولی 132 ژن در 24 جمعیت آفریقایی امریکایی و 23 جمعیت اروپایی امریکایی از طریق تعیین توالی مجدد آنها مورد مطالعه قرار گرفته است.
نتایج این پژوهش نقش قوی و موثر انتخاب طبیعی در 8 ژن جمعیت اروپایی امریکایی را به اثبات می رساند. این دلایل از طریق بررسی شرایط محیطی مختلفی را که حدود 25 هزار تا 50 هزار سال پیش هنگام مهاجرت به اروپا با آن روبه رو شدند توضیح می دهد. پروفسور جاشوا آکی ، یکی از نویسندگان این مقاله و یکی از اعضای گروه علوم ژنوم دانشگاه واشنگتن سیاتل در این خصوص گفته است: نتایج ما نشان داد که مهاجرت بشر از آفریقا به مناطق جدید به خارج از آن با سازگاری با نیروهای انتخابی همراه بوده است.
اگر شما ژنوم 2 فرد را که به صورت تصادفی انتخاب شده اند با یکدیگر مقایسه کنید به این موضوع خواهید رسید که ژنوم آنها مشابه نیست و به طور متوسط در هر 1000 جفت باز دارای تغییراتی نسبت به هم هستند. فراوان ترین شکل این تغییرات از نوع تک نوکلئوتیدی یا SNP است. بندرت SNP های جدید به اشخاص خاصی در یک جمعیت اجازه می دهد که سالم تر باشند و بچه های بیشتری تولید کنند. فراوانی این تغییرات در نتیجه انتخاب طبیعی افزایش می یابد. اگرچه علاقه ملاحظه ای میان پژوهشگران برای یافتن مناطقی از ژنوم انسان که هدف انتخاب طبیعی قرار دارند وجود دارد، ولی امکانات و منابع لازم برای پژوهش در این خصوص بتازگی در دسترس پژوهشگران قرار گرفته است.
در این مقاله ، وسیع ترین محل اثر انتخاب طبیعی که تاکنون کشف شده ، توضیح داده شده است. قسمتی از 4 ژن که روی کروموزوم 7 به طور متوالی قرار گرفته اند، زمانی که مردم اروپا شروع به نوشیدن شیر گاو و بز کرده اند دچار تغییر شده است. در نتیجه افرادی که تغییرات معینی از این ژن ها را به ارث می برند، برای جذب کلسیم توسط بدن سازگاری بهتری دارند. یکی از این ژن ها به نام TRPV6 است که در بروز یا شدت سرطان پروستات نقش دارد. این ژن به همراه یکی دیگر از ژن های این ناحیه به نام TRPV5 در جذب کلسیم در کلیه ها، روده و جفت نقش دارد. دانشمندان قبلا دریافته بودند که تغییر ژنتیکی ایجاد شده در یک ژن که باعث بروز تحمل به لاکتوز در جمعیت اروپایی شیرنوش می شود، حدود 10 هزار تا 20 هزار سال پیش تحت تاثیر انتخاب طبیعی قرار گرفته است. به نظر می رسد کشف اخیر این یافته را نیز تکمیل می کند، زیرا بدن انسان نه تنها احتیاج به داشتن تحمل لاکتوز دارد، بلکه باید توانایی جذب کلسیم نیز داشته باشد.
محیط امروز انسان به طور قابل ملاحظه ای نسبت به زمانی حدود 10 هزار سال پیش که اجداد ما می زیستند تغییر کرده است. اکنون بشر دسترسی نامحدودی به غذا و دیگر مواد مصرفی دارد. اگر چه نظریه Thrifty geneتا اندازه ای ساده انگارانه به نظر می آید، ولی باید متوجه بود این باور اساسی که یک تغییر ژنتیکی که زمانی به ما کمک می کرده و اکنون علیه ما کار می کند شاید درخصوص بعضی از ژن های مستعد کننده بیماری های پیچیده نیز صادق باشد. اگر این موضوع صحت داشته باشد، یافتن ژن هایی که تحت تاثیر انتخاب طبیعی قرار گرفته اند می تواند ما را در یافتن ژن های جدید مربوط به بیماری های پیچیده ژنتیکی کمک کند. در این مقاله آکی و همکاران چند ژن دیگر را که تحت تاثیر انتخاب طبیعی قرار گرفته اند توضیح داده و ارتباط میان انتخاب طبیعی و تعدادی از بیماری ها نظیر فشار خون ، بیماری کلیوی ، حساسیت به عفونت ، آسم و آلزایمر را نشان داده اند.