سلامت نیوز : دبیر علمی هفتمین کنگره تشخیص پیشرفت بیماری متابولیسم گفت: به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص بیماری Pku و درمان در بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک 4،5 واحد کاهش می‌یابد.
 
-------------------------------
به گزارش فارس، مسعود هوشمند با بیان اینكه هفتمین کنگره تشخیص پیشرفت بیماری متابولیسم 12 تا 15 شهریور در مرکز پزشکی خاص برگزار می‌شود، گفت: در حال حاضر با پیشرفت امکانات و انجام تست‌های جدید غربال‌گری در بدو تولد می‌توان به وجود بیماری‌های متابولیک ارثی پی برد و در صورت تشخیص صحیح و به ‌موقع این بیماری‌ها در داخل کشور برخی از آنها قابل درمان خواهند بود.

وی افزود: اگر در یک‌ سال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته و درمان آغاز نشود، حدود 50 درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.

هوشمند تصریح کرد: می‌توان بعد از تشخیص، فقط با تغیر غذای کودک از بعضی از بیماری‌های متابولیسم جلوگیری کرد و چون بعضی از بیماری‌های متابولیک درمان‌های گران قیمتی دارند بهترین کار تشخیص قبل تولد است و این نوع درمان در حال حاضر در کشور نیز صورت می‌گیرد كه خوشبختانه برخی بیماری‌های متابولیك ارثی درمان پذیرند.
 
وی ادامه داد: ولی لازم است با انجام تست‌های تشخیصی و اجرای طرح‌های غربالگری هر چه سریع‌تر این بیماری‌ها شناسایی شده و كار درمان بیمار آغاز شود چرا كه در صورت تاخیر در شروع درمان؛‌ كودك به تدریج با علائمی نظیر ضعف مغزی،‌ عضلانی و حركتی روبرو شده و به عوارضی چون عقب ماندگی ذهنی كه به اشتباه فلج مغزی خوانده می‌شود، سنگ‌های كلیه، تنفس‌های "شدید و تند" و نارسایی‌های قلبی دچار می‌شود.

دبیر هفتمین کنگره تشخیص پیشرفت بیماری متابولیسم در ادامه گفت: در این کنگره 4 روزه اکثر بیماری‌های متابولیک مورد بررسی قرار می‌گیرد که از نظر بیوشیمی، ژنتیک، بالینی، پاراکلینیکی، تصویر برداری‌های ام ار ای و سی تی اسکن که به تشخیص بیماری کمک می‌کند مورد بحث قرار می‌گیرد.

وی عنوان کرد: در این کنگره  چندین بیمار متابولیک پرزنت می‌شوند تا با استفاده از تجربیات به تشخیص 100 درصدی و بهتر برسیم. بیشتر مخاطبان این کنگره پزشکان اطفال، متخصصان متابولیک، ژنتیک، پزشکان مغز و اعصاب، کودکان و مشاوران ژنتیک هستند.

انجمن مغز و اعصاب کودکان ایران یکی از حامیان این کنگره است و علاقمندان جهت کسب اطلاعات بیشتر می‌توانند با شماره تلفن 66565795 تماس حاصل كنند.