سلامت نیوز: سرپرست آزمایشگاه مركز پزشكی خاص با اشاره به اینكه همه بیماری‌های متابولیك منشا ژنتیكی دارند، گفت: ازدواج‌های فامیلی در میان خانواده‌های ایرانی كم نیست و همین مساله باعث شده است بروز بیماری‌های متابولیك به علت ازدواج‌های فامیلی، شایع باشد.

دكتر مسعود هوشمند در گفت‌وگو با ایسنا، افزود: اكثر این ژن‌ها شناخته شده هستند و قابل تشخیص هستند.

وی اضافه كرد: بسیاری از بیماری‌های متابولیك قابل درمان هستند به شرط آن كه زود تشخیص داده شوند، در حال حاضر با تشخیص‌های قبل از تولد نیز می‌توان از ایجاد این بیماری‌ها جلوگیری كرد.

سرپرست آزمایشگاه مركز پزشكی خاص تاكید كرد: اكثر این این آزمایش‌ها و روش‌های درمانی در كشور قابل انجام هستند.

دكتر هوشمند درباره سن شیوع بیماری‌های متابولیك اظهار كرد: بیماری‌های متابولیك معمولا بیماری كودكان است و بیشتر آن‌ها را گرفتار می‌كند. اگر این بیماری‌ به موقع تشخیص داده نشود ممكن است منجر به مرگ كودك شود اما با تشخیص به موقع می‌توان با عوض كردن رژیم‌های غذایی، سلامتی را به برخی از مبتلایان به بیماری‌های متابولیك چون پی.كی.یو بازگرداند.

وی افزود: البته علاوه بر كودكان، افراد بزرگسال مبتلا به بیماری‌های متابولیك هم وجود دارند. بروز این بیماری بستگی به این امر دارد كه جهش ژنتیكی در كجا اتفاق افتاده است، ادامه یافتن بیماری متابولیك منجر به عقب‌افتادگی‌های ذهنی و جسمی می‌شود.

سرپرست آزمایشگاه مركز پزشكی خاص، با بیان این مطلب كه كودك مبتلا به یك بیماری متابولیك زمانی كه به مدرسه می‌رود، یادگیری‌اش كند می‌شود، اظهار كرد: علی رغم این كه تصور می‌شود این كودك كم هوش است اما در واقع باید گفت دچار بیماری متابولیك است و ضعف در یادگیری مربوط به بیماری اوست، نه كم هوشی اش.

وی ادامه داد: برخی دیگر هم هستند كه در بزرگسالی روش فكری‌شان تغییر می‌كند به عنوان مثال اگر خسیس بوده‌اند، سخاوتمند می‌شوند، اگر خوش‌ خلق بوده‌اند بداخلاق می‌شوند و برعكس. اكثر اینها منشا ژنتیكی دارند و علت آن هم بیشتر ازدواج‌های فامیلی است.

دكتر هوشمند با اشاره به این كه بیماری‌های متابولیك به شش دسته تقسیم می‌شوند، گفت: بیماری‌های كربوهیدرات، بیماری‌های عضلانی و مغزی، بیماری‌هایی كه كبد و كلیه را درگیر می‌كنند و موجب تجمع سم در قسمت‌های مختلف بدن می‌شوند، بیماری پی.كی.یو و دیابت از این جمله‌ هستند.

وی درباره آزمایش‌های غربالگری بیماری‌های متابولیك در نوزادان گفت: غربالگری كه برای نوزادان در كشور در این خصوص اتفاق می‌افتد، تعداد محدودی دارد درحال حاضر برای پی.كی.یو و بیماری‌های تیروئیدی غربالگری انجام می‌شود اما كافی نیست. هرچقدر تشخیص زودتر صورت پذیرد، در كمك به درمان بیماری‌ها تسریع می‌شود. وزارت بهداشت باید این آزمایش‌های غربالگری را اجباری كند، این طرح ابتدا در اصفهان اجرا شد در حال حاضر هم آزمایش غربالگری پی.كی.یو در بیشتر شهرها انجام می‌شود.

سرپرست آزمایشگاه مركز پزشكی خاص، با اشاره به اینكه از هر شش هزار نفر، یك نفر به پی.كی.یو مبتلا می‌شود، گفت: پی.كی.یو قابل تشخیص و پیشگیری قبل از تولد است و می‌توان از ابتلا به آن پیشگیری كرد.

دكتر هوشمند بهترین زمان برای انجام این تست را از بدو تولد دانست و گفت: به همین منظور از پاشنه پای نوزاد خون گرفته می‌شود و تحت آزمایش قرار می‌گیرد كه هزینه آن هم بین70 تا 100 هزار تومان است و ارزش آن را دارد كه با انجام این آزمایش از بسیاری از اتفاقات بعدی در آینده جلوگیری كرد.

وی تاكید كرد: اگر در خانواده‌ای سابقه این بیماری وجود دارد، زوجین حتما مشاوره ژنتیك انجام بدهند تا اگر هم این احتمال برای فرزندشان وجود دارد با تشخیص قبل از تولد بتوان از ابتلا به آن پیشگیری كرد.

منبع: ایسنا