مرتضی علیجانپور، یک فوقتخصص غدد و متابولیسم کودکان در گفتوگو با فارس بیماریهای متابولیک را بیماریهایی وسیع و با علائم گسترده دانست و گفت: بیماریهای متابولیک شامل قسمتی از بیماریها در حیطه کودکان است که مربوط به سوخت و ساز یا به عبارت دیگر "متابولیسم" بدن است.
وی افزود: 3 دسته ماده غذایی عمده شامل قند، چربی و پروتئین که وارد بدن میشوند، توسط آنزیمهای مختلف تجزیه شده و انرژی و ترکیبات مفید حاصله از آن به مصرف بدن میرسد و ترکیبات مضر آن از بدن دفع میشود.
این فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان اظهار داشت: اگر هر کدام از این آنزیمها دچار نقصان و اختلال عملکرد شود، مواد غذایی مذکور به خوبی تجزیه نشده و به مصرف بدن نخواهد رسید و میزان مواد مضر یا اصطلاحاً مواد "توکسیک" در بدن افزایش مییابد که بر بسیاری از اندامهای بدن از جمله مغز، کبد، قلب و کلیهها تأثیرات منفی و مهمی را خواهد گذاشت.
وی اضافه کرد: بر حسب اینکه نقص آنزیمی در کدام دسته از مواد غذایی وجود دارد و بدن با کمبود کدام آنزیم مواجه است، دهها بیماری با اسامی متفاوت مطرح می شود که به مجموعه این بیماریها، بیماریهای متابولیک گفته میشود که هر کدام از این بیماریها، ارزیابیهای آزمایشگاهی و درمانهای اختصاصی مربوط به خود را دارند؛ اکثر این بیماریها بهصورت ژنتیکی منتقل میشوند بنابراین در ازدواجهای فامیلی احتمال بروز این بیماریها بیشتر است.
علیجانپور با تشریح علائم بیماریهای متابولیک گفت: عقبماندگی ذهنی، تأخیر یا پسرفت تکاملی، کاهش قدرت عضلات و تشنج، استشمام بوی عرق یا شیرینی از بیمار، تهوع و بالا بودن اسیدخون که بهصورت دورهای در کودک تکرار میشود، کاهش سطح هوشیاری، بزرگی کبد، وجود سنگ کلیه، بیماریهای قلبی و سابقه فوت ناگهانی و بدون علت اعضای خانواده از جمله علائم بیماریهای متابولیک است؛ خانوادهها در صورت مواجه شدن با این علائم در کودک و شیرخوار باید بلافاصله وی را به مرکز درمانی منتقل کنند.
نظر شما