بیماری ای که فقط 300 نفردر دنیا به آن مبتلا هستند

۱۳۹۰/۰۷/۰۵ - ۱۱:۲۲ - کد خبر: 33797
سلامت نیوز: در شهر «کورون وال» در جنوب غربی بریتانیا، چارلی ورد، به آینده فرزندش که به بیماری ژنتیکی نادری مبتلا شده خوشبین است. سامسون ورود 16 ماهه، یکی از 300 نفری در جهان است که به «نشانگان کاستلو» مبتلاست.

این بیماری، سلامت فرد مبتلا را به خاطر می‌اندازد و مشکلات جسمی و روحی متعددی ایجاد می‌کند که درمانی ندارند. اول اکتبر هر سال، در شهر‌های مختلف بریتانیا، مردم به بازار‌های خیریه‌ای که انجمن بیماری‌های ژنتیک بریتانیا ایجاد کرده می‌روند تا با خرید شلوار‌های جین به گسترش برنامه‌های تحقیقاتی این انجمن کمک کنند.

چارلی، مادر سامسون با حضور در این بازارچه گفت: «وقتی سامسون به دنیا آمد، بلافاصله در بخش نوزادان بیمارستان بستری شد و پزشکان آزمایش‌های مختلفی روی او انجام دادند آنها پس از چند روز که به دیدن فرزندمان رفتیم اعلام کردند، نمی‌توانند او را مرخص کنند. متخصص اطفال بیمارستان گفت سامسون باید چند روز دیگر در بیمارستان بماند تا آزمایش‌های بیشتری روی او انجام شود.»

او ادامه داد: «خیلی نگران بودم و برای بردن سامسون به خانه لحظه شماری می‌کردم. دو روز بعد، پسرم را به خانه بردم و زندگی 2 نفره‌مان شروع شد اما هر روز رفتار‌هایش عجیب‌تر می‌شد. هیچ حرکتی فیزیکی خاصی انجام نمی‌داد و دقیقا هر 20 دقیقه یک بار از خواب بیدار می‌شد و بی‌قراری می‌کرد.» پزشکان، پشت کالسکه پمپی نصب کردند تا سامسون به وسیله آن بتواند به راحتی غذای خاصی که شبیه میلک شیک بود، بخورد.

مادر سامسون با اشاره به اینکه چهره پسرش تغییر کرده، افزود: سامسون یاد گرفته بلافاصله پس از اینکه از خواب بیدار می‌شود خودش را در آغوش من بیندازد. این کار سامسون امیدوارم می‌کند. فکر می‌کنم پسرم به زودی درمان می‌شود.» دانشمندان امیدوارند تحقیقات چند ساله‌شان نتیجه بدهد و بتوانند تا 2 سال آینده درمانی برای نشانگان کاستلو بیابند. نشانگان کاستلو را این بار در سال 1977 متخصصان اطفال زلاندنویی پس از بررسی ویژگی‌های و معلولیت‌های خفیف یادگیری، مشکلات رفتاری و اختلال در الگوی رشد شناسایی کردند.

کودکان مبتلا به نشانگان کاستلو در نوزادان عبارتند‌از: 1- کوتاهی قد 2 - تأخیر در رشد استخوان‌ها، 3 شل و جسبناک شدن پوست گردن، انگشتان، کف دست‌ها و پاها، 4- فرفری شدن مو‌ها، 5- رشد توده‌های گوشتی در اطراف دهان و بینی، 6- بزرگ شدن سوراخ‌های بینی، افسردگی و کاشه حس شنوایی 7- دهان پهن و لب‌های کلفت 8- تغییر رنگ پوست 9- افتادگی پلک‌های فوقانی 10- لوچی چشم‌ها

منبع: خبرآنلاین
نظر خود را بنویسید
(ضروری)
(ضروری)
CAPTCHA Imagereload
4.33355s, 19q