سلامت نیوز: مدیر گروه بخش ژنتیک، تولید مثل و بیوتکنولوژی پژوهشگاه ابن سینا گفت: با تلاش و کوشش متخصصان مرکز فوق تخصصی و درمان ناباروری و سقط مکرر ابن سینا تعیین جنسیت جنین به منظور شناسایی بیماری‌های وابسته به جنس از هفته هفتم تا دهم بارداری امکان پذیر شد.

دکتر حمیدرضا خرم خورشید در گفت‌وگو با ایسنا، درباره انجام تست‌های تشخیص جنسیت جنین قبل از تولد گفت: این تست‌ها به منظور تشخیص بیماری‌ها و جنسیت جنین انجام و به دو گروه تهاجمی و غیر تهاجمی تقسیم می‌شود که روش‌های تهاجمی در سطوح مختلف خطراتی را برای جنین یا مادر ایجاد می‌کند.

وی افزود: آمینوسنتز یکی از روش‌های تهاجمی قابل استفاده در هفته پانزده تا شانزده بارداری است که در این روش با استفاده از یک سوزن بلند، از داخل حفره رحم و مایع آمنیوتیک که جنین در آن قرار دارد، مقداری مایع کشیده شده و سلول‌های این مایع مورد آزمایش قرار می‌گیرد.

این متخصص ژنتیک انسانی با اشاره به نمونه‌برداری از پرزهای جفتی به عنوان دیگر روش‌ تهاجمی که تشخیص جنسیت جنین و بیماری‌های آن را امکان پذیر می‌کند، گفت: رادیوگرافی نیز روش تشخیصی دیگری است که البته در این روش به دلیل استفاده از اشعه ایکس برخی خطرات مادر و جنین را تهدید می‌کند.

مدیر گروه بخش ژنتیک، تولید مثل و بیوتکنولوژی پژوهشگاه ابن سینا با بیان اینکه روش‌های غیرتهاجمی تشخیص بیماری‌ها و جنسیت جنین به کلیه روش‌هایی گفته می‌شود که برای مادر و جنین خطری ایجاد نمی‌کند، گفت: اولتراسونوگرافی، تست‌های سرمی، نمونه برداری از سلول‌های جنینی موجود در خون مادر هنگام بارداری و استفاده از DNA آزاد جنینی در داخل خون مادر از جمله این روش‌ها هستند.

خرم خورشید در ادامه با اشاره به اینکه در اولترا سونوگرافی با استفاده از امواج با فرکانس بالا از جنین و جفت، تصویر ایجاد می‌شود، گفت: این روش از هفته ششم تا هفتم بارداری امکان پذیر است.

وی مشکلات استفاده از اولترا سونوگرافی را شناسایی مشکلات و ناهنجاری‌های جنین در سنین بالا دانست و افزود: در این روش بسیاری از ناهنجاری‌های کوچک قابل تشخیص نیست.

این متخصص ژنتیک انسانی اظهار کرد: روش استفاده از تست‌های سرمی مادر با استفاده از اندازه‌گیری آلفافیتوپروتئین و استرادیول آزاد و Inhibin-A هورمون بتا - HCG، در اواخر سه ماهه اول بارداری و سه ماهه دوم جهت تشخیص برخی از ناهنجاری‌های ستون فقرات، تری زومی‌ها، سندرم داول و تری زومی 18، تشخیص چند قلویی و مرگ زودرس جنین قابل انجام است.

خرم خورشید ادامه داد: روش نمونه‌برداری از سلول‌های جنینی از هفته ششم بارداری به بعد با جداسازی تعدادی از سلول‌های جنین که وارد خون مادر می‌شوند، انجام می‌گیرد اما استفاده از این روش معایب زیادی از جمله تعداد کم سلول‌ها و هزینه سنگین جداسازی سلول‌ها را به دنبال دارد.

وی افزود: استفاده از این روش به دلیل جدا شدن سلول‌های مادر همراه با سلول‌های جنین، اختصاصی نیست و با توجه به اینکه سلول‌های جنین مدت زیادی در خون مادر باقی می‌مانند، امکان باقی ماندن سلول‌های جنین از بارداری قبلی نیز وجود دارد.

استفاده از DNA آزاد جنینی به عنوان جدیدترین روش تشخیص جنسیت در پژوهشگاه ابن سینا

مدیر گروه بخش ژنتیک، تولید مثل و بیوتکنولوژی پژوهشگاه ابن سینا، گفت: استفاده از DNA آزاد جنینی جدیدترین روشی است که جهت تعیین جنسیت جنین در این پژوهشگاه انجام می‌شود.

وی با اشاره به اینکه جهت تعیین جنسیت جنین از این روش برای اولین بار در جهان در سال 1997 استفاده شده است به ایسنا گفت: در این روش DNA آزاد جنینی که همان ماده ژنتیکی داخل سلول است، از خون مادر گرفته می‌شود و تشخیص جنسیت جنین و بیماری‌های او را امکان پذیر می‌سازد.

خرم خورشید با بیان اینکه استفاده از این روش از هفته هفتم تا دهم بارداری امکان پذیر است؛ افزود: در این مدت با استفاده از DNA جنینی که در پلاسمای خون مادر وجود دارد، جنسیت جنین و برخی از بیماری‌های وی بررسی می‌شود.

این متخصص ژنتیک انسانی ادامه داد: با توجه به محدودیت‌هایی که در روش‌های دیگر تعیین جنسیت جنین وجود دارد، با بهره‌گیری از تجربیات کشورهایی که از این روش استفاده کرده‌اند و تغییراتی که در پژوهشگاه ابن سینا بر روی این روش صورت گرفته است، جنسیت جنین مشخص می‌شود.

مدیر گروه بخش ژنتیک، تولید مثل و بیوتکنولوژی پژوهشگاه ابن سینا درباره اهمیت تشخیص پیش از تولد، جنسیت جنین گفت: به علت وجود بیماری‌های وابسته به جنس مذکر مانند بیماری هموفیلی و دیستروفی عضلانی دوشن که بیماری‌های خطرناک و کشنده‌ای هستند، با انجام این تست در اوایل دوران بارداری در صورتی که جنسیت جنین دختر باشد، به طور قطع مبتلا به این نوع بیماری‌ها نخواهد شد بنابراین تعیین جنسیت جهت مشخص كردن برخی از بیماری‌ها از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است.

وی اظهار داشت: جهت کاهش برخی از خطاهای موجود در تشخیص جنسیت، باید قبل از استفاده از این روش با انجام سونوگرافی سن دقیق جنین را مشخص و از یک قلو بودن آن اطمینان حاصل کرد؛ چراكه قبل از هفته هفتم به دلیل کم بودن DNA جنینی در خون مادر با استفاده از این روش‌ها تعیین جنسیت امکان پذیر نیست.

خرم خورشید درباره روش‌های استفاده شده در تعیین جنسیت جنین در پژوهشگاه ابن سینا گفت: Nested PCR و Real time PCR دو روشی هستند که برای تعیین جنسیت جنین مورد استفاده قرار می‌گیرند.

وی با اشاره به امکان پذیر بودن تشخیص جنسیت جنین در روش Nested PCR به دلیل امکان تکثیر سلول‌ها حتی با وجود تعداد کم DNA سلول‌های جنینی در خون مادر افزود: در صورت وجود سلول‌های DNA در نمونه خون مادر، جنین مذکر و در غیر اینصورت جنسیت جنین مونث است.

این متخصص ژنتیک انسانی میزان اطمینان روش Nested PCR را 2/95 درصد دانست و گفت: مزیت روش Real time PCR نسبت به روش قبلی این است که امکان اندازه گیری DNA در هر زمان وجود دارد و ایجاد آلودگی در هوای محیط به دلیل بسته بودن سر تیوپ‌ها ممکن نیست. همچنین حساسیت این روش نسبت به روش Nested PCR بالاتر و در حدود 99 درصد است.

خرم خورشید ادامه داد: بیماری‌های وابسته به جنس عمدتا در جنس مذکر دیده می‌شوند که این امر به علت وجود کروموزوم Y در مردان است اما در زنان به دلیل وجود دو کروموزوم X، نواقص موجود در یک کروموزوم توسط کروموزوم دیگر پوشش داده می‌شود و این بیماری‌ها در زنان بسیار نادر است.

هموفیلی و دیستروفی عضلانی دوشن؛ خطرناک‌ترین بیماری‌های وابسته به جنس

وی با اشاره به بیماری هموفیلی و دیستروفی عضلانی دوشن به عنوان شایع‌ترین و خطرناک‌ترین بیماری وابسته به جنس افزود: این بیماری‌ها به راحتی با استفاده از روش تعیین جنسیت جنین در پژوهشگاه ابن سینا قابل تشخیص است.

دکتر خرم خورشید با بیان اینکه بیماری هموفیلی نوعA خون ریزی دهنده و وابسته به جنس است و گاه منجر به مرگ و یا ناتوانی در مفاصل می شود، ادامه داد: بیماری دیستروفی عضلانی دوشن نیز سنین 3 تا 4 سالگی شروع شده و عضلات مخطط خصوصا عضلات فوقانی ناحیه لگن را درگیر می کند و منجر به تحلیل رفتن عضلات و ایجاد مشکلاتی هنگام نشستن، ایستادن می شود.

وی افزود: دیستروفی عضلانی دوشن بیماری پیشرونده ای است که درمان خاصی برای آن وجود ندارد و معمولا فرد را در سنین 13 تا 14 سالگی مجبور به استفاده از ویلچیر و یا بستری شدن می کند و در سنین بالاتر نیز به فوت منجر می شود.

مدیر گروه بخش ژنتیک تولید مثل و بیوتکنولوژی پژوهشگاه ابن سینا اظهار داشت: بیماری "بکر" نوعی دیگر از بیماری دیستروفی عضلانی است که خفیف‌تر از بیماری دوشن بوده و پیشرونده است که اواخر دهه دوم یا اوایل دهه سوم فرد را درگیر می کند اما به اندازه بیماری دوشن خطرناک و کشنده نیست.

خرم خورشید درباره ارتباط شیوع بیماری‌های وابسته به جنس با افزایش سن ازدواج در مادر یا پدر گفت: بیماری‌هایی که با افزایش سن مادر شیوع بیشتری دارند به ناهنجاری‌های کروموزومی مربوط می‌شوند که از آن جمله می‌توان به سندرم داون اشاره کرد. در این زمینه به خانواده‌ها توصیه می‌شود قبل از 35 سالگی تعداد فرزندان خود را تکمیل کنند اما بیماری‌های وابسته به جنس با افزایش سن مادر ارتباطی ندارد.

مجوز سقط درمانی در صورت تشخیص قطعی بیماری‌های کشنده جنینی صادر می‌شود

این متخصص ژنتیک انسانی درباره امکان صدور مجوز سقط درمانی در صورت تشخیص قطعی بیماری‌های جنینی، گفت: تا هفته 17 و 18 بارداری و قبل از دمیدن روح در جنین امکان سقط درمانی وجود دارد اما هر چه تشخیص سریع‌تر انجام شود، سقط درمانی عوارض جانبی کمتری در برخواهد داشت.

وی در ادامه یادآور شد: در مواردی که بیماری باعث عسر و حرج و ایجاد مشکل و خطر جانی برای مادر و همچنین مواردی که منجر به مرگ جنین می‌شود، دستور سقط درمانی صادر می‌شود.

خرم خورشید ادامه داد: در کشور ما نسبت به کشورهای خاورمیانه و حتی بسیاری از کشورهای جهان قوانین موجود در زمینه بیماری‌های ژنتیکی و سقط درمانی، ساده‌تر است.

مدیر گروه بخش ژنتیک، تولید مثل و بیوتکنولوژی پژوهشگاه ابن سینا در پایان گفت: قوانین موجود در کشور در زمینه سقط‌ درمانی براساس احادیث پویا و نیازهای جامعه با فتوای علما به وجود آمده و از طریق پزشکی قانونی نیز به دانشگاه‌ها و مراکز تحقیقاتی در رابطه با تشخیص بیماری‌های ژنتیکی و سقط درمانی ابلاغ شده است.