یا تشخیص پیش از لانهگزینی جنین، بهترین، موثرترین و بیخطرترین روش پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به بیماریهایی همچون تالاسمی، انواع عقبماندگیهای ذهنی، ناشنوایی، نابینایی، انواع سرطانها و آنمی داسی شكل به شمار میرود.
PGD مخفف چیست و چه اقدامهایی در این بخش از بیمارستان صارم انجام میشود؟
PGD مخفف Preimplantation Genetic Diagnosis است كه ترجمه آن به فارسی «تشخیص پیش از لانهگزینی» است. PGD یكی از روشهای پیشرفته آزمایشگاهی است كه در آن بررسیهای مولكولی و ژنتیكی روی جنین هشتسلولی كه حاصل لقاح مصنوعی است، انجام میشود تا از سلامت آن اطمینان حاصل شود.
چه لزومی برای استفاده از این روش وجود دارد؟
قرن 21 قرن شناسایی و درمان بیماریهای ژنتیكی است و به دلیل پیشرفتهایی كه در علم و تكنولوژی انجام شده، امروز میتوان علل مولكولی بیشتر بیماریهای ژنتیكی را تعیین كرد. با دانستن علت بیماری ژنتیكی میتوان از تكرار آن در خانواده جلوگیری كرد یا از روشهای درمانی پیشرفته مانند استفاده از سلولهای بنیادی، ژندرمانی یا استفاده از آنزیمهای جایگزین استفاده كرد. مهمترین دلیل برای استفاده از PGDبحث پیشگیری است. این روش، بهترین، موثرترین و بیخطرترین روش پیشگیری از بیماریهایی مانند تالاسمی، آنمی داسیشكل، انواع عقبماندگیهای ذهنی، ناشنوایی، نابینایی و انواع سرطانها در خانواده است.
تفاوت این شیوه از تشخیص با تشخیصهای پیش از تولد كه در گذشته در كشور صورت میگرفت، چیست؟
در مواردی كه خانوادهای دارای فرزند مبتلا به یك بیماری ژنتیكی باشد، مانند خانوادههایی كه دارای فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور هستند، تنها راهی كه تاكنون برای جلوگیری از به دنیا آمدن فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور وجود داشت، تشخیص پیش از تولد از طریق آزمایش مایع آمینوتیك (مایع اطراف جنین) یا پرزهای جنینی بوده است. در صورت ابتلای جنین به بیماری مورد آزمایش، یعنی در 25 درصد موارد، ختم حاملگی از طریق سقط جنین انجام میشد. هرچند آزمایش جنین مبتلا به تالاسمی، توانسته از تولد بیماران مبتلا به تالاسمی جلوگیری كند، اما این شیوه آسیبهای زیادی برای مادر به دنبال داشته است. سقط جنینهای مبتلا به تالاسمی در هفتههای 15 تا 19 بارداری یكی از علل استرسهای زمان بارداری به شمار میرود. تحقیقات نشان میدهد پیامدهای استرس روانی سقط، روی مادر گاهی به اندازه تحمل استرس برای فردی است كه در جنگ شركت كرده است. زنان گاهی تا سالها بعد از سقط از عوارضی همچون بیخوابی، افسردگی، احساس گناه و دهها عارضه دیگر رنج میبرند. در مقایسه با تشخیصهای رایج پیش از تولد كه هماینك در بسیاری از آزمایشگاههای كشور انجام میشود، تشخیص پیش از بارداری، اصولا بیخطر و بدون هیچ یك از عوارض فوق است. در گذشته، تشخیص پیش از بارداری تالاسمی و بیماریهای دیگر مانند سرطان پستان ، تخمدان و... در ایران به صورت منسجم انجام نمیشد، اما هماینك به همت متخصصان بیمارستان صارم، این تشخیص در این بیمارستان امكانپذیر شده است.
استفاده از این روش، مستلزم به كارگیری روش لقاح مصنوعی است؟
بحث جلوگیری از تكرار بیماری ژنتیكی به دو صورت PGD و PND است. PGD به صورت لقاح خارج از رحمی است كه البته این كار عوارض عمدهای ندارد، ولی در روش PND كه پس از لقاح طبیعی انجام میشود، ما فقط مجاز به تشخیص در 10 تا 14 هفتگی بارداری هستیم و در صورت وجود اختلال در كروموزومها تنها راه، سقط جنین است. در روش PGD اصولا بارداری تنها با جنینهای سالم ایجاد خواهد شد و به سقطدرمانی احتیاجی نیست. با این روش میتوانیم جنین سالم را درون رحم مادرش بگذاریم.
علاوه بر بیماریهایی كه ذكر شد، سایر بیماریهای ژنتیكی هم از طریق این روش قابل شناسایی است؟
بله. هر بیماری ژنتیكی كه در خانواده وجود داشته باشد، توسط این روش شناسایی میشود تا جلو تكرار آن گرفته شود. با استفاده از روش مدرن PGD، امكان تكرار بیماریهای ژنتیكی وجود ندارد.
آیا میتوان با این شیوه تمام سرطانها را تشخیص داد؟
در مورد تمام سرطانهایی كه منشاء ژنتیكی دارند، PGD میتواند به تولد بچهای كه خطر بالای ابتلا به سرطان ندارد، كمك كند. آیا بهرهگیری از روش PGD با استفاده از لقاح مصنوعی میتواند مشكل و خطری برای جنین و مادر داشته باشد؟
خوشبختانه تاكنون عوارض شایعی در مورد لقاح مصنوعی و خارج از رحم گزارش نشده است. بنابراین، روش مذكور بسیار مطمئن است و دلیلی برای ترس و نگرانی خانوادهها وجود ندارد.
مراجعان چگونه باید اقدام كنند؟
اولین قدم در انجام آزمایش PGD انجام مشاوره ژنتیك توسط متخصص PGD است. در این مشاوره، به بررسی ژنتیكی لازم درباره خانواده میپردازند تا بتوان با اطمینان، وارد چرخه انجام PGD شد. در گام بعدی مشاوره IVF و زنان انجام میشود كه در این مشاوره امكان انجام باروری خارج از رحمی بررسی میشود و در صورت وجود نداشتن هرگونه عامل بازدارنده، مانند مشكلات هورمونی و پیری زودرس تخمدانها كه مانع بارداری افراد میشود، فرد متقاضی میتواند وارد دوره بارداری خارج از رحمی و تخمكگیری شود كه در نهایت به لقاح منجر خواهد شد.
PGD به چه زوجهایی توصیه میشود؟
انجام PGD در صورتی توصیه میشود كه قبلا مشكل ژنتیكی خانواده مشخص شده باشد. به عبارت دیگر، PGD برای زوجهایی قابل انجام است كه جهش بیماریزا در آنها مشخص شده باشد. در گام بعد، آزمایشگاه در یك مرحله دو تا سهماهه، برای هر خانواده آزمایش اختصاصی روی تكسلول انجام میدهد. پس از پایان این مرحله، انجام PGD از نظر ژنتیكی امكانپذیر میشود.
PGD برای چه خانوادههایی بیشتر توصیه میشود؟
بیماریهای ژنتیكی تنها در ازدواجهای خویشاوندی دیده نمیشود. زوجها باید بدانند كه اصولا آزمایشهای ژنتیكی مانند PGD در خانوادههایی انجام میشود كه مشكلات ژنتیكی در آنها وجود دارد. احتمال وجود بیماریهای ژنتیكی در ازدواجهای غیرخویشاوندی هم وجود دارد. بنابراین PGD در مورد تمام خانوادههایی كه سابقه بیماری ژنتیكی در آنها وجود دارد، توصیه میشود.
آیا داشتن مادران و پدرانی سالم در یكی، دو نسل پیش، ما را از انجام چنین آزمایشهایی معاف میدارد؟
خیر. مشكلات ژنتیكی ممكن است در یكی، دو نسل خودشان را نشان نداده باشند، اما احتمال وقوع آنها در نسل بعدی یا آینده وجود دارد. برای همین است كه آزمایش PGD توصیه میشود.
هزینه انجام آزمایش PGDچقدر است؟
هزینه انجام PGD پنج میلیون تومان است.
یكی از دلایل تمایل نداشتن خانوادهها به انجام آزمایشهای ژنتیكی، بحث هزینه آن است. برای رفع این مشكل چه باید كرد؟
خانوادههایی كه ریسك تولد فرزند معلول در آنها بالاست و با این وجود تمایل به آوردن فرزند دیگر دارند، اگر این نكته را در نظر بگیرند كه در صورت تولد فرزند مبتلا به بیماریهای ژنتیكی، عوارض روانی و حتی مالی آن، بسیار بیشتر از هزینه این آزمایشهاست، انگیزه بیشتری برای انجام آزمایشهای ژنتیكی پیدا میكنند. در حقیقت با استفاده از این تكنیك، بسیاری از خانوادهها میتوانند به آرزوی دیرینه خود كه داشتن فرزندی سالم است با عوارض كمتری دست یابند.
آیا مشابه همین آزمایشها در كشورهای پیشرفته هم صورت میگیرد؟
با اطمینان بسیار میتوان گفت كه نتایج این آزمایشها بسیار رضایتبخش است. با راهاندازی PGD صارم، میتوانیم این نوید را به هموطنان عزیزمان بدهیم كه میتوانند PGD را در كشور خودشان انجام دهند و دیگر نیازی به مسافرت خارج از كشور نیست. علاوه بر این هزینه درمان PGD در خارج از كشور بیش از 10 میلیون تومان است كه باید هزینههای تهیه بلیت و اسكان را هم به آن افزود.
منبع: شرق
نظر شما