دكتر سعید رضا غفاری، رییس بخش ژنومیکس انستیتو تحقیقات سرطان از مجریان این طرح در این زمینه به ایسنا گفت: بیماری پومپه جزو بیماری های متابولیكی ژنتیكی با علائم ضعف عضلانی است كه در این بیماری، بیمار به تدریج با مشكلات عضلانی حركتی مواجه شده و در نهایت نیازمند استفاده از ویلچر می شود.
وی با اشاره به اینكه برخی از بیماران مبتلا به این بیماری حتی به دلیل مشكلات عضلانی در ناحیه تنفسی پس از مدتی فوت می كنند، افزود : تاكنون علت ژنتیكی این بیماری توسط محققان كشورهای مختلف جهان به طور قطع شناسایی نشده بود اما ما به كمك تكنیك های مولكولی و با بررسی طولانی مدت بر روی تعدادی از بیماران نهایتا توانستیم نقص و جهش ژنتیكی این بیماری را برای اولین بار در دنیا شناسایی و ثبت كنیم.
دکتر غفاری با اشاره به اینكه بیماری متابولیكی از نظر شناسایی عمل و جهش ژنتیكی جزو مشكل ترین گروه بیماری های ژنتیكی است، افزود: از این رو شناسایی جهت ژنتیكی بیماری پومپه و ثبت آن در مجامع معتبر علمی پزشكی جهان موفقیتی بزرگ و افتخاری برای ایرانیان محسوب می شود.
گفتنی است شناسایی علل و جهش ژنتیكی بیماری های ژنتیكی درآینده می تواند در پیشگیری تولد نوزادان مبتلا به این اختلالات و حتی درمان این بیماران موثر باشد.
نظر شما