سلامت نیوز :محمدرضا 14‌ساله است با پوست سفید و چشمانی عسلی رنگ. او از جمله بچه‌هایی است كه علاوه بر داشتن نوعی بیماری، شاگرد اول مدرسه است؛ بیماری‌ای كه باعث شده بدن او بر اثر كوچك‌ترین ضربه‌ای زخم شود؛ زخم‌هایی كه به گفته خودش وقتی بزرگ و عمیق باشد خیلی درد می‌گیرد و اذیتش می‌كند. محمدرضا به دلیل داشتن این بیماری به مراكز درمانی می‌رود كه در آنجا با بچه‌هایی مانند خودش روبه‌رو می‌شود. این بچه‌ها همگی به دلیل داشتن پوست‌هایی حساس و پرك پرك، مانند بال پروانه به بچه‌های پروانه‌ای معروفند؛ پوستی كه مانند بال پروانه‌ها با كوچك‌ترین ضربه‌ای زخم می‌شود؛ زخم‌هایی كه از لحظه به دنیا آمدن محمدرضا تا به امروز با او بوده و باعث شده تمام انگشت‌های بدنش به هم بچسبد.

به گزارش سلامت نیوز به نقل از روزنامه شرق او یكی از بچه‌های پروانه‌ای است كه از پروانه‌ای بودنش خسته شده، چرا كه تمام ظرافت و زیبایی او پشت پانسمان‌های همیشگی‌اش مخفی است؛ پانسمان‌هایی كه به دلیل پروانه‌ای بودن پوستش مثل بال پروانه همیشه همراه اوست. شاید در شرایط عادی یكی از آرزو‌های بچگانه، می‌تواند پروانه‌ای بودن باشد، ولی برای بچه‌های پروانه‌ای، پروانه نبودن تبدیل به آرزو شده است. بچه‌های پروانه‌ای مبتلا به بیماری پوستی نادری هستند كه به طور ژنتیكی و مادرزادی به آنها رسیده است. محمدرضا و دیگر بچه‌های پروانه‌ای پوست‌هایی حساس و پرك‌پرك دارند، به طوری كه حتی ریزش آب از دوش حمام هم می‌تواند بدن آنها را زخم كند و تاول‌هایی بزرگ و عمیق در بدن‌شان به وجود آورد.
اسم علمی بیماری بچه‌های پروانه‌ای، اپیدرمولیز بولوز است كه به آن EB هم گفته می‌شود. این بیماری به علت جهش در كراتین keratin یا كلاژن ژن پدید می‌آید كه در نتیجه كمبود پروتئین در لایه‌های پوست است. در واقع پوست دارای لایه خارجی و یك لایه درونی‌تر است. در حالت عادی بین این دو لایه پروتئین ساخته می‌شود و این پروتئین به صورت یك ترمز عمل می‌كند كه از لغزش دو لایه روی یكدیگر جلوگیری می‌كند. در صورتی‌كه در پوست بیمار EB این اتفاق نمی‌افتد در نتیجه پوست بسیار شكننده و حساس است و با كوچك‌ترین ضربه، سایش یا اصطكاك دچار تاول می‌شود و چون پوست این بچه‌ها شبیه بال پروانه بسیار شكننده است و با كوچك‌ترین تلنگری آسیب می‌بیند به آنها بچه‌های پروانه‌ای می‌گویند. البته در نوع شدید و متوسط علاوه بر پوست، مخاط و اندام‌های داخلی مثل چشم، مری، دهان، حلق، روده‌ها، اندام تناسلی، چسبیدگی انگشت‌ها و ناخن‌ها، نیز در‌گیر می‌شوند.
با وجود اینكه انگشتان دست محمدرضا بر اثر زخم‌های پی‌درپی به هم چسبیده و ناخن‌هایش از بین رفته ولی او شاگرد اول مدرسه است.
زهرای 12‌ساله از دیگر بچه‌های پروانه‌ای است اما او نتوانسته مانند محمدرضا به مدرسه برود. زهرا جثه‌ای كوچك‌تر از همسن و سال‌های خودش دارد و گوشه‌گیر‌تر است. مادرش می‌گوید: «زهرا آنقدر ضعیف بود كه نتوانستم به مدرسه ببرمش. الان هم تمام انگشت‌های دستش به هم چسبیده. چون دایم بدنش تاول می‌زند.»
تاول‌های بزرگ درد مشترك بچه‌های پروانه‌ای است كه باعث می‌شود بدن‌هایشان همیشه پانسمان باشد. مادر محمدطاهای دو‌ساله هم می‌گوید: «اگر اصطكاك روی پوست پسرم ایجاد شود بدنش تاول می‌زند. برای حمام كردنش هم باید داخل وان ببریمش.»
به گفته او، در كل خانواده هم چنین مشكلی وجود نداشته است ولی به گفته پزشك محمدطاها، این بیماری نادر و ژنتیكی است و شاید ژن‌های جهش‌یافته باعث بروز آن شده باشد. اصولا به هر بیماری كه از هر 10 هزار نفر پنج نفر به آن مبتلا شوند، بیماری نادر گفته می‌شود. بچه‌های پروانه‌ای هم به دلیل كم‌تعداد و ناشناخته بودن و غیرقابل درمان بودن بیماری‌شان از بیماران نادر به حساب می‌آیند.
به گفته «علی داوودیان»، رییس بنیاد بیماری‌های نادر، در ایران 12هزار نفر مستقیم و یك‌ونیم میلیون نفر هم مانند خانواده‌ها و پرستاران و افراد دیگر به صورت غیرمستقیم درگیر این افراد هستند.
داوودیان درباره بیماری‌های نادر می‌گوید: «هنوز بسیاری از بیماری‌های نادر كه در دنیا وجود دارند، در ایران بروز نكرده‌اند. چرا كه كشور‌های صنعتی با بیش از 50 سال صنعتی بودن به این بیماری‌ها مبتلا شده‌اند كه ما هنوز به این میزان صنعتی بودن نرسیده‌ایم. به عبارتی صنعتی بودن در ژن‌ها اثر می‌گذارد. مثلا سیگار كشیدن شاید روی فرد و نسل بعدی‌اش اثر نداشته باشد ولی روی ژن سه نسل بعدش اثر‌گذار است.»
رییس بنیاد بیماری‌های نادر می‌گوید: «بین شش تا هشت هزار نوع بیماری نادر در دنیا وجود دارد كه شیوع آنها كم است و حدود 200 نوع آن مبتلایان بیشتری دارد.»
از بین 200 بیماری نادر كه در دنیا شیوع بیشتری دارد 57 نوع از آن در ایران شناخته‌شده است كه مهم‌ترین آنها بچه‌های پروانه‌ای و رماتیسم فصلی است كه مخارج بسیار زیادی هم دارند. مثلا لیلا كه مبتلا به بیماری رماتیسم فصلی است تاكنون 180میلیون تومان برای عمل مفصل‌های بدنش هزینه كرده است. داوودیان درباره بیشترین و گران‌ترین بیماری نادر می‌گوید: «as یا رماتیسم مفصلی بیشترین و گران‌ترین بیماری است. به طوری كه به نظر می‌رسد پنج هزار نفر در تهران درگیر این بیماری هستند كه برای یك نوع بیماری عدد وحشتناكی است. هزینه این بیماری هم به گونه‌ای است كه تك‌تك مفصل‌های موجود در بدن باید نگهداری و احیانا تعویض شود.»بچه‌های پروانه‌ای هم، مخارج درمانى فراوانى دارند كه خیلی از آنها تحت پوشش هیچ بیمه‌اى قرار ندارند. مادر زهرا هم درباره هزینه جدا كردن انگشت‌های دست دختر پروانه‌ای می‌گوید: «هر عمل 10میلیون تومان است كه البته دكتر‌ها می‌گویند برگشت‌پذیر است و بعد از چند سال دوباره انگشت‌ها به هم می‌چسبد.»
به گفته مادران بچه‌های پروانه‌ای حتی باند‌ها و پانسمان‌های معمولی باعث ایجاد تاول در بدن بچه‌ها می‌شود. باند‌های مخصوصی هم كه در داروخانه‌ها وجود دارد ‌گران است. یكی از آنها می‌گوید: «بسته شدن انگشت‌ها خارج از كنترل است و هزینه باز كردن آنها هم چند میلیون تومان است. درمان درست و حسابی‌ای هم برای چسبیده نشدن انگشت‌ها وجود ندارد.»
انجمن‌ها و بنیاد بیماری‌های نادر
طی چند سال گذشته بنیاد و انجمن‌هایی به وجود آمده تا بتوانند به این افراد كمك كنند. بنیاد بیماری‌های نادر برای افرادی كه مبتلا به چنین بیماری‌هایی هستند اقداماتی انجام می‌دهد. افراد می‌توانند با مراجعه به این مركز ثبت‌نام كنند و با مراكز درمانی خاص بیماری‌شان آشنا شوند. از اقدامات این مركز برگزاری همایش‌ها و تشكیل انجمن‌های خاص آن بیماری‌هاست. تشكیل انجمن بیماران EB از اقدامات این بنیاد است. در این انجمن حدود 200 خانواده‌ای كه بچه‌های پروانه‌ای دارند عضو هستند؛ خانواده‌هایی مانند خانواده‌های زهرا، محمدطاها و محمدرضا. این خانواده‌ها هر چند وقت یك‌بار دور هم جمع می‌شوند.
ساعت 10صبح است و خانواده‌ها با بچه‌های پروانه‌ای‌شان كه بیشترشان هم پانسمان هستند كم‌كم برای جلسه حاضر می‌شوند. مرضیه كه 40سال دارد و از این بیماری رنج می‌برد و حالا در انجمن هم شركت كرده و خود مجری جلسه است، می‌گوید: «این بیماری مسری نیست ولی چون پیداست و چهره زیبایی هم ندارد اصولا برخورد خوبی با این بچه‌ها نمی‌شود. بچه‌هایی را داریم كه چون در مدرسه همكلاسی‌هایشان چیزی از دست آنها نمی‌گیرند و از آنها دوری می‌كنند، دیگر به مدرسه نرفته‌اند.»
بیماری بچه‌های پروانه‌ای در بعضی مواقع باعث مرگ آنها می‌شود. مرضیه می‌گوید: «مادری، بچه پروانه‌ای را آورده بود تا یاد بگیرد كه چگونه صدمه بیشتری به فرزندش نزند. در طول مدتی كه پانسمان‌های بچه را عوض می‌كردم گریه نمی‌كرد، روز بعد كه پیگیر شدم فهمیدم كه توی ریه‌اش تاول زده و همان باعث خفگی نوزاد شده است.»
مادر محمد‌طاها هم كه در انجمن شركت كرده، می‌گوید: «این بیماری آنقدر ناشناخته است كه خانواده‌ها و بیماران نمی‌دانند كه باید چه كاری انجام دهند، حتی آزمایشگاه‌ها هم كه می‌خواهند از دست بچه خون بگیرند كلی آسیب به آنها می‌زنند.» مادر زهرا در حالی كه به دیگر بچه‌های پروانه‌ای در جمع نگاه می‌كند، می‌گوید: «بچه من كه به دنیا آمد پاهایش پوست نداشت. اصلا نمی‌توانستم زهرا را در آغوشم بگیرم.»
انواع بیماری‌های نادر
وضعیت سه دانشجو از یك خانواده را تصور كنید كه بین 19 تا 23 سالگی دیگر نتوانستند از روی تخت بلند شوند. هنوز علت بیماری آنها مشخص نشده است. این سه نفر كه در یزد زندگی می‌كردند دچار یك بیماری نادر بودند كه حتی اسم آن هم هنوز ناشناخته است. اما بیماری‌های نادر دیگری هم وجود دارند كه شناخته‌شده هستند یعنی اسم دارند ولی روش درمان آنها هنوز پیدا نشده است.
«آلوپسی آره آتا»: یك اختلال است كه با ریزش تكه‌تكه موها در سر مشخص می‌شود. در مواردی هم ریزش موها گسترده‌تر شده و كل سر را فرا می‌گیرد. اگرچه علت دقیق بیماری مشخص نیست اما تصور بر این است كه یك واكنش خودایمنی نسبت به فولیكول‌های موجود دارد و سیستم ایمنی به‌طور اشتباه فولیكول‌های مو را مورد حمله قرار می‌دهد. فولیكول مو ساختار كوچكی است كه مو در آن رشد می‌كند. ریزش غیرقابل پیش‌بینی مو، تنها نشانه این بیماری است. رشد مجدد موها ممكن است رخ دهد. آلوپسی آره آتا یك بیماری خوش‌خیم به شمار می‌آید.
«آلكاپتونوریا»: یك اختلال نادر ارثی است كه باعث تجمع هموژنتیك اسید در بافت‌های بدن شده و منجر به تخریب بافت‌های همبندی و استخوانی می‌شود. اكروزیس (ochronosis) به تغییر رنگ خاص بافت‌های بدن گفته می‌شود كه در اثر رسوب و ذخیره اجسام الكاپتون به وجود می‌آید. نشانه‌های این بیماری عموما در دهه اول تا سوم زندگی ظاهر می‌شود. مشخصه این بیماری دفع حجم زیادی از ادرار تیره‌رنگ است.
«آلبینیسم چشمی-پوستی»: گروهی از اختلالات ژنتیكی است كه با كاهش یا فقدان كامل ملانین (رنگدانه طبیعی بدن) در پوست، مو و چشم‌ها ایجاد می‌شود. این بیماری در نتیجه جهش‌هایی در ژن تولید‌كننده ملانین به وجود می‌آید. رنگدانه ملانین غیرطبیعی یا ناكافی باعث اختلالات بینایی و آسیب‌پذیر بودن پوست روشن در مقابل تابش نور خورشید است. این بیماری به دو گروه اصلی درگیری چشمی و درگیری پوستی چشمی تقسیم می‌شود. در نوع چشمی آن پوست و موها رنگ طبیعی دارند.
«آدیسون»: بیماری نادر دیگری است كه با تولید ناكافی هورمون كورتیزول و آلدوسترون از بخش قشری غده آدرنالین مشخص می‌شود. علایم بیماری آدیسون (كه به اصطلاح به آن نارسایی اولیه آدرنال گفته می‌شود) در نتیجه تولید ناكافی این دو هورمون است. علایم اصلی بیماری عبارت‌ است از ضعف، خستگی، اختلالات سیستم گوارش و پیگمانتاسیون. تغییرات روحی رفتاری نیز در برخی از بیماران مبتلا به بیماری آدیسون گزارش شده است. علایم بیماری معمولا به كندی پیشرفت می‌كند اما گاهی سیر سریع پیدا كرده و به یك وضعیت تهدید‌كننده به نام نارسایی آدرنال ختم می‌شود. در بیشتر بیماران، بیماری آدیسون به دلیل یك واكنش خود ایمنی بدن نسبت به غده آدرنال اتفاق می‌افتد كه منجر به تخریب آرام و پیشرونده قشر آدرنال می‌شود.
«آكرومگالی»: یك بیماری نادر، مزمن و به آرامی پیشرونده است كه بالغان را مبتلا می‌كند. اگرچه اغلب بیماری در سنین میانسالی تشخیص داده می‌شود اما توجه به این نكته مهم به‌نظر می‌رسد كه علایم بیماری ممكن است در هر سنی تظاهر كرده و در صورت عدم درمان به مرگ زودرس و بیماری شدید منجر می‌شود. اختلال با ترشح بیش از اندازه هورمون رشد مشخص می‌شود. نشانه‌های بیماری شامل رشد عرضی و غیرطبیعی استخوان‌های سر، صورت، اندام‌ها و... است. معمولا استخوان‌های فك و جلویی جمجمه بیشتر مبتلا هستند. آكرومگالی همچنین باعث رشد بی‌رویه بافت‌های نرم به ویژه قلب می‌شود كه نتیجه آن رشد سریع و افزایش قد قلب است.
«آكندروژنزیس»: بیماری ژنتیكی بسیار نادری است كه ساختار استخوان‌بندی و رشد بدن را تحت‌الشعاع قرار داده و منجر به دفرمیتی در اندام‌ها مانند كوتاهی اندام، عدم رشد دنده‌ها و سایر اختلالات استخوانی می‌شود. این بیماری انواع متفاوتی دارد كه برخی از آنها منجر به مرگ داخل رحمی جنین یا مرگ زودرس نوزاد بعد از تولد می‌شود.