10 بیماری «نادر» اول دنیا

۱۳۹۰/۱۲/۱۰ - ۱۰:۱۱ - کد خبر: 43558
سلامت نیوز :ProgressiveMultifocal Leukoencephalopathy (PML)
PML، اختلالی عصبی است كه موجب تخریب میلین، غشای چربی محافظ سلول‌های عصبی مغز و نخاع می‌شود و به عنوان ماده سفید سیستم عصبی مركزی (CNS) نیز شناخته می‌شود. این بیماری بر اثر ویروسی به نام JV، به وجود می‌آید. نام این ویروس از ابتدای اسم بیماری كه اولین بار به آن مبتلا شد، گرفته شده است. این ویروس بسیار شایع است و در 85درصد جمعیت بزرگسال وجود دارد. در افراد سالم غیرفعال است و تنها زمانی كه سیستم ایمنی بدن به شدت ضعیف شده باشد مثل كسانی كه مبتلا به ایدز یا بدخیمی‌های هماتولوژیكی هستند و در دریافت‌كنندگان اعضای پیوندی كه برای جلوگیری از عدم پذیرش عضو پیوندی، داروهای ایمنی- بازدارنده مصرف می‌كنند موجب بیماری می‌شود. از هر 200هزار نفر تقریبا یك نفر به PML مبتلا می‌شود. واژه progressive یا پیشرونده در PML یعنی این بیماری وخیم‌تر شده و اغلب منجر به آسیب‌های جدی مغزی می‌شود. واژه multifocal یعنی ویروس JC بخش‌های مختلفی از مغز را دچار این بیماری می‌كند. اما این امكان هم وجود دارد كه افراد مبتلا به PML به جای چندین آسیب مغزی، تنها دچار یك آسیب مغزی شوند. واژه leukoencephalopathy یعنی این بیماری عمدتا ماده سفید مغز یا میلین را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد، هرچند نمونه‌های نادری از درگیر شدن ماده خاكستری مغز نیز دیده شده است.
Paraneoplastic Neurologic Syndromes (PNS)
سندروم عصبی پارانئوپلاستیك (PNS)، سیستم عصبی (مغز، نخاع، اعصاب و ماهیچه‌ها) بیماران سرطانی را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد. واژه paraneoplastic یعنی سندروم عصبی به دلیل خود تومور ایجاد نشده بلكه به دلیل واكنش‌های ایمنی كه تومور ایجاد می‌كند به وجود می‌آید. سیستم ایمنی نرمال بدن، این تومور را به عنوان مهاجم تصور می‌كند. وقتی كه این اتفاق می‌افتد، سیستم ایمنی با استفاده از آنتی‌بادی‌ها و لنفوسیت‌ها برای مقابله با این تومور، پاسخ دفاعی می‌دهد. نتیجه این است كه سیستم ایمنی خود بیمار باعث خسارات جانبی به سیستم عصبی می‌شود كه گاهی بسیار شدید است. در بسیاری از بیماران، آسیبی كه از سوی این پاسخ ایمنی به سیستم عصبی می‌رسد بسیار فراتر از آسیبی است كه به تومور وارد می‌شود. تاثیرات PNS گاهی دایمی بوده و گاهی به طور كامل مرتفع می‌شود.
Dercum’s Disease
بیماری دركوم، اختلال بسیار نادری است كه با رشد بافت چربی (لیپوماس) به صورت دردناك همراه است. این رشد عمدتا در بالای بازوها و ران رخ می‌دهد و زیرجلدی است. درد همراه با این بیماری اغلب بسیار شدید است. بیماری دركوم در بزرگسالان و عمدتا زنان شایع بوده و گاهی با اضافه‌وزن، افسردگی، بی‌حالی و گیجی همراه است. علت دقیق بیماری دركوم نامشخص است.
Familial Idiopathic Basal Ganglia Calcifications (Fahr’s Disease)
بیماری Fahr یك اختلال عصبی همراه با رسوب كلسیم (كلسیفیكاسیون) و از دست دادن سلول‌های مربوطه در نواحی خاصی از مغز مثل گانگلیون بازال است. این شرایط مرسوم به ایدیوپاتیك بازال گانگلیا كلسیفیكاسیون یا IBGC است چراكه هیچ توضیح واضحی برای چنین رسوب كلسیمی در این نواحی مغز (ایدیوپاتیك) وجود ندارد. علایم مربوطه شامل زوال تدریجی توانایی‌های شناختی (دمانتیا) و از دست دادن مهارت‌های حركتی است. همزمان با تشدید بیماری، بیماران با فلج و از كارافتادگی به دلیل افزایش سفتی ماهیچه‌ها و محدودیت‌های حركتی (فلج انقباضی) مواجه می‌شوند. ناهنجاری‌های دیگر شامل حركات آهسته، غیرارادی و لرزشی (athetosis) یا تشنج (chorea) است. در برخی از افراد مبتلا ممكن است زوال تدریجی بافت‌های عصبی دیده شود و ضربه‌هایی از سوی شبكیه به مغز منتقل می‌شود (آتروفی عصب بینایی) كه منجر به اختلال كامل یا نسبی بینایی می‌شود.
بیماری Fahr اغلب فامیلی است و ممكن است به صورت اتزومال مغلوب منتقل شود یا در برخی خانواده‌ها (kindreds) ممكن است ارث غالب اتزومال وجود داشته باشد. در دیگر موارد، این بیماری به صورت تصادفی و بدون هیچ دلیل شناخته‌شده‌ای روی می‌دهد. برخی كارشناسان می‌گویند این بیماری به دلیل عفونت در دوران حاملگی پدیدار می‌شود و رشد جنین را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد (عفونت داخل رحمی).
Neuromyelitis Optica (Devic’s disease)
Neuromyelitis Optica كه به عنوان بیماری Devic (DD) شناخته شده است، اختلالی مزمن در بافت عصبی است كه همراه با عفونت عصب بینایی و عفونت نخاع (myelitis) است. دو نوع از این بیماری وجود دارد. در نوع اول كه شیوع كمتری دارد، حملاتی در فواصل زمانی كوتاه وجود دارد اما بعد از اولین حمله، عمدتا تكرار می‌شود. درنوع دوم كه شایع‌تر است، حملات تكراری رخ می‌دهد و فاصله بین حملات ممكن است هفته‌ها، ماه‌ها یا سال‌ها باشد.
Tardive Dyskinesia
Tardive Dyskinesia، اختلال عصبی حركتی غیرارادی است كه به دلیل استفاده از داروهای گیرنده دوپامین كه جهت درمان مشكلات روانی یا گوارشی تجویز می‌شوند، ایجاد می‌شود. استفاده طولانی‌مدت این داروها باعث ایجاد اختلالات بیوشیمیایی در منطقه‌ای از مغز به نام جسم مخطط می‌شود. دلیل ابتلا به این بیماری در برخی از كسانی كه چنین داروهایی را مصرف می‌كنند شناخته‌شده نیست. Tardive Dystonia نوع شدیدتر بیماری Tardive Dyskinesia است كه حركات چرخشی آهسته‌تری در گردن و ماهیچه‌های بدن وجود دارد.
Landau Kleffner Syndrome
سندروم (Landau Kleffner (LKS، باعث از دست دادن درك و بیان كلامی (آفازی) به دلیل اختلال شدید الكتروانسفالیك (EEG) است و اغلب منجر به تشنج می‌شود.
Alpha-1-Antitrypsin Deficiency (A1AD)
نقص آنتی‌تریپسین آلفا-1 (A1AD) اختلالی ارثی است كه همراه با سطح پایین پروتئینی به نام آنتی‌تریپسین آلفا-1 (A1AD) در خون است. این نقص منجر به مستعد بودن شخص به ابتلا به انواع بیماری‌ها مخصوصا امفیزما، بیماری كبدی یا در موارد نادر، بیماری پوستی به نام پانی كولیتیس می‌شود. نقص A1AD به پروتازها كه نقش شكستن پروتئین را بر عهده دارند اجازه می‌دهد به بافت‌های مختلف بدن حمله كنند كه منجر به تغییرات مخرب در شش‌ها (emphysema) و آسیب به كبد و پوست می‌شود. آنتی‌تریپسین آلفا-1 معمولا به وسیله گلبول‌های سفید خون (نوتروفیل) و در پاسخ به عفونت یا التهاب آزاد می‌شود. نقص آنتی‌تریپسین آلفا-1 منجر به تجزیه نامتعادل و سریع پروتئین‌ها (فعالیت پروتازها) خصوصا در ساختارحفاظتی الاستیك شش‌ها می‌شود. این تخریب در طول سالیان موجب امفیزما می‌شود.
Cyclic Vomiting Syndrome (CVS)
سندروم استفراغ گردشی (CVS)، اختلالی نادر است كه همراه با حملات شدید تشنجی و استفراغ است. هر حمله ممكن است چند ساعت تا چند روز طول بكشد و بعد بیماران یك دوره بدون تشنج را سپری كرده و سپس این حملات دوباره آغاز می‌شوند. علایم دیگر این بیماری، رنگ‌پریدگی، بی‌رمقی، دردهای شكم و سردرد است. در برخی از كودكان مبتلا این بیماری ت شدید شده و در برخی دیگر با افزایش سن به میگرن تبدیل می‌شود. این بیماری بیشتر در كودكان مشاهده می‌شود. دلیل اصلی این بیماری ناشناخته است.
(Spinal Muscular Atrophy (SMA
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) به اختلالات ارثی گفته می‌شود كه به دلیل از دست دادن سلول‌های عصبی خاصی به نام نورون‌های حركتی ایجاد می‌شوند. نورون‌های حركتی، ضربات عصبی را از مغز یا نخاع به ماهیچه‌ها یا بافت‌های غددی منتقل می‌كنند. از دست دادن این نورون‌ها منجر به ضعف فزاینده ماهیچه‌ها و آتروفی خصوصا در شانه‌ها و پشت می‌شود. انواع شدیدتر SMA ماهیچه‌های تنفسی و گوارشی را نیز تحت‌تاثیر قرار می‌دهد. SMA براساس سن شروع بیماری و شدت آن به انواع مختلفی تقسیم می‌شود. انواع 0, I, II, III و IV ارثی هستند و مربوط به اختلالات ژن‌های SMN1 و SMN2 هستند. نوع Finkel نیز ارثی بوده و مربوط به جهش ژن VAPB است.
منبع:روزنامه شرق
نظر خود را بنویسید
(ضروری)
(ضروری)
CAPTCHA Imagereload
2.34396s, 19q