سلامت نیوز :بیماری‌های نادر، به بیماری‌هایی اطلاق می‌شود كه دارای فراوانی كمتر از پنج نفر در 10 هزار نفر است. این شیوع كم باعث شده است كه تشخیص این بیماری‌ها، به سختی امكان‌پذیر باشد. تاكنون بین شش تا هشت هزار بیماری نادر، در جهان شناسایی شده‌اند. از مشخصات این بیماری‌ها می‌توان به این موارد اشاره كرد.
به گزارش سلامت نیوز به نقل از روزنامه شرق این بیماری‌ها، مزمن، پیشرفت‌كننده و حادشونده هستند و اصولا زندگی بیمار را تهدید می‌كنند.
این بیماری‌ها به تدریج، باعث ناتوانی فرد در انجام فعالیت‌های شخصی‌اش می‌شوند و استقلال فردی وی را از بین می‌برند.
تشخیص این بیماری‌ها، مشكل و همراه با تاخیر است.

معالجه موثر ندارند.
80 درصد این بیماری‌ها منشاء ژنتیكی دارند.

75 درصد از مبتلایان به این نوع بیماری‌ها، كودكان هستند.

بنیاد بیماری‌های نادر،‌ در ایران نهادهای غیردولتی و غیرانتفاعی است كه درصدد است با بهبود كیفیت زندگی مبتلایان به بیماری‌های نادر، از طریق افزایش آگاهی مبتلایان، خانواده آنان و جامعه، ارایه كمك‌های تشخیصی و درمانی غیردارویی، همكاری با جامعه پزشكی در راستای تحقیقات كاربردی، همكاری با مراكز تحقیقاتی خارج از كشور، تشكیل بانك اطلاعات بیماران و ایجاد یك مركز اطلاع‌رسانی، ‌بخشی از نیازهای بیماران را برطرف كند.

معمولا مهم‌ترین اهداف و ماموریت‌های این‌گونه بنیادها در سرتاسر جهان عبارت است از:
1- آگاه كردن افراد مبتلا به بیماری‌های نادر، خانواده آنان در جامعه درخصوص بیماری و افزایش امور به زندگی در مبتلایان به بیماری‌های نادر.
بنیاد قصد دارد به كمك سایر نهادها و موسسات موثر در حوزه فرهنگ، با بسط و گسترش اطلاعات مربوط به بیماری‌های نادر در جامعه، گامی موثر در پیشگیری از بروز این بیماری‌ها بردارد.

2- ارایه كمك‌های تشخیصی و درمان غیردارویی
این بنیاد با در نظر گرفتن مشكلات موجود برای تشخیص این بیماری‌ها، سعی دارد با ایجاد سیستم ارجاع منظم میان كلینیك‌های تشخیصی به صورت متمركز و غیرمتمركز، سرعت تشخیص بیماری‌ها را افزایش دهد.

3- همكاری با جامعه پزشكی كشور درخصوص شناسایی این بیماری‌ها و تشویق در راستای انجام تحقیقات كاربردی
با توجه به گستردگی و تنوع این بیماری‌ها، در این بخش، بنیاد در راستای جهت‌دهی به مطالعات كاربردی و حمایت از آن، درخصوص بیماری‌های نادر و انتشار مقالات علمی مرتبط با دستورالعمل‌های مربوط به انتشار مدارك علمی در مجلات علمی داخلی و خارجی با ایجاد یك دفتر مطالعات كاربردی، اقدام به برقراری ارتباط منظم با انستیتوها و پژوهشكده‌های تخصصی سراسر كشور خواهد كرد.

4- همكاری‌های مداوم با مراكز تحقیقاتی خارج از كشور در راستای تبادل داده‌ها و استفاده از تحقیقات صورت‌گرفته در این بخش به وسیله آنان توضیح اینكه در قاره اروپا از سال 1997 میلادی، 479 نهاد مربوط به بیماری‌های نادر در قالب بنیاد بیماری‌های نادر اروپا (Eurordis) فعالیت خود را آغاز كردند و هزار و 200 نوع بیماری را تحت پوشش خود دارند. در قاره آمریكا نیز، این مجموعه‌ها در قالب Nord گرد هم آمد و به حمایت از بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر پرداخته‌اند.

5- ایجاد یك پایگاه جمع‌آوری اطلاعات مربوط به بیماری‌های نادر و تعیین نقشه توزیع این بیماری‌ها در كشور
به منظور جهت‌دهی به تحقیقات و انجام اقدامات موثر در این بخش، بنیاد سعی دارد در یك پروژه بلندمدت، به صورت پایگاهی قابل اعتماد برای جمع‌آوری منظم داده‌های بیماران نادر در ایران درآید. زیرساخت‌های نرم‌افزاری و سخت‌افزاری لازم برای این امر به صورت كامل فراهم شده است.

6- ایجاد یك مركز اطلاع‌رسانی و پایگاه رسانه‌ای در فضای مجازی (سایت اینترنتی)
این پایگاه با هدف دسترسی بیماران، متخصصان و علاقه‌مندان به آخرین دستاوردهای پژوهشی در داخل و خارج كشور در حوزه بیماری‌های نادر، به نشانی htpp://www.radoir.corr تاسیس شده است.

7- ایجاد مراكز آموزشی برای توانمندسازی مبتلایان به این بیماری‌ها، جهت فعالیت در عرصه اقتصادی و بازیابی استقلال فردی
در این بخش، بنیاد، هم ایجاد فضای آموزشی و هم تربیت نیروی انسانی متخصص را به عنوان پیش‌نیاز مدنظر قرار داده و در این راستا سازوكارهای اجرایی مناسب و طراحی كرده است.

8- تاسیس مراكز حرفه‌ای نگهداری بیماران
با توجه به مشكلات و ناراحتی‌های مرتبط با نگهداری این بیماران به وسیله خانواده‌های آنان، این مجموعه قصد دارد با تاسیس مراكزی جهت نگهداری این عزیزان در محیطی آرام با كادری آموزش‌دیده و مجرب، ضمن ارایه خدمات نگهداری و آموزشی مناسب به بیماران، بخشی از تالمات خانواده‌های مبتلایان را كاهش دهد.