کشف یک جهش ژنی نادر که مانع ورود کلسترول به خون می شود

۱۳۸۶/۰۴/۰۲ - ۰۰:۰۰ - کد خبر: 4693
کشف یک جهش ژنی نادر که مانع ورود کلسترول به خون می شود

به گزارش سلامت نیوز، دپارتمان پزشکی بالینی و آسیب های نوظهور دانشگاه پالرمو در دو خانواده سیسیلی و یک خانواده کالابریایی جهش ژنتیکی را کشف کردند که تاکنون در هیچ یک از جمعیت های سفیدپوست دنیا شناسایی نشده بود.

این جهش در ژن پروتئین های مسئول انتقال بیشترین میزان کلسترول در خون، ایجاد شده است.

با جهش این ژن که PCSK9 نام دارد این پروتئین مسئول، در عوض آنکه بطور طبیعی 650 اسیدآمینه رابه خون انتقال دهد، تنها می تواند بین 80 تا 90 اسیدآمینه را منتقل کند.

براساس گزارش خبرگزاری ایتالیا، این ژن جهش یافته باعث کاهش قابل توجهی از سطوح لیپوپروتئین های کم حجم می شود و به این ترتیب فرد را در مقابل بیماری های قلبی محافظت می کند.

این دانشمندان امیدوارند این کشف بتواند در صنعت داروسازی باعث تولید ابزارهای جدیدی برای مقابله با سطوح بالای کلسترول خون شود.
 

 

نظر خود را بنویسید
(ضروری)
(ضروری)
CAPTCHA Imagereload
0.17909s, 19q