سلامت نیوز :دکتر اشرف سماوات با اشاره به برنامه غربالگری بیماری فنیل کتونوری در کشور گفت: «برنامه غربالگری فنیل کتونوری یکی از بخش‌های بسته بیماری‌های متابولیک ارثی است که در سال ۸۶ تصویب و اجرایی شد.»
وی با تاکید بر آنکه شناسایی مبتلایان به بیماری فنیل کتونوری لزوما باید از طریق غربالگری نوزادان انجام شود، ادامه داد: «غربالگری این بیماری منوط به آن شد که زیرساخت‌های لازم برای عرضه خدمات در بیماران شناسایی شده، تکمیل شود. این فراهم شدن زیرساخت‌ها در قالب دو استراتژی ساماندهی خدمات بالینی و ساماندهی برنامه پیشگیری ژنتیک در نظر گرفته شد.»
به گزارش سلامت نیوز به نقل از سینا ؛ سماوات افزود: «در این میان برای آنکه مشکلات احتمالی غربالگری نوزادان کنترل شود، غربالگری بیماری فنیل کتونوری در سه استان تهران، مازندران و فارس راه اندازی شد و کشوری شدن آن منوط به آن شد که دو استراتژی مذکور به صورت مناسب فراهم و اشکالات برنامه غربالگری نیز در مرحله اجرای آزمایشی آن برطرف شود.»وی ادامه داد: «در ‌‌نهایت به دنبال تلاش‌های انجام شده جهت ساماندهی خدمات بالینی و ساماندهی برنامه پیشگیری ژنتیک، پایان سال گذشته رفع اشکالات برنامه غربالگری فنیل کتونوری تا حدود ۸۵ تا ۹۰ درصد می‌سر شد و آمادگی به منظور کشوری شدن این برنامه فراهم شد. به این ترتیب اجرای کشوری این برنامه توسط معاون بهداشتی وزارت بهداشت به دانشگاه‌های علوم پزشکی کشور ابلاغ شد.»
به گفته رییس اداره ژنتیک مرکز مدیریت بیماری‌های غیرواگیر وزارت بهداشت، اکنون تمام دستگاه‌ها مربوطه در وزارت بهداشت و دانشگاه‌های علوم پزشکی موظف شده‌اند برنامه غربالگری بیماری P. K. U را به برنامه غربالگری نوزادان اضافه کنند. بر این اساس نوزادان که پیش از این در زمینه هیپوتیروئیدی مورد غربالگری قرار می‌گرفتند، از این پس در زمینه بیماری P. K. U نیز غربالگری می‌شوند. وی ضمن تشکر از زحمات معاون بهداشتی، رییس مرکز توسعه شبکه و رییس مرکز مدیریت بیماری‌های واگیر وزارت بهداشت در جهت اجرایی شدن برنامه غربالگری بیماری فنیل کتونوری در کشور، ادامه داد: «معاونت درمان نیز در این زمینه همکاری‌های بسیاری را داشته است؛ چرا که اگر خدمات بالینی در بیمارستان‌ها ساماندهی نمی‌شد، شناسایی بیمار مبتلا به فنیل کتونوری فایده‌ای نداشت؛ اما اکنون با ساماندهی این موارد، بیمار تمام خدمات لازم را در طول عمر دریافت می‌کند و می‌تواند با درمان مناسب عمری طبیعی را داشته باشد.»
سماوات همچنین به تلاش‌های سازمان غذا و دارو در این زمینه اشاره کرد و گفت: «سازمان غذا و دارو بیشترین همکاری را برای تامین شیر بیماران داشته است و در جهت به سامان رساندن غذای این بیماران نیز تلاش‌های زیادی را انجام می‌دهد. آزمایشگاه مرجع سلامت نیز همکاری فوق العاده‌ای در کشوری شدن غربالگری بیماری فنیل کتونوری داشت. اما هنوز مشکلات کوچکی در این زمینه وجود دارد که باید برای رفع آن‌ها کمک شود.»
لزوم اختصاص یارانه به غذای بیماران فنیل کتونوری
وی با تاکید بر لزوم اختصاص یارانه به دو نوع از غذاهای بیماران P. K. U ادامه داد: «پوره سیب زمینی و تخم مرغ از جمله غذاهای مخصوص این بیماران است که به کشور وارد می‌شود و به لحاظ قیمت برای بیماران مشکل ایجاد می‌کند. پیش از این سازمان غذا و دارو قول‌هایی را برای اختصاص یارانه به غذای این بیماران داده بود. این موضوع تصویب هم شده بود اما هنوز به مرحله اجرا نرسیده است.»سماوات همچنین از سازمان غذا و دارو خواست که شیر مخصوص بیماران P. K. U که به کشور وارد می‌شود تحت کنترل شدید باشد تا آسیبی از نظر زمانی و کیفیت به شیر این بیماران وارد نشود. وی به مباحث بیمه‌ای بیماران مبتلا به P. K. U اشاره کرد و گفت: «از آنجا که این بیماران باید تمام طول عمر خود تحت نظر پزشک مربوطه باشند، حتی در پرداخت فرانشیز دولتی نیز مشکل دارند. لازم است با سراسری شدن برنامه غربالگری، تامین بودجه این برنامه نیز به میزان کافی صورت گیرد تا مشکلی برای بیماران ایجاد نشود و مانند سابق بسته خدمات این بیماران پشتیبانی شود.»
رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت تاکید کرد: «روند غربالگری بیماری P. K. U هیچ تفاوتی با غربالگری هیپوتیروئیدی ندارد و در مجموع از نوزاد یک تست گرفته می‌شود. پس از غربالگری نیز در صورت تایید بیماری نوزاد مربوطه، بیمار به بیمارستان منتخب استان معرفی می‌شود تا ویزیت‌ها و آزمایشات دوره‌ای و همچنین اقدامات لازم از سوی کار‌شناسان تغذیه، مددکاران اجتماعی، روان‌شناسان بالینی و... در قالب کاری تیمی برای این بیماران انجام شود.»وی درباره میزان بروز بیماری فنیل کتونوری در کشور گفت: «بر اساس غربالگری انجام شده در سه استان تهران، مازندران و فارس برآورد‌ها بر آن است که میزان بروز این بیماری سالانه یک در ۶ تا ۸ هزار تولد زنده باشد.»
سماوات گفت: «بیماری فنیل کتونوری یک بیماری ارثی است که ممکن است در فرزندان بعدی خانواده مربوطه یا ازدواج‌های خویشاوندی در فامیل نزدیک بیمار مربوطه نیز وجود داشته باشد. بر این اساس پس از شناسایی نوزاد، خانواده مربوطه از سوی پزشک به مرکز مشاوره ژنتیک در شهرستان محل سکونت معرفی می‌شوند تا به این ترتیب خطرات برای بارداری‌های بعدی و یا ازدواج‌های خویشاوندی فامیل نزدیک بیمار، بررسی شود و توصیه‌های لازم صورت می‌گیرد.»