بیماری نادر پمپه در کشور شناسایی شد

۱۳۹۱/۰۲/۱۲ - ۱۴:۳۱ - کد خبر: 47330
سلامت نیوز :دکتر سید رضا غفاری از شناسایی بیماری پمپه (POMPE) برای اولین بار در دنیا توسط گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی تهران خبر داد و گفت: پمپه یک بیماری نادر متابولیکی است که منجر به اختلالات عضلانی و حرکتی پیش رونده و در ‌‌نهایت مرگ بیمار می‌شود.
دکتر غفاری تصریح کرد: بیماری‌های متابولیکی عمدتا به علت نقص آنزیمی ایجاد می‌شوند و تشخیص آن‌ها با تظاهرات بالینی بسیار سخت و دارای ابزار و روش‌های تشخیصی و درمانی متنوع است که ما علاوه بر تشخیص، با استفاده از روش آنزیم درمانی فرد مبتلا را مداوا کردیم. عضو هیات علمی گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی تهران ،خاطر نشان کرد: همچنین زمینه‌های استفاده از تکنولوژی MS/MS برای غربالگری بیماریهای متابولیک در نوزادان نیز فراهم شده است.

به گزارش سلامت نیوز به نقل از سینا ؛ وی در ادامه به راه اندازی مرکز جامع ژنتیک در مجتمع بیمارستانی امام خمینی (ره) اشاره کرد و افزود: این مرکز را در سال ۸۸ و با تجمیع تخصص‌های ژنتیک بالینی، سیتوژنتیک، ژنتیک مولکولی و ارائه خدماتی از قبیله امکان تشخیص قبل از تولد، لانه گزینی، تشخیص‌های قبل از ازدواج وغیره تاسیس شده است.

خودکفایی و صرفه جویی ملی پیامد تحریم علیه کشور
وی با تاکید بر بی‌نتیجه بودن تحریم‌ها در حوزه‌های علمی خاطر نشان کرد: برخی کمبود‌ها موجب توانمندی محققان کشور به ویژه در بخش ژنتیک شده است و امکان قابلیت انجام تمام آزمایشات تخصصی و فوق تخصصی نیز فراهم شده است. دکتر غفاری به راه اندازی تشخیص ژنتیکی HER۲ در مرکز اشاره کرد و گفت: این روش در تشخیص سرطان سینه کاربرد دارد که با استفاده از این ژن متوجه می‌شویم که چه بیماری می‌تواند چه درمانی را دریافت کند. وی افزود: راه اندازی و استفاده از این روش تشخیصی بیش از ۹۰ میلیارد تومان صرفه جویی ارزی برای وزارت بهداشت دارد. این متخصص ژنتیک از ثبت دو موتاسیون جدید در بانک ژن جهانی خبر داد و گفت: این دو موتاسیون به نام دکتر غفاری و دانشگاه علوم پزشکی تهران به ثبت رسیده است.

در بهره برداری از طرح‌های پژوهشی نباید عجله کرد!
دکتر غفاری تبدیل ایده و خلاقیت به یک محصول و کاربردی شدن آن را بدون حمایت مسئولین را دشوار دانست و گفت: در تصویب و داوری طرح‌های پژوهشی باید سخت گیری و دقت شود اما بعد از آن باید به پژوهشگران فرصت بدهند و در بهره برداری از طرح‌ها عجله نداشته باشند. عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران خاطر نشان کرد: فردی که عمر خود را در راه پژوهش و مطالعه صرف می‌کند باید علاوه بر جامعه و دانشگاه، خود نیز بتواند از نتایج آن بهره مادی و معنوی ببرد، از این رو وجود یک مکانیزم قانونمند برای حفظ حقوق پژوهشگر و دانشگاه می‌تواند مفید باشد.
نظر خود را بنویسید
(ضروری)
(ضروری)
CAPTCHA Imagereload
نظرات
ضیاء امیری
یعنی نباید کاری کرد ! بیماران اندک پمپه در ایران زیاد نیستند و قیمت داروهای آنان خیلی خیلی گران است
0.33851s, 20q