سلامت نیوز: فنیل كتونوری جزو بیماری‌های متابولیك ـ ارثی است كه چنانچه غربال شود یعنی بین روزهای پنج ـ سه تولد و حداكثر در هفته اول تولد كشف شود (البته هر چه زودتر تشخیص داده شود بهتر خواهد بود) كودك در آینده می‌تواند بهره هوشی كاملا طبیعی داشته باشد و با محدودیت‌های غذایی و مصرف شیر و غذای مخصوصی كه در رژیم غذایی آنان گنجانده شود همانند افراد سالم، زندگی طبیعی داشته باشد. كم نیستند بیمارانی از این دست كه با تشخیص بموقع و كنترل بیماری توانسته‌اند به مدارج علمی بالایی برسند. آنان می‌توانند ازدواج كنند و مانند سایر افراد جامعه شغل مناسبی هم داشته باشند.

فنیل‌آلانین یك اسید آمینه ضروری در انسان است كه از دو طریق تامین می‌شود: یكی از طریق فنیل‌آلانین موجود در مواد غذایی (شیرمادر، شیرخشك و غذاهای عادی) و دیگری از طریق كاتوبولیسم (تجزیه) پروتئین‌ها و پپتیدهای بدن.

ورود فنیل‌آلانین به خون، میزان پلاسمایی این اسید آمینه را افزایش خواهد داد مگر این كه از طریق حذف كاهش یابد. حذف فنیل‌آلانین از خون از طریق شركت در ساختمان پپتیدها، هیدروكسیلاسیون و تبدیل متابولیت‌ها رخ می‌دهد.

بر اثر نقص آنزیم فنیل‌آلانین هیدروكسیلاز، متابولیسم فنیل‌آلانین، آمینواسیدی كه در انواع پروتئین‌ها وجود دارد مختل شده و غلظت آن در خون و سایر مایعات بدن بشدت بالا می‌رود.

تجمع فنیل‌آلانین كه اصطلاحا به فی معروف شده، همراه با مشتقات غیرطبیعی آن موجب مسمومیت سلول‌های عصبی می‌شود. نوزادان در هفته‌های اول تولد، علائم واضحی از خود نشان نمی‌دهند.

در نتیجه با این‌كه باید هر چه زودتر تحت رژیم غذایی مخصوص قرار گیرند از تشخیص و درمان به دور می‌مانند و به تغذیه از شیرمادر یا شیرخشك معمولی یا هر ماده پروتئینی دیگر ادامه می‌دهند.

در چنین دوران بحرانی كه حیاتی‌ترین مرحله رشد و تكامل سلول‌های مغزی كودك است، ضایعه عصبی پیشرفت كرده و منجر به كاهش تدریجی توان فكری و هوشی و در نهایت معلولیت شدید ذهنی می‌شود.

به این ترتیب زمان طلایی از دست رفته و رژیم غذایی و درمان‌های بعدی نتیجه مطلوب را نخواهد داشت. از این نظر جوامع پیشرفته جهان و اكثر كشورهای در حال توسعه همه نوزادان را در بدو تولد مورد آزمایش غربالگری قرار می‌دهند و كودكان PKU را به موقع شناسایی كرده و با رژیم غذایی مناسب و مراقبت‌های لازم، اقدام به درمان آنان می‌كنند.

PKU در كشور ما به دلیل ازدواج‌های فامیلی شیوع بیشتری دارد كه خوشبختانه با طرح ملی غربالگری ارائه شده می‌توان با عوارض آن مبارزه
كرد.

اهمیت تشخیص و درمان بموقع

فنیل كتونوری جزو بیماری‌های متابولیك ـ ارثی است كه چنانچه غربال شود یعنی بین روزهای پنج ـ سه تولد و حداكثر در هفته اول تولد كشف شود (البته هر چه زودتر تشخیص داده شود بهتر خواهد بود) كودك در آینده می‌تواند بهره هوشی كاملا طبیعی داشته باشد و با محدودیت‌های غذایی و مصرف شیر و غذای مخصوصی كه در رژیم غذایی آنان گنجانده شود همانند افراد سالم، زندگی طبیعی داشته باشد.

كم نیستند بیمارانی از این دست كه با تشخیص بموقع و كنترل بیماری توانسته‌اند به مدارج علمی بالایی برسند. آنان می‌توانند ازدواج كنند و مانند سایر افراد جامعه شغل مناسبی هم داشته باشند.

اما اگر این بیماری دیر تشخیص داده شود، آینده تاریكی جز تشنج‌های مكرر و عقب‌افتادگی ذهنی شدید و معلولیت در انتظار آنان نخواهد بود به طوری كه حتی برای انجام كارهای ساده و پیش‌پا افتاده نیاز به كمك دیگران یا موسسات بهزیستی خواهند داشت.

بنابراین به دلیل معلولیت شدیدی كه تنها به سبب تشخیص دیرهنگام این بیماری می‌تواند به وجود آید به تمام خانواده‌هایی كه صاحب فرزند می‌شوند (چه پدر و مادر ازدواج فامیلی داشته و چه نداشته باشند) چنانچه یكی از اقوام آنان دچار این بیماری شده باشد لازم است در روزهای سه تا پنج روز بعد از تولد نوزاد آزمایش‌های لازم برای تشخیص این بیماری صورت گیرد.

همچنین در خانواده‌هایی كه سابقه مشكلات ذهنی مشكوك وجود دارد یا خانواده‌هایی كه در فرزند قبلی آنان یا در یكی از اعضای خانواده فنیل كتونوری دیده شود در درجه اول باید از ازدواج خویشاوندی پرهیز كنند و چنانچه این نوع ازدواج صورت گرفت لازم است این افراد از نظر ژن نهفته و معیوب فنیل كتونوری مورد بررسی قرار گیرند تا مشخص شود آنها ناقل این ژن معیوب هستند یا خیر.

این آزمایش با آزمایش مشاوره ژنتیك قبل از ازدواج كاملا متفاوت است، چرا كه با مشاوره ژنتیك بیماری فنیل كتونوری تشخیص داده نمی‌شود. بنابراین حتما لازم است در خانواده‌هایی كه در معرض خطر هستند یا افرادی كه می‌خواهند ازدواج فامیلی داشته باشند قبل از ازدواج احتمال وجود ژن معیوب فنیل كتونوری و سایر بیماری‌ها بررسی شود.

غربالگری بخشی از خدمات بهداشت عمومی است كه با انجام یك تست در جمعیت به تشخیص یك بیماری كمك می‌كند و هدف آن كاهش اثرات سوءبیماری در افراد آن جمعیت است.

غربالگری برای PKU به عنوان یكی از خدمات بهداشت عمومی به منظور پیشگیری از عقب‌ماندگی ذهنی ناشی از آن انجام می‌شود و دو نتیجه دارد: اولا باعث تشخیص PKU در مراحل اولیه می‌شود و لذا می‌توان با درمان مناسب و بموقع از بروز اثرات سوء آن جلوگیری كرد. ثانیا به تحقیق كمك كرده و فراوانی ژنی را در جمعیت معین می‌كند.

غربالگری همگانی برای این بیماری با سابقه‌ای بیش از یك ربع قرن، به طور مسلم یكی از دستاوردهای مهم در زمینه بهداشت عمومی است و نمونه بارزی از نتایج كاربردی ژنتیك انسانی است.

تشخیص بیماری، شروع رژیم درمانی و تحت كنترل درآوردن سطح فنیل آلانین سرم، در جلوگیری از عوارض غیرقابل برگشت مغزی اهمیت ویژه‌ای دارد.

كودكان مبتلا به PKU ابتدای تولد از نظر بالینی طبیعی هستند و ممكن است نتیجه آزمایش فنیل پیرویك اسید ادرار آنها در روزهای اول زندگی منفی باشد بنابراین اساس تشخیص بر پایه اندازه‌گیری سطح پلاسمایی فنیل‌آلانین است. آزمایش فنیل كتونوری در نوزادان با یك آزمایش خون و نمونه‌گیری از پاشنه پای نوزاد
صورت می‌گیرد.

سوالی كه شاید به ذهن شما هم رسیده باشد، این است كه چرا علاج واقعه راقبل از وقوع نمی‌كنیم. یعنی دولت به جای آن‌كه درصدد غربالگری نوزادان برآید آزمایش ژنتیك این بیماری را پیش از ازدواج به صورت همگانی به انجام برساند.

در جواب این سوال باید گفت به دلیل هزینه‌های بالای این آزمایش‌ها تامین بودجه آن برای وزارت بهداشت هیچ كشوری امكان‌پذیر نیست و عملی كردن این طرح برای عموم مردم تقریبا غیرممكن است زیرا این آزمایش‌ها مستلزم انجام آزمایش‌هایی برای تعیین ژن معیوب در توالی DNA است كه به آن سنجش توالی DNA می‌گویند اما غربالگری نوزادان در 3 تا 5 روز بعد از تولد هزینه زیادی ندارد و انجام آن درباره تمام كودكان امكان‌پذیر است.

مشكلات خانواده كودكان مبتلا

مشكلات عاطفی كه از محدودیت رژیم غذایی و تغذیه غیرطبیعی به كودك و خانواده تحمیل می‌شود، اجرای رژیم غذایی را برایشان بسیار سخت و زجرآفرین می‌كند بنابراین والدین و كودكان بیمار آنان با مشكلات روحی و روانی زیادی روبه‌رو خواهند شد.

از طرف دیگر با توجه به رژیم غذایی خاصی كه این كودكان باید داشته باشند، هزینه تامین مواد غذایی آنها برای خانواده‌ها بسیار كمرشكن است؛ زیرا این بیماران از خوردن هر ماده غذایی پروتئین‌دار مانند گوشت قرمز، گوشت سفید، تخم‌مرغ، انواع لبنیات و برخی حبوبات محروم هستند. حتی در مورد غلات نیز محدودیت‌هایی دارند به طوری كه گاهی با مصرف نان معمولی سطح فنیل‌آلانین خونشان می‌تواند بالا می‌رود. بنابراین باید به مقدار خیلی محدود از آنها استفاده كنند.

شیرهای مخصوص كه بخش اساسی و مهم كنترل بیماری محسوب می‌شود بخصوص در شیرخواران و كودكان كم سن و سال (البته این روند تا آخر عمر باید ادامه داشته باشد) و در كنار آن غذاهای مخصوصی كه در ساختمان پروتئین آن به كمك مهندسی ژنتیك اسیدآمینه فنیل‌آلانین حذف شده باید در اختیار این بیماران قرار بگیرد.

برخی از این محصولات در كشورمان تولید می‌شود مانند آرد ولی متاسفانه اغلب این مواد غذایی از خارج باید وارد شود.

حال با توجه به هزینه‌های درمانی و توانبخشی این بیماران فكرش را بكنید تامین هزینه‌های سرسام‌آور مواد غذایی این بیماران چه فشار مضاعفی می‌تواند به خانواده‌هایشان وارد كند.

این در حالی است كه اغلب این خانواده‌ها از سطح درآمد پایینی برخوردارند و جزو قشر محروم و آسیب‌پذیر جامعه محسوب می‌شوند و توانایی تهیه این مواد غذایی را ندارند.

اگرچه دولت بودجه‌ای را برای تامین بخشی از مواد غذایی این عزیزان در نظر گرفته اما باز هم هزینه‌های سنگین درمانی و توانبخشی و... این بیماران برای خانواده‌هایشان غیرممكن است و این مشكلات می‌تواند لطمات جبران‌ناپذیرو مخربی را هم از نظر سوءتغذیه و هم به دلیل فشار روحی و روانی زیادی كه خود و خانواده‌هایشان متحمل می‌شوند به این بیماران وارد نماید.

این موضوع بخصوص در افرادی كه بیماریشان دیر تشخیص داده شده و با معلولیت ذهنی و جسمی روبه‌رو شده‌اند شكل حادتری به خود می‌گیرد و تمام افراد خانواده را درگیر مشكلات مربوط به وی خواهد كرد؛ زیرا علاوه بر تامین هزینه‌های یاد شده باید هزینه‌های سرسام‌آوری را برای توانبخشی و نگهداری از آنان بپردازند چراكه نگهداری این گونه بیماران كاری بسیار دشوار و طاقت‌فرساست بنابراین این خانواده‌ها به دلیل مشكلاتی كه به آنها اشاره شد جزو قشر آسیب‌پذیر جامعه محسوب می‌شوند و نیازمند حمایت مادی و معنوی از سوی مردم و دولت هستند.

انجمن‌های خیریه‌ای كه این قبیل خانواده‌ها را مورد حمایت خود قرار می‌دهند به تنهایی قادر به ادامه این روند نیستند و نیازمند حمایت مسوولان و مردم برای فراهم كردن نیازهای این بیماران است.

از جمله این موسسات غیرانتفاعی و خیریه كه با هدف رسیدگی و كمك به وضع غذایی، دارویی و تامین امكانات آموزشی و پرورشی این كودكان معصوم و همچنین حمایت عاطفی و روانی از خانواده‌های مضطرب و درگیر آنها آغاز به كار كرده است می‌توان به انجمن حمایت از خانواده‌ها و بیماران PKU اشاره كرد. اما متاسفانه این انجمن در شرایط موجود به تنهایی قادر به اجرای برنامه‌های خود نیست و برای رفع نیازهایی مانند تامین بودجه كافی برای تهیه چند نوع ماده غذایی با فنیل‌آلانین كم مانند آرد، ماكارونی، پودر تخم‌مرغ، برنج و بیسكویت ، همچنین اقدام به تامین بیمه‌های درمانی وتامین امكانات تحصیلی و پذیرش كودكان عقب‌مانده، تهیه مكان مناسب برای ارائه خدمات و مشاوره‌های پزشكی، غذایی، دارویی به كودكان و برقراری ارتباط نزدیك با خانواده‌ها در رسیدگی به نیاز متعارف آنها، دست یاری به سوی هموطنان توانمند و مسوولان دلسوز كشور دراز می‌كند.

احتمال ابتلا در فرزندان بعدی

داشتن فرزند مبتلا به فنیل كتونوری هرگز بدان معنی نیست كه پدر و مادر از داشتن فرزند دیگری محروم خواهند بود البته باید گفت ریسك ابتلا به بیماری وقتی یكی از فرزندان مبتلا باشد در فرزندان بعدی حدود 25 درصد خواهد بود بنابراین چون شانس ابتلا تقریبا بالاست باید در حدفاصل هفته‌های 10 تا 12 بارداری از پرده اطراف جنین نمونه‌برداری صورت گیرد كه اصطلاحا به آن CVS گفته می‌شود.

در این آزمایش DNA سلول نمونه از نظر وجود ژن معیوب كتونوری مورد بررسی قرار می‌گیرد و مشخص می‌شود جنینی كه در هفته 12 بارداری است و هنوز روح در آن دمیده نشده به این بیماری مبتلاست یا خیر؟ اگر درجنین ژن معیوب كتونوری وجود داشته باشد مجوز برای سقط جنین صادر خواهد شد و این مجوز از نظر شرعی و قانونی مربوط به زمانی است كه جنین در هفته 12 بارداری باشد كه هنوز روح در آن دمیده نشده است.

اما آیا زنانی كه مبتلا به فنیل كتونوری هستند می‌توانند مادر شدن را تجربه كنند؟ در جواب این سوال باید گفت بله این افراد می‌توانند باردار شوند، اما با رعایت رژیم غذایی خاص زیرا احتمال سقط جنین خود به خود در زنان حامله مبتلا به PKU كه رژیم غذایی دارای فنیل‌آلانین كم را رعایت نمی‌كنند نسبت به كل جمعیت بالا گزارش شده، حتی اگر كودك سقط نشود كودكانی كه از چنین مادرانی متولد می‌شوند اغلب دچار ناتوانی ذهنی هستند و ممكن است میكروسفالی یا اختلال قلبی مادرزادی داشته باشند كه همه این مشكلات با سطح بالای فنیل‌آلانین خون مادر در دوران حاملگی در ارتباط است لذا باید برای مادران مبتلا به PKU، رژیم غذایی حاوی فنیل آلانین كم را قبل از حاملگی شروع كرد و تلاش شود سطح فنیل آلانین خون زیر 10میلی‌گرم در دسی‌لیتر (كمتر از 600 میكرومول) طی حاملگی قرار گیرد تا كودكان سالمی متولد شوند.

منبع: جام جم آنلاین