سلامت نیوز : معصومه شاهمیری راد در
گفتگو با سینانیوز بابیان اینکه بیماری «فنیل کتونوری» یا پی کی یو
نوعی بیماری ژنتیکی مادرزادی است که به علت کمبود آنزیمی به نام فنیل
آلانین هیدروکسیلاز در بدن به وجود می‌آید گفت: نوزاد پی کی یو به علت نقص
این آنزیم نمی‌تواند مواد پروتئینی را هضم کند به طوریکه حتی با خوردن شیر
مادر دچار مسمومیت و اختلال در سیستم عصبی می‌شود.
وی افزود: متاسفانه نشانه‌های مسمومیت به خصوص در هفته‌های اول تولد نوزاد،
وضوح کافی نداشته و به همین دلیل بیماری به موقع تشخیص داده نشده و درمان
آن با تاخیر شروع می‌شود که این تاخیر موجب عقب افتادگی ذهنی شدید در
کودکان می‌گردد. عضو هیات مدیره انجمن حمایت از خانواده و بیماران پی کی یو ادامه داد:
بهترین راه تشخیص قطعی پی کی یو اندازه گیری غلظت خون در بدو تولد است
چراکه آزمایش خون در بیماری پی کی یو باید هر چه زود‌تر در روزهای اول تولد
انجام گیرد زیرا تاخیر در تشخیص بیماری از هفته سوم به بعد خطرناک بوده و
ممکن است آسیبهای مغزی آن به معلولیت همیشگی و پایدار منتهی شود.
وی با اشاره به اینکه بهترین زمان تشخیص بیماری پی کی یو، هفته اول تا دوم
نوزادی است افزود: کودک دارای نقص در آنزیم پی کی یو در هر سنی باید تحت
مراقبت متخصص کودکان و کار‌شناسی تغذیه قرار گیرد و تنظیم رژیم غذایی بر
اساس اندازه گیری دوره‌ای غلظت فی خون امکان پذیرخواهد بود. معصومه شاهمیری راد تصریح کرد: در صورت تشخیص به موقع پی کی یو با دادن شیر
مخصوص و رژیم غذایی و مراقبت‌های لازم از هفته‌های اول تولد، کودک به رشد
طبیعی و زندگی سالم خود ادامه خواهد داد ولی مصرف شیر و غذای رژیمی تا
پایان عمر برای این بیماران الزامی است. وی با اشاره به اینکه بیش از ۷ هزار فرد مبتلا به پی کی یو به دلیل عدم
درمان مناسب از جامعه دور مانده‌اند تصریح کرد: بیش از ۲ هزار بیمار مبتلا
تحت پوشش انجمن هستند ولی فقط سه استان تهران، فارس و مازندران برنامه
غربالگری را اجرایی کرده‌اند. عضو هیات مدیره انجمن حمایت از خانواده و بیماران پی کی یو با بیان اینکه
بیماران مبتلا به پی کی یو چون از مصرف لبنیات و غذاهای پروتئینی محروم
هستند افزود: بیشتر دچار پوکی استخوان و پوسیدگی دندانی می‌شوند. وی در پایان خاطر نشان کرد: مشکلات دندانی این بیماران عوارض بسیاری دارد
که در این حوزه از انجمن متخصصین دندانپزشکی ایران درخواست داریم برنامه‌ای
برای یاری بیماران مبتلا به پی کی یو ارائه نمایند تا مشکلات دندانی این
بیماران با حمایت انجمن درمان شوند.
بیش از ۷ هزار فرد مبتلا به پی کی یو به دلیل عدم درمان مناسب از جامعه دور مانده‌اند و بیش از ۲ هزار بیمار مبتلا تحت پوشش انجمن هستند ولی فقط سه استان تهران، فارس و مازندران برنامه غربالگری را اجرا کرده‌اند.
نظر شما