به گزارش سلامت نیوز به نقل از ایسنا ؛ جواب مثبت به سوال فوق برای نخستین بار در سال 1966 و با تشخیص سندرم down (منگولیسم یا نوعی عقب افتادگی ذهنی) در جنین‌های مادران با سن بالا داده شد. این كشف منجر به ایجاد سرویس تشخیص جدیدی در پزشكی به نام تشخیص پیش از تولد (PND) شد. تشخیص پیش از تولد را در حقیقت می‌توان به عنوان مجموعه اقدامات كلینیكی و پاراكلینیكی در نظر گرفت كه می‌توانند به تشخیص بیماری احتمالی جنین قبل از تولد كمك كنند. در نتیجه والدین این امكان را می‌یابند كه به طور آگاهانه تصمیم به حفظ یا ختم حاملگی بگیرند.
اهداف و مزایای تشخیص پیش از تولد
هدف از تشخیص پیش از تولد فقط شناسایی جنین‌های مبتلا و ختم حاملگی نیست بلكه اهداف فراوانی از جمله موارد زیر را دنبال می‌كنند:
- فراهم كردن امكان باردار شدن برای والدینی كه در معرض خطر داشتن فرزندی بیمار هستند و در صورت فراهم نبودن تشخیص پیش از تولد مجبور هستند از بچه دار شدن چشم بپوشند - اطمینان دادن به والدین در خصوص وضعیت جنین و كاهش اضطراب آنان - فراهم كردن امكان انتخاب آگاهانه برای والدین
- فراهم آوردن امكان آمادگی روحی – روانی و مدیریت صحیح حاملگی و زایمان و همچنین اقدامات بعد از زایمان با اطلاع از بیمار بودن فرزند در شرف تولد
- مقدور ساختن درمان جنین‌های مبتلا قبل از تولد
موارد لزوم تشخیص پیش از تولد
به گزارش ایسنا، انجام مشاوره ژنتیك قبل از ازدواج و مخصوصا قبل از حامگی در مشخص نمودن والدینی كه در معرض خطر داشتن فرزندی بیمار هستند نقش اساسی دارد.
در چنین مشاوره‌هایی لزوم تشخیص پیش از تولد به طور دقیق و اختصاصی برای هر خانواده بررسی می‌شود.
در عین حال از موارد زیر می‌توان به عنوان شایعترین موارد لزوم تشخیص پیش از تولد نام برد:
1- سن بالای مادر: با افزایش سن مادر احتمال گرفتاری جنین به اختلالات كروموزومی افزایش می‌یابد به طوری كه در مادران بالای 35 سال، احتمال سقط جنین به دنبال انجام دستكاری‌های مربوط به تشخیص پیش از تولد صورت می پذیرد. لذا حاملگی در زنان بالای 35 سال به عنوان یكی از موارد لزوم تشخیص پیش از تولد در نظر گرفته می‌شود.
2- ابتلای فرزند قبلی به اختلالات كروموزومی
3- وجود بعضی از اختلالات كروموزومی در والدین
4- ابتلای فرزند قبلی به یك بیماری تك ژنی
5- سابقه خانوادگی ابتلا به نقایص لوله عصبی
6- سابقه سقط مكرر در 3 ماه اول بارداری
روشهای تشخیص پیش از تولد
بررسی‌های تشخیصی پیش از تولد را می‌توان به دو گروه روشهای غیر تهاجمی و تهاجمی تقسیم نمود:
روشهای غیر تهاجمی:
* سونوگرافی - بررسی سرم مادر از نظر آلفافیتوپروتئین (AFP)، استریول غیركونژوگه (UE3) و گنادوتروپین جفتی انسانی (HCG) - جدا كردن سلولهای جنینی از گردش خون مادر
روشهای تهاجمی:
*آمینوسنتز در این روش حدود 15-10 میلی لیتر از مایع آمینون (مایعی كه جنین در آن شناور می‌باشد) گرفته می‌شود كه می‌تواند برای بررسی‌های بیوشیمیایی و ژنتیكی مورد استفاده قرار گیرد.
*نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS)
*گرفتن خون جنین از بند ناف (كوردوسنتز)
روشهای غیر تهاجمی خطری را از نظر سقط جنین ایجاد نمی‌كنند، ولی در روشهای تهاجمی احتمال كوچكی برای سقط جنین وجود دارد، به همین علت روشهای تهاجمی فقط زمانی انجام می‌شود كه احتمال مبتلا بودن جنین بیشتر از احتمال سقط جنین به دلیل انجام این بررسی‌ها باشد.
تمامی روشهای تهاجمی اعم از آمینوسنتز، CVS و یا گرفتن نمونه خون جنین از بند ناف، امكان دسترسی به سلول‌ها و DNA جنین را افزایش می‌دهد كه می‌توان از آنها جهت انجام آزمایشات سیتوژنتیك یا ژنتیك ملكولی استفاده نمود.
زمان مراجعه جهت انجام آزمایش‌های پیش از تولد:
بهترین اقدام جهت دریافت اطلاعات و راهنمایی‌‌های دقیق و اختصاصی برای هر خانواده و به دنبال آن برنامه ریزی جهت انجام اقدامات لازم در زمان مناسب انجام مشاوره ژنتیك قبل از حاملگی است، نكته بسیار با اهمیتی كه باید مدنظر باشد این است كه طبق قوانین جاری كشورمان حداكثر زمان قانونی مجاز برای انجام سقط پزشكی به دلیل اختلالات جنینی هفته شانزدهم حاملگی است.
بر این اساس، نتیجه بررسی‌های پیش از تولد حداكثر حدود هفته‌های 15 -14 باید مشخص شود. با توجه به اینكه بعضی از آزمایشات ژنتیكی زمان بر بوده و گاه چندین هفته به طول می‌انجامد والدین حتما باید قبل از هفته دهم حاملگی به مراكز تشخیص پیش از تولد مراجعه نمایند تا برنامه ریزی لازم برایشان صورت گیرد.
نظر شما