سلامت نیوز : دخترک، مات و با چشمانی مورب و گونه‌های به شبنم نشسته، فریاد می زند و سالن از صدایش می‌لرزید.

پاهایش به طرز دیوانه واری روی کاشی‌های چرب سر می‌خورد و پریشان و ژولیده، مدام با دیوار‌های سخت و سرد برخورد می‌کرد.سرسام گرفته بود. دهان گشاد و چشمان غمگینش با حالتی وحشتزده باز مانده بود و دلتنگی به صورت امواج متناوب و داغ و سوزان، از وجودش بیرون می‌ریخت.بدون خیال پردازی یا نفرت، در همهمه بی پایان دنیا گم شده و به دست فراموشی سپرده شده بود. او یک معلول بود. قربانی جهل و نادانی والدینی که می‌اندیشیدند عقد دختر عمو و پسر عمو در آسمان‌ها بسته شده است و او تنها قربانی ازدواج‌های فامیلی نیست و نخواهد بود.به گزارش سلامت نیوز به نقل از اطلاعات ؛ هر روز و هر ساعت در زیر این آسمان خاکستری رنگ، فرشتگانی با سیمای بیمار گونه حضور اندوهبار خود در جهان را اعلام می کنند، كه گویا فقط برای زجر کشیدن آفریده شده‌اند.

پیوندهای خویشاوندی

مروری بر تاریخ

عقب ماندگی‌های ذهنی نشان می‌دهد که در هر دوره‌، در هر فرهنگ و تمدن و در همه طبقات اجتماعی، همواره افرادی وجود داشته‌اند که از نظر فعالیت‌های اجتماعی، پایین‌تر از حد طبیعی بوده‌اند و این امر سازگاری آنان را با محیط زندگی‌شان، مشکل ساخته است.تولـــد هر نوزاد معلول عقب مانده ذهنی به مثابه زنگ خطری برای اجتماع است، چرا که این افراد علاوه بر آنکه در پیشرفت جامعه زیاد موثر نیستند، به سبب نقص ذهنی و معلولیت‌هایشان، بار اقتصادی سنگینی را بر خانواده ها و جامعه تحمیل می‌کنند، كه یکی از علل تولد این کودکان، ازدواج‌های فامیلی و پیوند‌های خویشاوندی است.بررسی‌های انجام شده نشان می‌دهد که نسبت خویشاوندی والدین حتی اگر در سطح چندمین نســل هم باشد، می تواند سبب عقب ماندگی کودک شود.بر اساس این تحقیقات، مرگ و میر فرزندان در غیر خویشاوندان، در حدود 40 در هزار است كه در ازدواج‌های فامیلی به 60 تا 80 در هزار افزایش می‌یابد.نتایج این بررسی‌ها همچنین نشان می‌دهد که ازدواج اعضای دور و نزدیک خانواده‌ها، باعث افزایش میزان مرگ ومیر نوزادان و افزایش انواع بیمار‌های جسمی قبل و بعد از تولد می‌شود و این در حالی است که اغلب ناهنجاری‌های ژنتیکی و بیماری‌های ارثی قابل پیشگیری است و با در نظر گرفتن قوانین وراثت، مشاوره‌های ژنتیک و انجام آزمایش‌های مختلف قبل از ازدواج‌های فامیلی، می‌توان از تولد عده قابل ملاحظه ای از کودکان معلول و عقب مانده ذهنی به دلیل اختلالات ژنتیكی جلوگیری کرد.

آزمایش‌های پیش از ازدواج

دكتر سیامک مره صدق ـ عضو کمیسیون بهداشت و درمان مجلس شورای اسلامی در گفتگو با خبرگزاری ایسنا اظهار داشته است: باید تمامی تلاش‌ها برای جلوگیری از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی به كار گرفته شود. با این حال اگر فردی هم به این بیماری مبتلا شد، باید از تمامی امکاناتی که در كشور وجود دارد، برای درمانش استفاده به عمل آید.وی همچنین می‌گوید: خوشبختانه فرآیند آزمایش‌های پیش از ازدواج که چند سال است در کشور ما آغاز شده، تا حد بسیار زیادی توانسته است به کاهش تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی بینجامد، بنابراین تمامی خانواده‌ها باید انجام آزمایش‌های پیش از ازدواج را جدی بگیرند و بدون انجام آنها، اجازه ندهند فرزندانشان ازدواج کنند.این نماینده مجلس می افزاید:چنانچه پس از انجام آزمایشهای پیش از ازدواج توصیه شود به دلیل احتمال تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی ماژور، بهتر است دو نفر با یکدیگر ازدواج نکنند،خانواده‌ها حتماً باید این توصیه را بپذیرند و رعایت كنند.

متاسفانه گاهی دیده می‌شود که به دلیل شور و احساساتی که در زمان ازدواج وجود دارد، برخی جوانان خطر ازدواج‌های فامیلی را می‌پذیرند، اما باید بدانند که داشتن یک فرزند مبتلا تالاسمی ماژور، وضعیت زجرآوری را برای تمامی افراد خانواده و خود آنان در تمامی عمر ایجاد می‌کند.دکتر مره صدق یادآوری می‌کند: امیدواریم با ورود تجهیزات جدید و خودکفایی در تولید داروهای مورد نیاز بیماران مبتلا به تالاسمی و به ویژه داروهایی که باعث مهار آهن و جلوگیری از عوارض انتقال خون طولانی مدت در این بیماران می‌شود، بتوان کمک‌های شایان توجهی به بیماران یاد شده ارائه داد.نماینده کلیمیان در خانه ملت همچنین با ارزیابی بودجه اختصاص یافته به بیماران تالاسمی می‌گوید: از نظر اقتصاد بهداشت، هزینه‌ای که صرف بیماری‌های خاص می‌شود، از حد توان سیستم بهداشتی و درمانی کشور بالا‌تر است و شاید بودجه‌ای که برای بیماران خاص مانند تالاسمی اختصاص می‌یابد، کافی نباشد. اما با توجه به توانایی‌های مالی وزارت بهداشت و درمان بیشتر از این نمی‌تواند تخصیص یابد.‏



مراکز مشاوره ژنتیک

دکتر علی مشتاقی ـ متخصص ژنتیک به گزارشگر روزنامه اطلاعات می‌گوید: بر اساس آمارهای موجود،بیشتر مراجعه کنندگان به مراکز مشاوره ژنتیک را متقاضیان ازدواج‌های فامیلی تشکیل می‌دهند. زیرا خطر ابتلای فرزندان این نوع ازدواج‌ها تا 15 برابر بیشتر از ازدواج‌های غیر فامیلی است و از هر 100 نفری که برای مشاوره و آزمایش به مراکز کنترل ژنتیک مراجعه می‌کنند، به 10 تا 15 زوج اجازه ازدواج داده نمی‌شود.‏وی با بیان این مطلب که هرچه ازدواج‌های فامیلی نزدیکتر باشد به همان میزان خطر ابتلای فرزندان به بیماری‌های ژنتیک نیز افزایش می‌یابد، می‌افزاید: در حالت عادی حتی اگر زوج‌های متقاضی هیچ مشکلی ازنظر ژنتیک نداشته باشند، خطر ابتلای فرزندانشان به بیماری به میزان 3درصد وجود دارد و از این رو لازم است زوج‌های‌ جوان پیش از ازدواج مورد آزمایش‌های لازم قرار گیرند.‏

دکتر مشتاقی با اشاره به این که در حال حاضر ازدواج‌های فامیلی مهم‌ترین عامل بیماری و معلولیت در کشور است، یاد آوری می‌کند: بررسی‌های انجام شده در جهان نشان می‌دهد که میزان ازدواج‌های فامیلی در جهان رو به کاهش است و حتی در برخی از کشور‌ها از نظر قانونی منع شده است.بر اساس مطالعه‌ای که در ایران انجام شده است، فراوانی ازدواج‌های فامیلی در شهرهای ایران بیش از 40 درصد و در اغلب روستاهای کوچک بیش از 70درصد است. زیرا در این روستا‌ها همه افراد با یکدیگر به طور مستقیم یا غیر مستقیم فامیل هستند و در نتیجه پیوندهای به ظاهر غیر فامیلی مانند ازدواج دختر خاله و پسر خاله حدود 24 درصد، دختر عمو و پسر عمو20 درصد، پسر عمه و دختر دایی 16/5درصد و پسر دایی با دختر عمه 10 درصد ازدواج‌ها را تشکیل می‌دهد. ‏

‏ اهمیت مشاوره‌های ژنتیک ‏

دكتر مشتاقی سپس در مورد اهمیت مشاوره‌های ژنتیک می‌گوید: مشاوره ژنتیک نمایانگریکی از اصول ژنتیک بالینی است و هدف اصلی از انجام آن نیز نواختن زنگ خطر برای خانواده‌هایی است که در معرض خطر اختلالات ژنتیک قرار دارند و با انجام این مشاور‌ه‌ها می‌توانند از تولد کودکان معلول، پیشگیری كنند.وی می‌افزاید: بسیاری از نقص‌های مادر زادی و نقایص رشدی و تکاملی کودکان ، منشأ ژنتیک دارند که با اندکی دقت و صرف وقت و هزینه، به راحتی می‌توان از تولد این نوزادان پیشگیری کرد، تولد چنین نوزادانی علاوه بر اعمال فشارهای روانی، اجتماعی و روانی بر خانواده‌ها،هزینه‌های گزافی را از سوی خانواده‌ها و دولت برای حفظ و نگهداری این کودکان و زنان و مردان آینده، می‌طلبد.

وی همچنین یادآوری می‌کند: در طول یک مشاوره ژنتیک،شرح حال کاملی از زوجین گرفته می‌شود و نیز تاریخچه بیماری‌های خانوادگی ونسبت فامیلی آنان با یکدیگر پرسیده می‌شود.این متخصص ژنتیک در مورد شجره نامه هم می‌گوید: «شجره‌نامه» بخش دیگری از فرآیند‌های مشاوره‌های ژنتیک است که از سوی متخصص برای زوج‌های جوان انجام می‌گیرد و بر این اساس، اطلاعات مربوط به چند نسل به دست می‌آید.به این ترتیب با کشف الگوی توارث، احتمال بروز بیماری‌های ژنتیک محاسبه می‌شود.به طوری که اگر بیمار خاصی در خانواده‌ها وجود داشته باشد، مراجعه‌کنندگان برای آزمایش‌های ژنتیک مخصوص آن بیماری، به آزمایشگاه فرستاده می‌شوند.وی می‌افزاید: گاهی ازدواج فامیلی در نسل‌های متوالی صورت می‌گیرد که در این موارد احتمال خطر به میزان قابل توجهی افزایش می‌باید.از این رو زوج‌هایی که با یکدیگر نسبت فامیلی دارند، حتماً باید نزد مشاور ژنتیک بروند.

ازدواج‌های خویشاوندی و بیماری‌های نادر

دکتر محمد تقی اکبری ـ رئیس انجمن ژنتیک ایران در مورد ازدواج‌های خویشاوندی گفته است: در مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج شجره خانوادگی زوجین و اینکه چه نوع بیماری‌هایی در این شجره وجود داشته است، مورد سوال و بررسی قرار می‌گیرد تا اطلاعاتی درباره اینکه زمینه چه ژن‌های بیماری زایی ممکن است در آن فامیل وجود داشته باشد، فراهم آید. از این طریق می‌توان با کشف اختلالاتی در سابقه ژنتیک فامیلی افراد، کمک‌های بسیار جدی و مهمی را به آن خانواده ارائه داد. به عنوان مثال فرض کنید در این بررسی معلوم شود که پسران خانواده به بیماری هموفیلی مبتلا می‌شوند. هموفیلی یک ژن وابسته به جنس است و «ژن» آن نیز از طریق خانم‌های ناقل به پسران انتقال می‌یابد و آنان را مبتلا می‌کند.

وی با بیان این مطلب که بررسی‌های‌ یادشده به طور دقیق انجام می‌شود، می‌گوید: چنانچه خطر و احتمال ابتلای فرزند به بیماری‌های ژنتیک وجود داشته باشد ژن‌های بیماری‌زا دقیقاً بررسی می‌شوند و در صورت بارداری، تشخیص و مداوای قبل از تولد برای آنان صورت می‌گیرد.این متخصص ژنتیک می‌افزاید: در اغلب موارد، زوجین اطلاعات دقیق خانوادگی را ندارندو شجره مشخصی نیز که بیماری در خانواده معلوم شده باشد در دسترس نیست.گاهی نیز ممکن است در خانواده بیماری‌هایی وجود داشته باشد، اما به دلیل همپوشانی آن‌ها با بیماری‌های اكتسابی، نتوان اطلاعاتی از بیماری‌هایی كه در سنین بالا بروز می‌كند، به علت فوت فرد مبتلا و عدم ظهور بیماری در خانواده، كسب شود. بنابراین، بسیاری از این بیماری‌ها در خانواده‌ها را نمی‌توان با شجره به‌دست آورد و به همین دلیل از روش غربالگری بیماری‌های شایع در كشور استفاده می‌شود.

دكتر اكبری همچنین یادآوری می كند: شیوع بعضی از بیماری‌ها در جمعیت خاصی از كشور فراوان است و به همین دلیل براساس محاسبه منفعت و هزینه‌ها، بیماری‌های مزبور بررسی می‌شود تا روشن گردد كه این برنامه پرهزینه غربالگری، آیا ارزش انجامش را دارد یا خیر؟ ما در ایران برای بیماری «تالاسمی بتا» این كار را انجام دادیم و طبق آمار و اطلاعاتمان به این نتیجه رسیدیم كه 5 درصد مردم دارای این ژن هستند، بنابراین احتمال اینكه زوجین هر دو ناقل باشند و با هم ازدواج كنند و فرزندانشان با احتمال یك چهارم مبتلا شوند، بسیار بالاست. باید دانست كه درمان یك بیمار تالاسمی ماژور، هزینه بسیار بالایی را بر دوش خانواده‌ها و دولت می‌گذارد و بنابراین انجام غربالگری این بیماری پیش از ازدواج، با اینكه هزینه بالایی دارد، در مقایسه با هزینه‌های درمان بیماران تالاسمی ماژور مقرون به صرفه است.

تالاسمی و نشانگان «داون»

دكتر اكبری در پاسخ به این پرسش كه برنامه غربالگری در كاهش میزان ابتلای كودكان به تالاسمی چه ‌قدر موثر بوده است، یادآوری می‌كند: براساس یافته‌های واقعی بروز بیماری در میان جمعیت كشور در گذشته سالانه 2000 تا 2500 كودك مبتلا به تالاسمی ماژور در ایران به دنیا می‌آمدند كه بعد از انجام برنامه غربالگری تا حد بسیار زیادی از تولد این كودكان پیشگیری شده است.رئیس انجمن ژنتیك ایران همچنین می‌گوید: بیماری دیگری كه پیش از ازدواج بررسی می‌شود، نشانگان «داون» است.به‌طور میانگین از هر 700 نوزادی كه به دنیا می‌آیند، یك نفر به نشانگان «داون» مبتلاست در این نشانگان، كودك به عقب‌ماندگی ذهنی مبتلا می‌شود و مشكلات زیادی را برای خانواده‌ها ایجاد می‌كند.

علاوه بر آن، بیماری‌های دیگری باید به تدریج وارد برنامه ملی شوند، كه از جمله به دیستروفی یا اختلالات و اشكالات عضلانی و بیماری‌های «دوشن» و «آتروفی نخاعی»، می‌توان اشاره كرد. هر كدام از این بیماری‌ها فراوانی قابل ملاحظه‌ای دارند، به‌عنوان نمونه از هر 3 هزار و 500 تولد نوزاد پسر یك نفر به بیماری «دوشن» مبتلا می‌شود كه این نسبت در مورد بیماری آتروفی نخاعی از هر 4 تا 5 هزار تولد، یك نفر است كه آمار بالایی به حساب می‌آید ضمن آن كه در بعضی از كشورها با توجه به امكاناتی كه دارند، غربالگری این بیماری‌ها در برنامه ملی‌شان قرار گرفته است.


آزمایش تالاسمی

دكتر اكبری در مورد انجام آزمایش‌های پیش از ازدواج می‌افزاید: خوشبختانه امروزه در دفترخانه‌های ثبت ازدواج به زوجین فرم‌های آزمایش تالاسمی داده می‌شود كه شامل آزمایش خون است. پس از انجام این آزمایش اگر زوجین ناقل تالاسمی باشند، به آزمایشگاه‌های ژنتیك ارجاع داده می‌شوند و در آنجا، آزمایش‌های مولكولی و ژنتیك برایشان انجام شده و ژن معیوب مورد شناسایی قرار می‌گیرد و پس از آن، راه برای اقدامات درمانی بعدی هموار می‌شود.

وی همچنین یادآوری می‌كند: برای پیشگیری از بیماری‌هایی كه برای نوزادان پیش می‌آید، امكانات مناسبی در كشورمان وجود دارد یكی از بیماری‌هایی كه پس از تولد نوزاد مورد بررسی قرار می‌گیرد، بیماری «پی‌كی‌یو» یا «فنیل كتونوری» است. این بیماری براثر افزایش اسید آمینه فنیل الانین در خون و ادرار ایجاد می‌شود و می‌تواند به ایجاد عقب‌ماندگی ذهنی كودك بیانجامد. اگر بتوان نوزادانی را كه مبتلا به این بیماری هستند با غربالگری پیدا كرد، با رژیم شیری كه فاقد فنیل الانین است و در آینده غذاهایی كه فاقد این ماده هستند، از مبتلا شدن آنان به عقب‌ماندگی‌های ذهنی جلوگیری می‌شود. كما این كه افرادی حدود 20 سال پیش مورد چنین درمانی قرار گرفته‌اند و در حال حاضر به زندگی‌شان ادامه می‌دهند.

البته بیماری‌های متابولیك متعددی در این زمینه وجود دارد كه اگر در بدو تولد متوجه آنها شویم، می‌توان از روند پیشرفت بیماری‌شان جلوگیری كرد: امروزه حتی می‌توان بیماری‌هایی را كه جنین در رحم مادر به آنها مبتلا شده است‌، درمان كرد و یا از بروز علایم آنها پیشگیری به‌عمل آورد. به‌عنوان نمونه، بیماری ابهام تناسلی كه دختر یا پسر بودن نوزاد را با ابهام مواجه می كند، چنانچه در دوران جنینی معلوم شود، با تجویز داروهایی می‌توان از ایجاد آن، جلوگیری كرد.