شيرهاي گران، جان‌هاي ارزان

۱۳۸۶/۰۴/۱۳ - ۰۰:۰۰ - کد خبر: 5082
شيرهاي گران، جان‌هاي ارزان

در ايران به علت ازدواج‌هاي فاميلي و نزديكي با كشور تركيه از هر 3 هزار و 750 تولد يك بيمار فنيل‌‌كتو‌نوري به دنيا مي‌آيد.

با اين اوصاف، غربالگري نوزادان، به عنوان استراتژي سوم برنامه كنترل P.K.U از آغاز امسال در استانهاي پايلوت (تهران و مازندران) آغاز شده است. دو استراتژي قبلي اين برنامه شامل سامان‌دهي خدمات باليني بيماران و پيشگيري ژنتيكي، از سال گذشته در مراكز استان‌هاي كشور به اجرا درآمده بود.

طرح پايلوت غربالگري P.K.U در حالي اجرا شده كه اين بيماري در حال حاضر در كشورهاي غربي و حتي آسيايي و كشورهايي مانند ترکيه و عربستان كنترل شده و طرح‌هاي غربالگري در اين كشورها سال‌هاست كه در حال اجراست. گذشته از اين، در مورد درمان اين بيماران هم هنوز ابهامات زيادي وجود دارد.

مهم‌ترين نكته‌اي كه به گفته متخصصان براي درمان اين بيماري وجود دارد، تشخيص زودهنگام پس از تولد است. اگر نوزاد مبتلا به اين بيماري با شيرهاي مخصوص فاقد فنيل آلانين تغذيه شود، مي‌تواند مثل افراد عادي به زندگي ادامه دهد و البته تا پايان عمر هم بايد از غذاهاي حاوي اين اسيدآمينه (فنيل آلانين) پرهيز كند.

اين در حالي‌است كه تا پيش از اين، بيماران براي دريافت شير ناگزير به مراجعه به تهران بودند و بسياري از خانواده‌ها به علت سختي راه از آمدن به تهران براي دريافت شير منصرف مي‌شدند.

دكتر سماوات، رئيس اداره بيماري‌هاي ژنتيكي وزارت بهداشت، در گفتگو با همشهري، ضمن بيان اين كه  بيماران مبتلا به فنيل‌‌كتونوري به دليل بيش‌فعالي احتياج به پرستار به صورت 24 ساعته دارند و اين يعني خانواده بيمار بايد تمام وقت خود را صرف كودك كند و همين مساله ضعيف شدن زير‌‌ساخت‌هاي خانواده را به همراه دارد، مي‌گويد: يكي از برنامه‌ريزي‌هايي كه براي درمان بيماران بايد انجام شود، وارد كردن مواد غذايي مورد نياز اين بيماران از كشورهاي ديگر  است، چون ما به هيچ‌وجه در اين زمينه توليد داخلي نداريم.

به گفته وي در حال حاضر شيري كه اين بيماران بايد مصرف‌ كنند، بسيار گران است و دولت توانايي پرداخت هزينه‌هاي‌ آن را ندارد. در اين ميان هرچند شير وارد شده با قيمت نسبتا ارزاني از سوي وزارت بهداشت ارائه مي‌شود ولي خيلي از خانواده‌ها توانايي پرداخت اين هزينه را هم ندارند.

رييس اداره بيماري‌هاي ژنتيكي وزارت بهداشت با اشاره به اينكه سازمانهاي بيمه‌گر بايد تامين و حمايت از اين بيماران را به عهده بگيرند، مي‌گويد: سازمانهايي كه در خلاء بيمه از اين بيماران حمايت مي‌كنند، مثل سازمان بهزيستي، بايد اعتبار واحدي را تدارك ببينند و يا اينكه تبديل به يك سازمان واحد شوند تا با شرايط بهتري بتوانند به اين بيماران خدمات برسانند.

در حال حاضر تخمين زده مي‌شود كه حدود 6 هزار بيمار مبتلا به فنيل‌كتونوري در كشور وجود دارد كه البته تعدادي از آنها هم ناقلاني هستند كه بيماري‌شان ناشناخته است.

دكتر سماوات با اين توضيح كه در برنامه غربالگري اين بيماران، به اين علت كه بيماري تعدادي از آنها هنوز ناشناخته است، برنامه ثبت اين بيماري هم به اجرا در مي‌آيد، ادامه مي‌دهد: با اين حال پيش‌بيني مي‌شود كه 2 تا 3 هزار بيمار هنوز بيماري‌شان شناخته نشده باشد.

شايع‌ترين بيماري متابوليك

فنيل‌کتونوري نوعي ضايعه مادرزادي است كه به‌علت كمبود و کاهش آنزيمي به نام فنيل‌آلانين هيدروکسيلاز كه در کبد نوزاد ساخته مي‌شود، به وجود مي‌آيد. نوزادان مبتلا در اثر نقص اين آنزيم، توان هضم مواد پروتئيني را از دست داده و حتي با خوردن شير مادر دچار مسموميت مي‌شوند.

با كمبود آنزيم سوخت و ساز فنيل‌‌آلانين، آمين اسيد موجود در انواع پروتئينها، در اثر كمبود آنزيم مختل شده و غلظت آن در خون و ساير مايعات بدن به شدت بالا مي‌رود. در چنين دوران بحراني كه حياتي‌‌‌‌ترين مرحله شكل‌گيري و تكامل مغز كودك است، چنانچه شناسايي و درمان بيماران به موقع صورت نپذيرد بيمار به عقب ماندگي ذهني دچار مي‌شود و هرچه از شناسايي فرد بگذرد عقب ماندگي تشديد مي‌شود.

دکتر مصطفي قلي بيگدلي، مدير انجمن P.K.U ايران با اشاره به اينكه در دنيا از حدود 40 سال پيش اين بيماري شناخته شده و امروزه به صورت يك بيماري كنترل شده است، مي‌گويد: در كشورهاي پيشرفته در بدو تولد با چند قطره خون كه از پاشنه پاي كودك گرفته مي‌شود، مي‌توانند در حدود 30 بيماري ژنتيكي از جمله پي کي يو را تشخيص دهند كه اكثر اين بيماريها قابل درمان هستند.

در حال حاضر در انجمن حمايت از بيماران فنيل‌‌كتونوري بالغ بر 580 پرونده از اين بيماران وجود دارد كه سهم عمده‌اي از اين بيماران ساكن در استان‌هاي تهران، فارس، كرمانشاه و اصفهان  هستند و متاسفانه اكثر آنها از قشر پايين و با در‌آمد زير خط فقر هستند.

به گفته دكتر قلي بيگدلي عدم آگاهي جامعه از کيفيت بيماري از يك‌سو و مشکلات تشخيصي در مراحل اوليه بيماري و درمان آن از سوي ديگر، سبب شده كه كودكان مبتلا در كشور، طي سال‌هاي طولاني از ديد سازمان‌هاي مسئول به دور‌مانده و با تشديد معلوليت‌ها، تحميل خانواده‌ها و اجتماع گردند.

وي با اشاره به اينكه شير‌‌خشک وارداتي مخصوص، به سختي تکا‌فوي بچه‌هاي كم سن و سال را مي‌دهد و به‌علت گراني قيمت، تهيه آن براي اغلب خانواده‌ها با مشكل روبرو مي‌شود و غذاي نو‌نهالان در سنين بالاتر نيز  به‌ کلي ناياب است، مي‌گويد: در حقيقت بهاي سنگيني را كه دولت و خانواده‌ها در واردات نامرتب اين اغذيه تحمل مي‌كنند، به‌علت قطع و وصل رژيم، ارزش خود را از دست مي‌دهد و كودك بسوي معلوليت پيش مي‌رود.

درمان گران

به گفته متخصصان، فنيل‌كتونوري را هم در بدو تولد و هم در دوران جنيني مي‌توان تشخيص داد، به ويژه در خانواده‌هايي كه سابقه اين بيماري در آنها وجود دارد.

اما مشكل اساسي اين است كه فنيل‌آلانين در بسياري از مواد غذايي موجود است و بنابراين اگر كودك بخواهد رژيمي را رعايت كند كه هيچ‌كدام از اين مواد به بدنش نرسد دچار مشكل مي‌شود. در اينجاست كه كودك به مواد غذايي جايگزين نياز پيدا مي‌كند.

دكتر شهلا فرشيدي، متخصص كودكان و فوق‌تخصص بيماري‌هاي متابوليكي ضمن بيان اينكه پزشكان براي اين كودكان در 6 ماه اول زندگي تنها شير تجويز مي‌كنند اما به علت اينكه شير مادر حاوي فنيل‌آلانين است و شير خشك موجود در بازار كه به صورت داخلي توليد مي‌شود هم قابل استفاده در اين كودكان نيست، اين كودكان مشكل دارند، به همشهري مي‌گويد: مشكل اصلي خانواده‌ها در خريد شير وارداتي اين است كه تنها اين ماده را بايد از هلال احمر آن هم با تشكيل پرونده تهيه كنند. در ضمن علاوه بر شير براي اين بيماران آرد، نان و برنج مخصوص هم بايد وجود داشته باشد كه آن هم در كشور توليد نمي‌شود و حتما بايد وارد شود.

به گفته وي يكي از ديگر مشكلات واردات اين است كه حتي اين اتفاق هم به صورت منظم نمي‌افتد و با توجه به اينكه اين كودكان بايد تا سن 11 تا 12 سال رژيم سختي را رعايت كنند، هيچ امكانات مناسبي در حال حاضر در كشور ما برايشان وجود ندارد.

دكتر فرشيدي در پاسخ به اين سوال همشهري كه چرا وزارت بهداشت نسبت به اين امر در سالهاي گذشته اقدام نكرده، مي‌گويد: البته وزارت بهداشت از سالهاپيش مي‌توانست غربالگري اين بيماران را در اولويت كارهاي خود قرار دهد، ولي در اين صورت بايد سيل عظيمي از اين بيماران را علاوه بر تشخيص براي درمان آماده مي‌كرد كه اين امكان براي وزارت بهداشت وجود نداشت و اين مساله‌اي است كه همين حالا هم باعث ايجاد مشكل شده است.
 

نظر خود را بنویسید
(ضروری)
(ضروری)
CAPTCHA Imagereload
0.89119s, 19q