در ایران به علت ازدواجهای فامیلی و نزدیكی با كشور تركیه از هر 3 هزار و 750 تولد یك بیمار فنیلكتونوری به دنیا میآید.
با این اوصاف، غربالگری نوزادان، به عنوان استراتژی سوم برنامه كنترل P.K.U از آغاز امسال در استانهای پایلوت (تهران و مازندران) آغاز شده است. دو استراتژی قبلی این برنامه شامل ساماندهی خدمات بالینی بیماران و پیشگیری ژنتیكی، از سال گذشته در مراكز استانهای كشور به اجرا درآمده بود.
طرح پایلوت غربالگری P.K.U در حالی اجرا شده كه این بیماری در حال حاضر در كشورهای غربی و حتی آسیایی و كشورهایی مانند ترکیه و عربستان كنترل شده و طرحهای غربالگری در این كشورها سالهاست كه در حال اجراست. گذشته از این، در مورد درمان این بیماران هم هنوز ابهامات زیادی وجود دارد.
مهمترین نكتهای كه به گفته متخصصان برای درمان این بیماری وجود دارد، تشخیص زودهنگام پس از تولد است. اگر نوزاد مبتلا به این بیماری با شیرهای مخصوص فاقد فنیل آلانین تغذیه شود، میتواند مثل افراد عادی به زندگی ادامه دهد و البته تا پایان عمر هم باید از غذاهای حاوی این اسیدآمینه (فنیل آلانین) پرهیز كند.
این در حالیاست كه تا پیش از این، بیماران برای دریافت شیر ناگزیر به مراجعه به تهران بودند و بسیاری از خانوادهها به علت سختی راه از آمدن به تهران برای دریافت شیر منصرف میشدند.
دكتر سماوات، رئیس اداره بیماریهای ژنتیكی وزارت بهداشت، در گفتگو با همشهری، ضمن بیان این كه بیماران مبتلا به فنیلكتونوری به دلیل بیشفعالی احتیاج به پرستار به صورت 24 ساعته دارند و این یعنی خانواده بیمار باید تمام وقت خود را صرف كودك كند و همین مساله ضعیف شدن زیرساختهای خانواده را به همراه دارد، میگوید: یكی از برنامهریزیهایی كه برای درمان بیماران باید انجام شود، وارد كردن مواد غذایی مورد نیاز این بیماران از كشورهای دیگر است، چون ما به هیچوجه در این زمینه تولید داخلی نداریم.
به گفته وی در حال حاضر شیری كه این بیماران باید مصرف كنند، بسیار گران است و دولت توانایی پرداخت هزینههای آن را ندارد. در این میان هرچند شیر وارد شده با قیمت نسبتا ارزانی از سوی وزارت بهداشت ارائه میشود ولی خیلی از خانوادهها توانایی پرداخت این هزینه را هم ندارند.
رییس اداره بیماریهای ژنتیكی وزارت بهداشت با اشاره به اینكه سازمانهای بیمهگر باید تامین و حمایت از این بیماران را به عهده بگیرند، میگوید: سازمانهایی كه در خلاء بیمه از این بیماران حمایت میكنند، مثل سازمان بهزیستی، باید اعتبار واحدی را تدارك ببینند و یا اینكه تبدیل به یك سازمان واحد شوند تا با شرایط بهتری بتوانند به این بیماران خدمات برسانند.
در حال حاضر تخمین زده میشود كه حدود 6 هزار بیمار مبتلا به فنیلكتونوری در كشور وجود دارد كه البته تعدادی از آنها هم ناقلانی هستند كه بیماریشان ناشناخته است.
دكتر سماوات با این توضیح كه در برنامه غربالگری این بیماران، به این علت كه بیماری تعدادی از آنها هنوز ناشناخته است، برنامه ثبت این بیماری هم به اجرا در میآید، ادامه میدهد: با این حال پیشبینی میشود كه 2 تا 3 هزار بیمار هنوز بیماریشان شناخته نشده باشد.
شایعترین بیماری متابولیك
فنیلکتونوری نوعی ضایعه مادرزادی است كه بهعلت كمبود و کاهش آنزیمی به نام فنیلآلانین هیدروکسیلاز كه در کبد نوزاد ساخته میشود، به وجود میآید. نوزادان مبتلا در اثر نقص این آنزیم، توان هضم مواد پروتئینی را از دست داده و حتی با خوردن شیر مادر دچار مسمومیت میشوند.
با كمبود آنزیم سوخت و ساز فنیلآلانین، آمین اسید موجود در انواع پروتئینها، در اثر كمبود آنزیم مختل شده و غلظت آن در خون و سایر مایعات بدن به شدت بالا میرود. در چنین دوران بحرانی كه حیاتیترین مرحله شكلگیری و تكامل مغز كودك است، چنانچه شناسایی و درمان بیماران به موقع صورت نپذیرد بیمار به عقب ماندگی ذهنی دچار میشود و هرچه از شناسایی فرد بگذرد عقب ماندگی تشدید میشود.
دکتر مصطفی قلی بیگدلی، مدیر انجمن P.K.U ایران با اشاره به اینكه در دنیا از حدود 40 سال پیش این بیماری شناخته شده و امروزه به صورت یك بیماری كنترل شده است، میگوید: در كشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون كه از پاشنه پای كودك گرفته میشود، میتوانند در حدود 30 بیماری ژنتیكی از جمله پی کی یو را تشخیص دهند كه اكثر این بیماریها قابل درمان هستند.
در حال حاضر در انجمن حمایت از بیماران فنیلكتونوری بالغ بر 580 پرونده از این بیماران وجود دارد كه سهم عمدهای از این بیماران ساكن در استانهای تهران، فارس، كرمانشاه و اصفهان هستند و متاسفانه اكثر آنها از قشر پایین و با درآمد زیر خط فقر هستند.
به گفته دكتر قلی بیگدلی عدم آگاهی جامعه از کیفیت بیماری از یكسو و مشکلات تشخیصی در مراحل اولیه بیماری و درمان آن از سوی دیگر، سبب شده كه كودكان مبتلا در كشور، طی سالهای طولانی از دید سازمانهای مسئول به دورمانده و با تشدید معلولیتها، تحمیل خانوادهها و اجتماع گردند.
وی با اشاره به اینكه شیرخشک وارداتی مخصوص، به سختی تکافوی بچههای كم سن و سال را میدهد و بهعلت گرانی قیمت، تهیه آن برای اغلب خانوادهها با مشكل روبرو میشود و غذای نونهالان در سنین بالاتر نیز به کلی نایاب است، میگوید: در حقیقت بهای سنگینی را كه دولت و خانوادهها در واردات نامرتب این اغذیه تحمل میكنند، بهعلت قطع و وصل رژیم، ارزش خود را از دست میدهد و كودك بسوی معلولیت پیش میرود.
درمان گران
به گفته متخصصان، فنیلكتونوری را هم در بدو تولد و هم در دوران جنینی میتوان تشخیص داد، به ویژه در خانوادههایی كه سابقه این بیماری در آنها وجود دارد.
اما مشكل اساسی این است كه فنیلآلانین در بسیاری از مواد غذایی موجود است و بنابراین اگر كودك بخواهد رژیمی را رعایت كند كه هیچكدام از این مواد به بدنش نرسد دچار مشكل میشود. در اینجاست كه كودك به مواد غذایی جایگزین نیاز پیدا میكند.
دكتر شهلا فرشیدی، متخصص كودكان و فوقتخصص بیماریهای متابولیكی ضمن بیان اینكه پزشكان برای این كودكان در 6 ماه اول زندگی تنها شیر تجویز میكنند اما به علت اینكه شیر مادر حاوی فنیلآلانین است و شیر خشك موجود در بازار كه به صورت داخلی تولید میشود هم قابل استفاده در این كودكان نیست، این كودكان مشكل دارند، به همشهری میگوید: مشكل اصلی خانوادهها در خرید شیر وارداتی این است كه تنها این ماده را باید از هلال احمر آن هم با تشكیل پرونده تهیه كنند. در ضمن علاوه بر شیر برای این بیماران آرد، نان و برنج مخصوص هم باید وجود داشته باشد كه آن هم در كشور تولید نمیشود و حتما باید وارد شود.
به گفته وی یكی از دیگر مشكلات واردات این است كه حتی این اتفاق هم به صورت منظم نمیافتد و با توجه به اینكه این كودكان باید تا سن 11 تا 12 سال رژیم سختی را رعایت كنند، هیچ امكانات مناسبی در حال حاضر در كشور ما برایشان وجود ندارد.
دكتر فرشیدی در پاسخ به این سوال همشهری كه چرا وزارت بهداشت نسبت به این امر در سالهای گذشته اقدام نكرده، میگوید: البته وزارت بهداشت از سالهاپیش میتوانست غربالگری این بیماران را در اولویت كارهای خود قرار دهد، ولی در این صورت باید سیل عظیمی از این بیماران را علاوه بر تشخیص برای درمان آماده میكرد كه این امكان برای وزارت بهداشت وجود نداشت و این مسالهای است كه همین حالا هم باعث ایجاد مشكل شده است.
نظر شما