سلامت نیوز : کتاب نشانه شناسی و تشخیص دیسمورفی ها که به بیان روش های بررسی و تکنیک های تشخیصی در بیماران مبتلا به ناهنجاریهای مادرزادی می پردازد، به قلم دکتر یوسف شفقتی، از پزشکان و پژوهشگران برجسته ژنتیک کشور، توسط پژوهشگاه ابن سینا، به چاپ رسید.

به گزارش روابط عمومی پژوهشگاه فناوری های نوین علوم زیستی جهاددانشگاهی – ابن سینا، کتاب حاضر، با بهره گیری از اطلاعات، تصاویر و یافته های بیمارانی که توسط دکتر شفقتی و همکاران ایشان مورد بررسی و تشخیص قرار گرفته اند به روش های بررسی و تکنیک های تشخیصی در بیماران مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی می پردازد.
دکتر محمدمهدی آخوندی، رئیس پژوهشگاه فناوری های نوین علوم زیستی جهاددانشگاهی- ابن سینا گفت: در دو دهه پایانی قرن بیستم و دهه نخست قرن بیست و یکم، پیشرفت های بسیار چشم گیر و شگرفی در همه شاخه های ژنتیک به ویژه ژنتیک انسانی، پزشکی و بالینی رخ داده و توجه پژوهشگران و پزشکان در سرتاسر جهان از جمله ایران را به این بخش از دانش استراتژیک پزشکی معطوف نموده است. افزایش روزافزون متقاضیان و پذیرفته شدگان در رشته های زیست شناسی سلولی، ژنتیک انسانی و مولکولی در مقاطع مختلف و برگزاری سمینارهای کشوری و بین المللی در این زمینه، همگی نشانگر تحول در نگرش به این رشته مهم است.

به گزارش سلامت نیوز ؛ دکتر آخوندی خاطر نشان کرد: نکته مهم و اساسی این است که از همه این دستاوردهای علمی در رشته ژنتیک می بایست در جهت تشخیص به هنگام و درمان بیماری های ژنتیکی و همچنین، شناخت دقیق عواملی که ژنتیک نقش مهمی در بروز آن ها دارد، به نحوی شایسته بهره گرفت. به همین خاطر است که اکنون در همه کتابهای مرجع پزشکی، بخش مهم از مباحث مربوط به هر بیماری به ویژگی و مسایل ژنتیکی آن بیماری می پردازد، در حالی که در دو تا سه دهه گذشته این بخش تنها به چند خط درباره الگوی وراثتی بیماری محدود بود. وی افزود: هم اکنون هر روزه شاهد معرفی یک روش تشخیصی یا درمانی جدید برای بیماری های شایع و نادر ژنتیکی یا غیر ژنتیکی با استفاده از دانش علم ژنتیک هستیم.

در ادامه، دکتر حمیدرضا خرم خورشید متخصص ژنتیک و مدیر گروه ژنتیک تولیدمثل و بیوتکنولوژی پژوهشگاه ابن سینا اظهار کرد: (( با پیشرفتهای علمی پرشتاب و پدیدار شدن تکنیک ها و روش های فوق مدرن، در آینده نه چندان دور تشخیص بیشتر بیماری های ارثی و یا چند عاملی به راحتی میسر خواهد شد. با استفاده از این دستاوردها، حتی می توان وقوع بیماری ها را در برهه های مختلف زمانی هر انسان پیش بینی کرد و بسته به زمینه های ژنتیکی فرد، درمان اختصاصی او را بکار برد.
دکتر خرم خورشید تاکید کرد: (( نکته مهمی که نباید آن را فراموش کرد این است که گرچه تکنیک های جدید ژنتیکی نقشی بسیار مهمی در تشخیص بیماری های ژنتیکی دارند، اما گرفتن شرح حال، رسم شجره نامه و معاینه های فیزیکی، مهم ترین عوامل در تشخیص سریع و به هنگام همه این بیماری ها هستند و معرفی روش های جدید به هیچ و جه از اهمیت این روشهای بالینی نکاسته است. وی یادآور کرد: از میان روش های بالینی و معاینه های فیزیکی، مطالعه نقص های ساختمانی بدن انسان که بیشتر آنها در بدو تولد آشکار می گردند و به عنوان دیسمورفی مطرح می شوند، از اهمیت بسیار بالایی برخوردارند که می توانند در تشخیص بیماریها و سندروم های ژنتیکی بسیار موثر باشند.

این متخصص ژنتیک با تاکید بر اینکه این نقص های ساختمانی که به علت عوامل ژنتیکی، محیطی یا هر دو ایجاد می شوند، در بسیاری موارد، تعیین کننده علت های اصلی بیماری هستند گفت: متاسفانه به رغم اهمیت این رشته، در کشور ما هنوز آموزش آن پایه گذاری نشده است و به همین علت متخصصان این حوزه تجربه ای اندک در خصوص مواجهه علمی و آکادمیک با این موضوع دارند.در خاتمه، دکتر یوسف شفقتی، متخصص ژنتیک و نویسنده این کتاب با اشاره به اینکه کوشیده است تا در مجموعه حاضر همه اطلاعات و تجربه های خود را در این زمینه به صورتی کامل و دقیق در اختیار علاقمندان و متخصصان حوزه های مربوط قرار دهد افزود: کتاب نشانه شناسی و تشخیص دیسمورفی ها بر مبنای اطلاعات، عکس ها، یافته ها و بیمارانی شکل گرفته است که توسط ایشان و همکارانشان مورد بررسی و تشخیص قرار گرفته اند و در واقع، این کتاب صرفاً ترجمه ای از مطالب دیگر و یا توضیح عکس های افراد دیگر نیست و این ویژگی، در گویایی و روانی مجموعه بسیار اهمیت دارد. شایان ذکر است که چاپ اول این کتاب توسط انتشارات پژوهشگاه ابن سینا در زمستان 1390 به عنوان نخستین مرجع در این زمینه منتشر شده است و علاقمندان می توانند جهت تهیه کتاب فوق و کسب اطلاعات بیشتر با شماره تلفن 22402110 تماس حاصل نمایند.