رسم شجره‌نامه مطمئن‌ترین راه برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی است

۱۳۹۱/۰۴/۱۲ - ۱۰:۳۵ - کد خبر: 51798

سلامت نیوز : مریم رفعتی در گفت‌وگو با فارس در مورد دلیل تولد فرزندان معلول در ازدواج‌های غیر فامیل اظهار داشت: 2 تا 3 درصد خطر بروز معلولیت‌های عمده و شدید مادرزادی در ازدواج‌های غیرفامیل وجود دارد که این رقم در ازدواج‌های ‌فامیلی بسته به نوع ازدواج از 5 تا 6 درصد شروع می‌شود. آن هم برای افرادی که فقط دختر عمو - پسرعمو یا دخترخاله و پسرخاله باشد و به شرط آنکه پدر و مادر آنها با هم فامیل نباشند و بیماری زمینه‌ای در فامیل دیده نشده باشد.

رئیس مرکز جامع ژنتیک مجتمع کنترل اختلالات رشد و ناهنجاری های زمان تولد بیماری‌های ژنتیکی را دو گروه عنوان کرد و گفت: بیماری‌های ژنتیکی با منشأ کروموزومی یا تک‌ژنی مغلوب هستند که در ازدواج‌های فامیلی، ریسک بیماریهای تک ژنی افزایش می یابد زیرا پدر و مادر ناقل یک ژن هستند اما خودشان سالم هستند که احتمال ابتلای فرزند به بیماری ژنتیک وجود دارد.

رفعتی تاکید کرد: ولی همه بیماری‌های ژنتیکی این گونه نیستند و در ازدواج‌های غیرفامیلی منشأ بیماری‌های ژنتیکی کروموزوم است و هیچ ارتباطی به ازدواج فامیلی ندارد.این متخصص ژنتیک در مورد راهکار پیشگیری از این بیماری‌ها گفت: یک گروه از بیماری‌های کروموزومی که برای اولین بار اتفاق می‌افتد و سابقه‌ای در خانواده نبوده واقعاً قابل پیشگیری و تشخیص نیست اما اگر افراد سابقه‌ای در خانواده داشته باشند که خواهر یا برادر یکی از طرفین مشکل بیماری داشته باشند می‌توانیم احتمال تکرار آن را پیش بینی و از آن پیشگیری کنیم.

وی بهترین و مطمئن‌ترین آزمایش ژنتیکی را رسم شجره نامه افراد در معرض خطر عنوان کرد و افزود: رسم شجره‌نامه کامل و با اطلاعات دقیق تا سه نسل قبل زوجین توسط متخصص ژنتیکی می‌تواند راهگشا باشد.رفعتی تصریح کرد: یک شجره‌نامه خوب می‌تواند به ما بگوید نوزادی که متولد خواهد شد در معرض کدامیک از بیماری‌ها قرار دارد و احتمال خطر زیاد یا کم است و چه راه‌هایی برای پیشگیری وجود دارد. و در نهایت عقب‌ماندگی‌های ذهنی، معلولیت‌های عمده مادرزادی و ژنتیکی بررسی می‌شود.رئیس مرکز جامع ژنتیک مجتمع کنترل اختلالات رشد و ناهنجاری های زمان تولد افزود: البته رسم شجره‌نامه نیاز به یک دانش پایه دارد تا فرد بتواند شجره‌نامه را دقیق تحلیل کرده و خطر بروز را با یک درصدی تخمین بزند.

این متخصص ژنتیک اذعان داشت: اگر چه ریسک ازدواج‌های فامیلی دو برابر ازدواج‌های معمولی است ولی نمی‌توان گفت ازدواج فامیلی پر خطر است و همه فرزندان مشکل خواهند داشت یا در همه ازدواج‌های غیرفامیل فرزندان سالم به دنیا می‌آیند.وی به خانواده‌هایی که فرزند اول آنها دچار ناهنجاری‌ کروموزومی یا بیماری ژنتیکی است پیشنهاد کرد برای رسم شجره‌نامه و بررسی وضعیت ژنتیکی به متخصص ژنتیکی مراجعه کنند تا از به دنیا آمدن فرزندی دیگر با ناهنجاری کروموزمی جلوگیری شود و حتی گاهی اوقات نگرانی‌های بی‌مورد برطرف می‌شود.

رفعتی گفت: یک باور غلط در بین مردم وجود دارد و آن این است که فکر می‌کنند فقط زن و شوهری که با هم نسبت فامیلی دارند باید به مشاور ژنتیک مراجعه کنند در حالی که عوارض کروموزومی که شدید هم هست در افراد غیر فامیل هم رخ می‌دهد که فکر می‌کنند نیازی به بررسی نیست.وی تصریح کرد: ممکن است یک ناهنجاری متعادل کروموزومی تنها در یکی از والدین وجود داشته باشد که به فرزند منتقل می‌شود و فرزند دچار ناهنجاری شود.

نظر خود را بنویسید
(ضروری)
(ضروری)
CAPTCHA Imagereload
2.17128s, 20q