دكتر معنوی عضوهیات مدیره انجمن دیستروفی در گفت وگو با ایسنا، با بیان این كه بیماری دیستروفی یا میوپاتی بیماری اولیه عضله است، گفت: سلولهای عضله در این بیماری درگیر شده و اغلب به صورت مادرزادی و یا از طریق ژنتیك ( والدین یا بستگان نزدیك) بروز می‌كنند.
وی ادامه داد: البته به صورت تك گیر نیز دیده شده است كه آن هم زمینه ژنتیك دارد. ولی از نظر وراثتی مغلوب بوده و در یك زمان و در یك نسل خاص نمایان می‌شود.
دكتر معنوی با بیان اینكه انواع دیستروفی متنوع است، اظهار داشت: از طریق این بیماری سلولهای ماهیچه از بین رفته و نمی‌توانند فعالیت انقباضی خود را انجام دهند و به دنبال آن اختلال حركتی بروز می‌كند.
وی با بیان این كه از بین رفتن سلولهای ماهیچه در گونه‌های مختلف بیماری دلایل متفاوتی دارد، اذعان داشت: آنزیم‌های مختلفی هستند كه در ساخت آنها اختلال وجود دارد و یا سلول عضله، نمی‌تواند انرژی موجود خود را استفاده كند كه در نهایت سلول از بین رفته و توده عضلانی بدن نیز كاهش می‌یابد. در نتیجه انقباض درعضله مشاهده نمی‌شود كه به دنبال آن اختلال حركتی اتفاق می‌افتد.
معنوی تصریح كرد: برخی از انواع دیستروفی همراه با اختلالات دیگری همچون اختلال تنفسی و نارسایی قلبی همراه هستند.
وی با بیان این كه بیماری دیستروفی بسته به نوع بیماری انواع مختلف دارد، یادآور شد: درگیری اعضا و ارگان‌ها در این بیماری متفاوت است. نوعی از این بیماری ممكن است در عضله‌های صورت تاثیر بگذارد و نوع دیگر آن عضلات لگن و شانه را مورد اختلال قرار می‌دهد.
معنوی افزود: تظاهرات بالینی در بیماران مختلف با الگوهای ژنتیكی متفاوت و اختلالات آنزیمی و پروتئینی متنوع بروز می‌كند.
این عضو انجمن دیستروفی بدخیم ترین نوع بیماری را دوشن عنوان كرد و گفت: در این نوع بیماری، زمان بروز اختلالات حركتی در كودكان 4 تا 5 سال است به طوری كه برخی از این كودكان با سن كم مجبور به استفاده از ویلچر هستند. سیر پیشرفت این بیماری بسیار سریع است و باعث اختلال حركتی شدید در فرد می‌شود. همچنین این افراد گاها عمر كوتاهی نیز پیدا می‌كنند.
وی با بیان اینكه بیماریهای ژنتیكی كه وابسته به جنس است، بستگی به پیروی از جنس در ایجاد وراثت دارد، اضافه كرد: نوع دوشن در این بیماری فقط در مردان دیده می‌شود. زیرا روی كروموزوم‌های X قرار دارد.
معنوی با بیان اینكه در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای بیماری وجود ندارد، اظهار داشت: حدود 20 سال به طور مستمر بر روی این بیماری تحقیقاتی صورت گرفته و روش‌های مختلفی هم آزمایش شده است.
وی در ادامه توضیح داد: در یك روش سلولهای ماهیچه را گرفته، پرورش داده و دوباره به افراد مبتلا تزریق می‌كنند. روش دیگر آن ژن درمانی است. به طوریكه ژن‌های بیمار را برداشته و به جای آن ژن سالم تزریق می‌شود كه بیشتر برای درمان جنین‌های مبتلا مورد استفاده قرار می‌گیرد.
معنوی در پایان جدیدترین نوع درمان را استفاده از سلولهای بنیادین عنوان و خاطرنشان كرد: مهمترین مشكل، ابزارهای تشخیصی است كه هزینه‌های سنگینی در بر دارد.
نظر شما