سلامت نیوز : اگر تاكنون كودكانی را دیده باشید كه سرهای كوچكی دارند و به معلولیت‌های ذهنی مبتلا هستند، برایتان این پرسش پیش آمده كه ابتلا به كدام بیماری، این وضع را برای این كوچولو به‌وجود آورده است.

به گزارش سلامت نیوز به نقل از جام جم ؛ میكروسفالی، یك اختلال ژنتیك مادرزادی است كه موجب رشد ناكافی مغز كودكان مبتلا می‌شود و رشد نكردن كامل مغز، به بروز معلولیت‌های گسترده و ناتوانی‌های فراوان در چنین كودكانی منجر می‌شود.كودكان مبتلا به میكروسفالی شدید، از نظر عقب‌ماندگی‌های ذهنی حتی وضع بسیار وخیم‌تری نسبت به كودكان مبتلا به سندرم داون دارند. اما نكته مهم در ارتباط با این بیماری، امكان پیشگیری از آن طی هفت ماهه نخست بارداری است، چرا كه میكروسفالی درمان قطعی ندارد و فقط از طریق افزایش مهارت‌های آموزشی، كاردرمانی و توانبخشی تا حدی می‌توان به كودكان مبتلا به این بیماری كمك كرد تا توانایی‌های ذهنی و حركتی‌شان را ارتقا دهند.

دكتر محمودرضا اشرفی، فوق‌تخصص اعصاب كودكان و عضو هیات علمی دانشگاه تهران در گفت‌وگو با جام‌جم می‌گوید: میكروسفالی می‌تواند باعث ناتوانی گسترده معلولیت گفتاری و حركتی بیمار شود. گرچه برای این اختلال هنوز هیچ درمانی وجود ندارد، اما پیشگیری از آن با دوری مادر از مواجهه با اشعه ایكس، مصرف داروهای كورتونی و ابتلا به برخی بیماری‌های عفونی چون سرخجه و آبله‌مرغان، طی هفت ماهه اول بارداری ممكن است.

سرهای كوچك‌تر از حد استاندارد

میكروسفالی ناشی از بروز نقصی ژنتیكی است كه نقشی اساسی در رشد و تحول سلول‌های عصبی دارد. به گفته متخصصان اعصاب، جدای از دلایل ژنتیك، این بیماری تحت تاثیر عوامل محیطی نیز ایجاد می‌شود؛ عواملی چون تماس جنین با اشعه ایكس، داروهای كورتونی و ویروس‌هایی همچون آبله‌مرغان و سرخك می‌تواند موجب بروز این اختلال در نوزاد شود.دكتر اشرفی با اشاره به نقش ژنتیك در بروز میكروسفالی اولیه در جنین طی هفت ماهه اول بارداری می‌گوید: ژن این بیماری ممكن است در برخی خانواده‌ها به صورت غالب و در برخی دیگر به شكل مغلوب بروز پیدا كند، اما نكته مهم، انجام مشاوره و بررسی‌های ژنتیك توسط این خانواده‌ها، قبل از رسیدن به هفته بیستم بارداری است تا امكان سقط جنین درصورت تائید بیماری ممكن باشد؛ چراكه تشخیص این بیماری ممكن است تا پایان ماه سوم بارداری، به طور قطعی از طریق سونوگرافی ممكن نشود.

این متخصص اعصاب كودكان اضافه می‌كند: بروز برخی بیماری‌ها چون سندرم‌داون در جنین نیز می‌تواند با میكروسفالی همراه باشد. از علل دیگر این بیماری، بالا بودن سطح فنیل آلانین در مادر است، آن هم در شرایطی كه بالا بودن سطح این اسیدآمینه در مادر، با علامت خاصی نیز همراه نباشد. (بالا بودن سطح اسیدآمینه فنیل آلانین در مغز، نشانه آن است كه شخص به صورت مغلوب، ژن ابتلا به بیماری فنیل كتونوری را داراست؛ ابتلا به این بیماری به عقب‌ماندگی ذهنی منجر می‌شود.)

كوچك‌شدن دور سر، پس از تولد

اما نكته مهم اینجاست كه بیماری میكروسفالی در برخی موارد در ماه‌ها و سال‌های اولیه پس از تولد بروز پیدا می‌كند، یعنی نوزاد با دور سر طبیعی یعنی دور سری بین 32.6 تا 37.2 سانتی‌متر متولد می‌شود، اما رشد دور سر، به طور طبیعی صورت نمی‌گیرد.دكتر اشرفی در این باره می‌گوید: كودكانی كه در بدو تولد دچار خفگی زایمانی می‌شوند، یا در ماه‌های اولیه تولد، به سرشان ضربه وارد می‌شود یا تصادف می‌كنند، در معرض این بیماری قرار می‌گیرند. همچنین ابتلا به برخی عفونت‌ها یا بروز بیماری ژنتیكی فنیل‌كتونوری می‌تواند از عوامل ابتلا به میكروسفالی باشد.البته حدود دو درصد كودكان سالم با بهره هوشی طبیعی، دارای دور سرهای كوچك هستند، كه این مساله در خانواده آنها ارثی تلقی می‌شود.

اثربخشی درمان‌های كمكی

متخصصان اعصاب تاكید می‌كنند مادرانی كه زمینه ژنتیك بیماری میكروسفالی در خانواده‌شان وجود دارد، باید نسبت به انجام مشاوره، بررسی‌های ژنتیك و آزمایش‌های تشخیصی برای بیماری‌های عفونی بسیار پیگیر باشند و در صورت تولد نوزادشان با بیماری میكروسفالی نیز از ریشه‌یابی برای یافتن دلایل بیماری، درمان آن و انجام كارهای توانبخشی برای كودك غافل شوند.

دكتر اشرفی با اشاره به این‌كه كودكانی كه دچار میكروسفالی حاد هستند، طول عمر كوتاهی دارند، می‌گوید: در موارد خفیف‌تر بیماری می‌توان با ارائه آموزش‌های خاص و طی دوره‌های كاردرمانی و توانبخشی، مهارت‌های هوشی و حركتی كودك را ارتقا داد. البته این كودكان باید تحت مراقبت‌های خاص پزشكی نیز قرار بگیرند، چراكه ممكن است افزون بر ناهنجاری‌های مغزی دچار ناهنجاری‌های قلبی، تشنج، عفونت‌های تنفسی و مشكلات حاد گوارشی نیز بشوند.به گفته متخصصان ژنتیك، مشاوره ژنتیك قبل از ازدواج، بخصوص در ازدواج‌های فامیلی برای پیشگیری از خطر بروز ناهنجاری‌های ژنتیكی مانند میكروسفالی بسیار ضروری است.