دكتر شهلا فرشیدی فوق تخصص بیماری‌های متابولیك در گفت و گو با ایسنا، با بیان این كه طرح غربالگری بیماران پی كی یو كه از حدود 2 ماه پیش از سوی وزارت بهداشت اجرا شده اگر چه بسیار با تاخیر ولی اثر بخش بوده است، گفت: با غربالگری نوزادان مبتلا به این بیماری امكان درمان و در نتیجه جلوگیری از بروز عواقب بیماری آنها فراهم می شود.

وی با استناد به آماری كه 4 سال پیش از سوی پژوهشكده مهندسی تحقیقات ژنتیك منتشر شده، گفت: در كشورمان از هر 3 هزار و 700 نفر، یك نفر مبتلا به پی كی یو است، این در حالی است كه در دنیا این بیماری از هر 10 یا 12 هزار نفر در یك نفر بروز می‌كند.

كارشناس دفتر پیشگیری از اختلالات ژنتیكی سازمان بهزیستی گفت:‌ در صورتی كه پدر و مادر هر دو ناقل بیماری پی كی یو باشند احتمال بروز این بیماری در نوزاد 25 درصد و در صورتی كه تنها یكی از آنها ناقل باشد، احتمال ابتلای نوزاد به پی كی یو 50 درصد می‌شود و با توجه به تعداد ازدواج‌های فامیلی زیاد و در نتیجه شیوع بالای این بیماری در كشورمان احتمال ابتلای ظهور پی كی یو در نوزادان زیاد است.

فرشیدی با اشاره به این كه در دنیا غربالگری بیماری پی كی یو از سال 1965 میلادی شروع شده، به غربالگری 30 نوع بیماری متابولیك در سایر كشورها اشاره كرد و گفت: باید مسئولان كشور نیز توجه داشته باشند كه پی كی یو تنها بیماری متابولیك در كشور نیست و لزوم غربالگری برای سایر بیماری‌ها نیز وجود دارد.

وی در مورد درمان بیماران مبتلا به فتیل كتونوری گفت: در درمان این بیماری تنها روش رعایت رژیم غذایی شامل مقدار كم فنیل آلانین است. اما در حال حاضر هیچ كدام از این نوع مواد غذایی در ایران تولید نمی‌شود.

رییس مركز پیشگیری از معلولیت‌های ژنتیكی بهزیستی با بیان این كه واردات نامنظم و قیمت بالای این مواد غذایی موجب بروز مشكل برای بیماران شده، یادآور شد: هم اكنون به غیر از شیر هیچ یك از سایر مواد غذایی مورد نیاز بیماران پی كی یو تحت پوشش بیمه قرار ندارد.

فرشیدی ابراز عقیده كرد: اگر فن آوری ساخت این مواد غذایی در كشور فراهم شود و یا مشكلات وارداتی مرتفع شود و بیماران بتوانند از این مواد غذایی تحت حمایت بیمه استفاده كنند، دیگر مانعی در درمان مبتلایان به پی كی یو وجود نخواهد داشت.

این فوق تخصص بیماریهای متابولیك با اعلام این كه در گذشته درمان رژیم غذایی بیماران پی كی یو را تا 3 سالگی ادامه می‌دادند، گفت: به علت ظهور دوباره علائم بیماری بعد از 3 سالگی، ادامه درمان رژیم غذایی بیماران تا 10 سالگی و اكنون تا 14 یا 15 سالگی تعیین شده است.

فرشیدی گفت: بیماران پی كی یو می‌توانند بعد از 15 سالگی، رژیم غذایی خود را به طور سبك تر ادامه دهند.

این فوق تخصص بیماریهای متابولیك با بیان این كه بیماران مبتلا به فنیل كتونوری در ابتدا علائم ظاهری مشخصی ندارند، علائم كلی بیماری را شلی عضلات، تشنج‌های احتمالی، كند بودن علائم حركتی دانست و گفت:‌ در صورتی كه نوزاد مبتلا به پی كی یو تحت درمان قرار نگیرد احتمال بروز معلولیت ذهنی در وی بسیار زیاد می‌شود.