سلامت : یک متخصص ژنتیک گفت: در ازدواج فامیلی معمولی که پدر و مادر و زوج باز هم نسبت فامیلی نداشته باشند احتمال بروز معلولیت 5 درصد است که این میزان در ازدواج‌های افراد غریبه 2 تا 3 درصد است.

مریم رفعتی در گفت‌وگو با فارس در مورد میزان بروز و شیوع بیماری‌های ژنتیکی گفت: قبل از اینکه خانه‌های بهداشت در کشور گسترش یابند و خدمات بهداشتی فراگیر شوند علت عمده مرگ و میر کودکان بیماری‌های عفونی مانند اسهال، استفراغ و یا عفونت‌های تنفسی بود.

وی ادامه داد: به طور طبیعی وقتی این بیماری‌ها کنار می‌روند و کودکان ما رشد می‌کنند، بیماری‌های ژنتیکی خود را نشان می‌دهد چون کودک قبل از اینکه بیماری ژنتیکی بروز کند می‌مرد و ما اصلاً متوجه بیماری ژنتیکی نمی‌شدیم.

وی با اشاره به اینکه بیماری‌های ژنتیکی معمولاً با بیماری‌های مادرزادی اشتباه گرفته می‌شوند گفت: در صورتی این دو کاملاً متفاوت هستند. بیماری ژنتیکی به دلیل یک تغییر نامطلوب در محتوای ژنی فرد اعم از کروموزوم یا ژن اتفاق می‌افتد و معلوم نیست کی خود را بروز می‌دهد، اما بیماری مادرزادی بیماری است که ما در بدو تولد آن را مشاهده می‌کنیم و باید به این نکته توجه کرد.

به گفته این متخصص ژنتیک همه بیماری‌های ژنتیکی لزوماً مادرزادی نیستند و همه بیماری‌های مادرزادی ژنتیکی نیستند. مثل عفونت‌های دوران بارداری که به ناهنجاری جنین منجر می‌شوند.

رفعتی اظهار داشت: خیلی از بیماری‌های ژنتیکی در بدو تولد خود را نشان نمی‌دهند و ممکن است در چند ماهگی یا تا 30 تا 40 سالگی خود را نشان ‌دهند که بروز بیماری دیررس است.

 وی گفت: به عنوان مثال بیماری آترونی عضلانی نخاعی (SMA) است که علائمش با شلی، مشکل تنفسی و ضعف عضلانی خود را نشان می‌دهد و ممکن است از بدو تولد تا بزرگسالی خود را نشان ‌دهد. یا بیماری دوشن بیماری عضلانی حرکتی است که نهایتاً فرد دچار فلج می‌شود و به دلیل مشکلات تنفسی فوت می‌کند.

عضو هیئت علمی پژوهشگان ابن سینا بر این نکته تاکید کرد: از زمانی که سلول تخم تشکیل شده مشکل ژنتیک  ممکن است به وجود آید.

رفعتی بیماری ژنتیکی در کودکان را دو دسته دانست و گفت: بیماری‌های ژنتیکی کروموزومی یا تک ژنی هستند که سندرم داون سردسته بیماری‌های کروموزومی و تالاسمی هم از جمله بیماری‌های تک ژنی است که تکنیک و راه تشخیص آنها با هم متفاوت است.

وی مهمترین تفاوت شیوع بیماری‌های ژنتیکی را در ایران با سایر کشورها در ازدواج های فامیلی دانست و گفت: 30 تا 40 درصد ازدواج‌هایی که در کشور رخ می‌دهد فامیلی است که در این نوع ازدواج احتمال بروز بیماری‌های تک ژنی با وراثت مغلوب مثل تالاسمی، SMA و بیماری‌های متابولیک شایع است. البته چند کشور دیگر در خاورمیانه مثل عربستان سعودی و ترکیه هم شبیه ما هستند.

وی گفت: البته ازدواج فامیلی معمولی که پدر و مادر دو زوج با هم نسبت فامیلی نداشته باشند احتمال بروز معلولیت 5 درصد است که این نسبت به در ازدواج‌های افراد غریبه باز هم کمتر و حدود 2 تا 3 درصد است.

این متخصص ژنتیک تاکید کرد: انتظار ما این است که در بعد کلان با در دسترس قرار گرفتن یکسری کلینیک‌های جدید ژنومیک در آینده نزدیک از افزایش خطر ناشی از ازدواج‌های فامیلی پیشگیری شود و مواردی که قبلاً نمی‌توان پیدا کرد را بتوان تشخیص داد.